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NATURE电子期刊(4)
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1.TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
作者:Miriam Schmidts ; Yuqing Hou ; Claudio R. Cortés ; Dorus A. Mans ; Celine Huber ; Karsten Boldt ; Mitali Patel ; Jeroen van Reeuwijk ; Jean-Marc Plaza ; Sylvia E. C. van Beersum ; Zhi Min Yap ; Stef J. F. Letteboer ; S. Paige Taylor ; Warren Herridge ; Colin A. Johnson ; Peter J. Scambler ; Marius Ueffing ; Hulya Kayserili ; Deborah Krakow ; Stephen M. King ; Philip L. Beales ; Lihadh Al-Gazali ; Carol Wicking ; Valerie Cormier-Daire ; Ronald Roepman ; Hannah M. Mitchison ; George B. Witman ; UK10K ; Saeed Al-Turki ; Carl Anderson ; Richard Anney ; Dinu Antony ; Jennifer Asimit ; Mohammad Ayub ; Jeff Barrett ; Inê ; s Barroso ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Douglas Blackwood ; Martin Bobrow ; Elena Bochukova ; Patrick Bolton ; Chris Boustred ; Gerome Breen ; Marie-Jo Brion ; Andrew Brown ; Mattia Calissano ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Lu Chen ; Sebhattin Cirak ; Peter Clapham ; Gail Clement ; Guy Coates ; David Collier ; Catherine Cosgrove ; Tony Cox ; Nick Craddock ; Lucy Crooks ; Sarah Curran ; Allan Daly ; Petr Danecek ; George Davey Smith ; Aaron Day-Williams ; Ian Day ; Richard Durbin ; Sarah Edkins ; Peter Ellis ; David Evans ; I. Sadaf Farooqi ; Ghazaleh Fatemifar ; David Fitzpatrick ; Paul Flicek ; Jamie Floyd ; A. Reghan Foley ; Chris Franklin ; Marta Futema ; Louise Gallagher ; Tom Gaunt ; Daniel Geschwind ; Celia Greenwood ; Detelina Grozeva ; Xiaosen Guo ; Hugh Gurling ; Deborah Hart ; Audrey Hendricks ; Peter Holmans ; Jie Huang ; Steve E. Humphries ; Matt Hurles ; Pirro Hysi ; David Jackson ; Yalda Jamshidi ; David Jewell ; Joyce Chris ; Jane Kaye ; Thomas Keane ; John Kemp ; Karen Kennedy ; Alastair Kent ; Anja Kolb-Kokocinski ; Genevieve Lachance ; Cordelia Langford ; Irene Lee ; Rui Li ; Yingrui Li ; Liu Ryan ; Jouko L&#246 ; nnqvist ; Margarida Lopes ; Daniel G. MacArthur ; Mangino Massimo ; Jonathan Marchini ; John Maslen ; Shane McCarthy ; Peter McGuffin ; Andrew McIntosh ; Andrew McKechanie ; Andrew McQuillin ; Yasin Memari ; Sarah Metrustry ; Josine Min ; Alireza Moayyeri ; James Morris ; Dawn Muddyman ; Francesco Muntoni ; Kate Northstone ; Michael O’Donovan ; Stephen O’Rahilly ; Alexandros Onoufriadis ; Karim Oualkacha ; Michael Owen ; Aarno Palotie ; Kalliope Panoutsopoulou ; Victoria Parker ; Jeremy Parr ; Lavinia Paternoster ; Tiina Paunio ; Felicity Payne ; John Perry ; Olli Pietilainen ; Vincent Plagnol ; Michael A. Quail ; Lydia Quaye ; Lucy Raymond ; Karola Rehnstr&#246m ; J. Brent Richards ; Sue Ring ; Graham R S Ritchie ; David B. Savage ; Nadia Schoenmakers ; Robert K. Semple ; Eva Serra ; Hashem Shihab ; So-Youn Shin ; David Skuse ; Kerrin Small ; Carol Smee ; Artigas Marí ; a Soler ; Nicole Soranzo ; Lorraine Southam ; Tim Spector ; Beate St Pourcain ; David St. Clair ; Jim Stalker ; Gabriela Surdulescu ; Jaana Suvisaari ; Ioanna Tachmazidou ; Jing Tian ; Nic Timpson ; Martin Tobin ; Ana Valdes ; Margriet van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Louise Wain ; Klaudia Walter ; Jun Wang ; Kirsten Ward ; Ellie Wheeler ; Ros Whittall ; Hywel Williams ; Kathy Williamson ; Scott G. Wilson ; Kim Wong ; Tamieka Whyte ; Xu ChangJiang ; Eleftheria Zeggini ; Feng Zhang ; Hou-Feng Zheng
刊名:Nature Communications
出版年:2015
2.Whole-genome sequence-based analysis of thyroid function
作者:Peter N. Taylor ; Eleonora Porcu ; Shelby Chew ; Purdey J. Campbell ; Michela Traglia ; Suzanne J. Brown ; Benjamin H. Mullin ; Hashem A. Shihab ; Josine Min ; Klaudia Walter ; Yasin Memari ; Jie Huang ; Michael R. Barnes ; John P. Beilby ; Pimphen Charoen ; Petr Danecek ; Frank Dudbridge ; Vincenzo Forgetta ; Celia Greenwood ; Elin Grundberg ; Andrew D. Johnson ; Jennie Hui ; Ee M. Lim ; Shane McCarthy ; Dawn Muddyman ; Vijay Panicker ; John R.B. Perry ; Jordana T. Bell ; Wei Yuan ; Caroline Relton ; Tom Gaunt ; David Schlessinger ; Goncalo Abecasis ; Francesco Cucca ; Gabriela L. Surdulescu ; Wolfram Woltersdorf ; Eleftheria Zeggini ; Hou-Feng Zheng ; Daniela Toniolo ; Colin M. Dayan ; Silvia Naitza ; John P. Walsh ; Tim Spector ; George Davey Smith ; Richard Durbin ; J. Brent Richards ; Serena Sanna ; Nicole Soranzo ; Nicholas J. Timpson ; Scott G. Wilson ; The UK0K Consortium ; Saeed Al Turki ; Carl Anderson ; Richard Anney ; Dinu Antony ; Maria Soler Artigas ; Muhammad Ayub ; Senduran Balasubramaniam ; Jeffrey C. Barrett ; Inê ; s Barroso ; Phil Beales ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Ewan Birney ; Douglas Blackwood ; Martin Bobrow ; Elena Bochukova ; Patrick Bolton ; Rebecca Bounds ; Chris Boustred ; Gerome Breen ; Mattia Calissano ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Lu Chen ; Antonio Ciampi ; Sebhattin Cirak ; Peter Clapham ; Gail Clement ; Guy Coates ; David Collier ; Catherine Cosgrove ; Tony Cox ; Nick Craddock ; Lucy Crooks ; Sarah Curran ; David Curtis ; Allan Daly ; Aaron Day-Williams ; Ian N.M. Day ; Thomas Down ; Yuanping Du ; Ian Dunham ; Sarah Edkins ; Peter Ellis ; David Evans ; Sadaf Faroogi ; Ghazaleh Fatemifar ; David R. Fitzpatrick ; Paul Flicek ; James Flyod ; A. Reghan Foley ; Christopher S. Franklin ; Marta Futema ; Louise Gallagher ; Matthias Geihs ; Daniel Geschwind ; Heather Griffin ; Detelina Grozeva ; Xueqin Guo ; Xiaosen Guo ; Hugh Gurling ; Deborah Hart ; Audrey Hendricks ; Peter Holmans ; Bryan Howie ; Liren Huang ; Tim Hubbard ; Steve E. Humphries ; Matthew E. Hurles ; Pirro Hysi ; David K. Jackson ; Yalda Jamshidi ; Tian Jing ; Chris Joyce ; Jane Kaye ; Thomas Keane ; Julia Keogh ; John Kemp ; Karen Kennedy ; Anja Kolb-Kokocinski ; Genevieve Lachance ; Cordelia Langford ; Daniel Lawson ; Irene Lee ; Monkol Lek ; Jieqin Liang ; Hong Lin ; Rui Li ; Yingrui Li ; Ryan Liu ; Jouko L&#246 ; nnqvist ; Margarida Lopes ; Valentina Lotchkova ; Daniel MacArthur ; Jonathan Marchini ; John Maslen ; Mangino Massimo ; Iain Mathieson ; Gaë ; lle Marenne ; Peter McGuffin ; Andrew McIntosh ; Andrew G. McKechanie ; Andrew McQuillin ; Sarah Metrustry ; Hannah Mitchison ; Alireza Moayyeri ; James Morris ; Francesco Muntoni ; Kate Northstone ; Michael O' ; Donnovan ; Alexandros Onoufriadis ; Stephen O' ; Rahilly ; Karim Oualkacha ; Michael J. Owen ; Aarno Palotie ; Kalliope Panoutsopoulou ; Victoria Parker ; Jeremy R. Parr ; Lavinia Paternoster ; Tiina Paunio ; Felicity Payne ; Olli Pietilainen ; Vincent Plagnol ; Lydia Quaye ; Michael A. Quai ; Lucy Raymond ; Karola Rehnstr&#246m ; Brent Richards ; Susan Ring ; Graham R.S. Ritchie ; Nicola Roberts ; David B. Savage ; Peter Scambler ; Stephen Schiffels ; Miriam Schmidts ; Nadia Schoenmakers ; Robert K. Semple ; Eva Serra ; Sally I. Sharp ; So-Youn Shin ; David Skuse ; Kerrin Small ; Lorraine Southam ; Olivera Spasic-Boskovic ; David St Clair ; Jim Stalker ; Elizabeth Stevens ; Beate St Pourcian ; Jianping Sun ; Jaana Suvisaari ; Ionna Tachmazidou ; Martin D. Tobin ; Ana Valdes ; Margriet Van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Peter M. Visscher ; Louise V. Wain ; James T.R. Walters ; Guangbiao Wang ; Jun Wang ; Yu Wang ; Kirsten Ward ; Elanor Wheeler ; Tamieka Whyte ; Hywel Williams ; Kathleen A. Williamson ; Crispian Wilson ; Kim Wong ; ChangJiang Xu ; Jian Yang ; Fend Zhang ; Pingbo Zhang
刊名:Nature Communications
出版年:2015
3.Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism
作者:Silvia De Rubeis ; Xin He ; Arthur P. Goldberg ; Christopher S. Poultney ; Kaitlin Samocha ; A. Ercument Cicek ; Yan Kou ; Li Liu ; Menachem Fromer ; Susan Walker ; Tarjinder Singh ; Lambertus Klei ; Jack Kosmicki ; Shih-Chen Fu ; Branko Aleksic ; Monica Biscaldi ; Patrick F. Bolton ; Jessica M. Brownfeld ; Jinlu Cai ; Nicholas G. Campbell ; Angel Carracedo ; Maria H. Chahrour ; Andreas G. Chiocchetti ; Hilary Coon ; Emily L. Crawford ; Lucy Crooks ; Sarah R. Curran ; Geraldine Dawson ; Eftichia Duketis ; Bridget A. Fernandez ; Louise Gallagher ; Evan Geller ; Stephen J. Guter ; R. Sean Hill ; Iuliana Ionita-Laza ; Patricia Jimenez Gonzalez ; Helena Kilpinen ; Sabine M. Klauck ; Alexander Kolevzon ; Irene Lee ; Jing Lei ; Terho Lehtimä ; ki ; Chiao-Feng Lin ; Avi Ma’ayan ; Christian R. Marshall ; Alison L. McInnes ; Benjamin Neale ; Michael J. Owen ; Norio Ozaki ; Mara Parellada ; Jeremy R. Parr ; Shaun Purcell ; Kaija Puura ; Deepthi Rajagopalan ; Karola Rehnstr&#246m ; Abraham Reichenberg ; Aniko Sabo ; Michael Sachse ; Stephan J. Sanders ; Chad Schafer ; Martin Schulte-Rü ; ther ; David Skuse ; Christine Stevens ; Peter Szatmari ; Kristiina Tammimies ; Otto Valladares ; Annette Voran ; Li-San Wang ; Lauren A. Weiss ; A. Jeremy Willsey ; Timothy W. Yu ; Ryan K. C. Yuen ; The DDD Study ; Homozygosity Mapping Collaborative for Autism ; UK10K Consortium ; The Autism Sequencing Consortium ; Edwin H. Cook ; Christine M. Freitag ; Michael Gill ; Christina M. Hultman ; Thomas Lehner ; Aarno Palotie ; Gerard D. Schellenberg ; Pamela Sklar ; Matthew W. State ; James S. Sutcliffe ; Christopher A. Walsh ; Stephen W. Scherer ; Michael E. Zwick ; Jeffrey C. Barrett ; David J. Cutler ; Kathryn Roeder ; Bernie Devlin ; Mark J. Daly ; Joseph D. Buxbaum
刊名:Nature
出版年:2014
4.A rare variant in APOC3 is associated with plasma triglyceride and VLDL levels in Europeans
作者:Nicholas J. Timpson ; Klaudia Walter ; Josine L. Min ; Ioanna Tachmazidou ; Giovanni Malerba ; So-Youn Shin ; Lu Chen ; Marta Futema ; Lorraine Southam ; Valentina Iotchkova ; Massimiliano Cocca ; Jie Huang ; Yasin Memari ; Shane McCarthy ; Petr Danecek ; Dawn Muddyman ; Massimo Mangino ; Cristina Menni ; John R. B. Perry ; Susan M. Ring ; Amadou Gaye ; George Dedoussis ; Aliki-Eleni Farmaki ; Paul Burton ; Philippa J. Talmud ; Giovanni Gambaro ; Tim D. Spector ; George Davey Smith ; Richard Durbin ; J Brent Richards ; Steve E. Humphries ; Eleftheria Zeggini ; Nicole Soranzo ; UK1OK consortium members ; Saeed Al Turki ; Carl Anderson ; Richard Anney ; Dinu Antony ; Maria Soler Artigas ; Muhammad Ayub ; Senduran Balasubramaniam ; Jeffrey C. Barrett ; Inê ; s Barroso ; Phil Beales ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Ewan Birney ; Douglas Blackwood ; Martin Bobrow ; Elena Bochukova ; Patrick Bolton ; Rebecca Bounds ; Chris Boustred ; Gerome Breen ; Mattia Calissano ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Lu Chen ; Antonio Ciampi ; Sebhattin Cirak ; Peter Clapham ; Gail Clement ; Guy Coates ; David Collier ; Catherine Cosgrove ; Tony Cox ; Nick Craddock ; Lucy Crooks ; Sarah Curran ; David Curtis ; Allan Daly ; Petr Danecek ; George Davey Smith ; Aaron Day-Williams ; Ian N. M. Day ; Thomas Down ; Yuanping Du ; Ian Dunham ; Richard Durbin ; Sarah Edkins ; Peter Ellis ; David Evans ; Sadaf Faroogi ; Ghazaleh Fatemifar ; David R. Fitzpatrick ; Paul Flicek ; James Flyod ; A Reghan Foley ; Christopher S Franklin ; Marta Futema ; Louise Gallagher ; Tom Gaunt ; Matthias Geihs ; Daniel Geschwind ; Celia Greenwood ; Heather Griffin ; Detelina Grozeva ; Xueqin Guo ; Xiaosen Guo ; Hugh Gurling ; Deborah Hart ; Audrey Hendricks ; Peter Holmans ; Bryan Howie ; Jie Huang ; Liren Huang ; Tim Hubbard ; Steve E. Humphries ; Matthew E. Hurles ; Pirro Hysi ; David K. Jackson ; Yalda Jamshidi ; Tian Jing ; Chris Joyce ; Jane Kaye ; Thomas Keane ; Julia Keogh ; John Kemp ; Karen Kennedy ; Anja Kolb-Kokocinski ; Genevieve Lachance ; Cordelia Langford ; Daniel Lawson ; Irene Lee ; Monkol Lek ; Jieqin Liang ; Hong Lin ; Rui Li ; Yingrui Li ; Ryan Liu ; Jouko L&#246 ; nnqvist ; Margarida Lopes ; Valentina Lotchkova ; Daniel MacArthur ; Jonathan Marchini ; John Maslen ; Mangino Massimo ; Iain Mathieson ; Gaë ; lle Marenne ; Shane McCarthy ; Peter McGuffin ; Andrew McIntosh ; Andrew G. McKechanie ; Andrew McQuillin ; Yasin Memari ; Sarah Metrustry ; Josine Min ; Hannah Mitchison ; Alireza Moayyeri ; James Morris ; Dawn Muddyman ; Francesco Muntoni ; Kate Northstone ; Michael O' ; Donnovan ; Alexandros Onoufriadis ; Stephen O' ; Rahilly ; Karim Oualkacha ; Michael J. Owen ; Aarno Palotie ; Kalliope Panoutsopoulou ; Victoria Parker ; Jeremy R. Parr ; Lavinia Paternoster ; Tiina Paunio ; Felicity Payne ; John Perry ; Olli Pietilainen ; Vincent Plagnol ; Lydia Quaye ; Michael A. Quail ; Lucy Raymond ; Karola Rehnstr&#246m ; Brent Richards ; Susan Ring ; Graham R. S. Ritchie ; Nicola Roberts ; David B. Savage ; Peter Scambler ; Stephen Schiffels ; Miriam Schmidts ; Nadia Schoenmakers ; Robert K. Semple ; Eva Serra ; Sally I. Sharp ; Hasheem Shihab ; So-Youn Shin ; David Skuse ; Kerrin Small ; Nicole Soranzo ; Lorraine Southam ; Olivera Spasic-Boskovic ; Tim Spector ; David St Clair ; Jim Stalker ; Elizabeth Stevens ; Beate St Pourcian ; Jianping Sun ; Gabriela Surdulescu ; Jaana Suvisaari ; Ionna Tachmazidou ; Nicholas Timpson ; Martin D. Tobin ; Ana Valdes ; Margriet Van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Peter M. Visscher ; Louise V. Wain ; Klaudia Walter ; James T. R. Walters ; Guangbiao Wang ; Jun Wang ; Yu Wang ; Kirsten Ward ; Elanor Wheeler ; Tamieka Whyte ; Hywel Williams ; Kathleen A. Williamson ; Crispian Wilson ; Scott G. Wilson ; Kim Wong ; ChangJiang Xu ; Jian Yang ; Eleftheria Zeggini ; Fend Zhang ; Pingbo Zhang ; Hou-Feng Zheng
刊名:Nature Communications
出版年:2014
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