作者：Monkol Lek ; Konrad J. Karczewski ; Eric V. Minikel ; Kaitlin E. Samocha ; Eric Banks ; Timothy Fennell ; Anne H. O’Donnell-Luria ; James S. Ware ; Andrew J. Hill ; Beryl B. Cummings ; Taru Tukiainen ; Daniel P. Birnbaum ; Jack A. Kosmicki ; Laramie E. Duncan ; Karol Estrada ; Fengmei Zhao ; James Zou ; Emma Pierce-Hoffman ; Joanne Berghout ; David N. Cooper ; Nicole Deflaux ; Mark DePristo ; Ron Do ; Jason Flannick ; Menachem Fromer ; Laura Gauthier ; Jackie Goldstein ; Namrata Gupta ; Daniel Howrigan ; Adam Kiezun ; Mitja I. Kurki ; Ami Levy Moonshine ; Pradeep Natarajan ; Lorena Orozco ; Gina M. Peloso ; Ryan Poplin ; Manuel A. Rivas ; Valentin Ruano-Rubio ; Samuel A. Rose ; Douglas M. Ruderfer ; Khalid Shakir ; Peter D. Stenson ; Christine Stevens ; Brett P. Thomas ; Grace Tiao ; Maria T. Tusie-Luna ; Ben Weisburd ; Hong-Hee Won ; Dongmei Yu ; David M. Altshuler ; Diego Ardissino ; Michael Boehnke ; John Danesh ; Stacey Donnelly ; Roberto Elosua ; Jose C. Florez ; Stacey B. Gabriel ; Gad Getz ; Stephen J. Glatt ; Christina M. Hultman ; Sekar Kathiresan ; Markku Laakso ; Steven McCarroll ; Mark I. McCarthy ; Dermot McGovern ; Ruth McPherson ; Benjamin M. Neale ; Aarno Palotie ; Shaun M. Purcell ; Danish Saleheen ; Jeremiah M. Scharf ; Pamela Sklar ; Patrick F. Sullivan ; Jaakko Tuomilehto ; Ming T. Tsuang ; Hugh C. Watkins ; James G. Wilson ; Mark J. Daly ; Daniel G. MacArthur ; Exome Aggregation Consortium

关键词：Genomics ; Medical genetics

刊名：Nature

出版年：2016

作者：Bhairavi Swaminathan ; Guð ; mar Thorleifsson ; Magnus Jö ; ud ; Mina Ali ; Ellinor Johnsson ; Ram Ajore ; Patrick Sulem ; Britt-Marie Halvarsson ; Guð ; mundur Eyjolfsson ; Vilhelmina Haraldsdottir ; Christina Hultman ; Erik Ingelsson ; Sigurð ; ur Y. Kristinsson ; Anna K. Kä ; hler ; Stig Lenhoff ; Gisli Masson ; Ulf-Henrik Mellqvist ; Robert Må ; nsson ; Sven Nelander ; Isleifur Olafsson ; Olof Sigurð ; ardottir ; Hlif Steingrimsdó ; ttir ; Annette Vangsted ; Ulla Vogel ; Anders Waage ; Hareth Nahi ; Daniel F. Gudbjartsson ; Thorunn Rafnar ; Ingemar Turesson ; Urban Gullberg ; Ká ; ri Stefá ; nsson ; Markus Hansson ; Unnur Thorsteinsdó ; ttir ; Bjö ; rn Nilsson

关键词：Biological sciences ; Cancer ; Genetics

刊名：Nature Communications

出版年：2015

作者：Shaun M. Purcell ; Jennifer L. Moran ; Menachem Fromer ; Douglas Ruderfer ; Nadia Solovieff ; Panos Roussos ; Colm O’Dushlaine ; Kimberly Chambert ; Sarah E. Bergen ; Anna Kä ; hler ; Laramie Duncan ; Eli Stahl ; Giulio Genovese ; Esperanza Ferná ; ndez ; Mark O. Collins ; Noboru H. Komiyama ; Jyoti S. Choudhary ; Patrik K. E. Magnusson ; Eric Banks ; Khalid Shakir ; Kiran Garimella ; Tim Fennell ; Mark DePristo ; Seth G. N. Grant ; Stephen J. Haggarty ; Stacey Gabriel ; Edward M. Scolnick ; Eric S. Lander ; Christina M. Hultman ; Patrick F. Sullivan ; Steven A. McCarroll ; Pamela Sklar

关键词：Risk factors ; Schizophrenia ; Next-generation sequencing ; Genetic association study

刊名：Nature

出版年：2014

作者：Douglas M Ruderfer ; Kim Chambert ; Jennifer Moran ; Michael Talkowski ; Elizabeth S Chen ; Carolina Gigek ; James F Gusella ; Douglas H Blackwood ; Aiden Corvin ; Hugh M Gurling ; Christina M Hultman ; George Kirov ; Patrick Magnusson ; Michael C O’Donovan ; Michael J Owen ; Carlos Pato ; David St Clair ; Patrick F Sullivan ; Shaun M Purcell ; Pamela Sklar ; Carl Ernst

关键词：EJHG ; human genetics ; DNA diagnosis ; cytogenetics ; clinical genetics ; molecular genetics ; linkage studies

刊名：Nature

出版年：2014

作者：Silvia De Rubeis ; Xin He ; Arthur P. Goldberg ; Christopher S. Poultney ; Kaitlin Samocha ; A. Ercument Cicek ; Yan Kou ; Li Liu ; Menachem Fromer ; Susan Walker ; Tarjinder Singh ; Lambertus Klei ; Jack Kosmicki ; Shih-Chen Fu ; Branko Aleksic ; Monica Biscaldi ; Patrick F. Bolton ; Jessica M. Brownfeld ; Jinlu Cai ; Nicholas G. Campbell ; Angel Carracedo ; Maria H. Chahrour ; Andreas G. Chiocchetti ; Hilary Coon ; Emily L. Crawford ; Lucy Crooks ; Sarah R. Curran ; Geraldine Dawson ; Eftichia Duketis ; Bridget A. Fernandez ; Louise Gallagher ; Evan Geller ; Stephen J. Guter ; R. Sean Hill ; Iuliana Ionita-Laza ; Patricia Jimenez Gonzalez ; Helena Kilpinen ; Sabine M. Klauck ; Alexander Kolevzon ; Irene Lee ; Jing Lei ; Terho Lehtimä ; ki ; Chiao-Feng Lin ; Avi Ma’ayan ; Christian R. Marshall ; Alison L. McInnes ; Benjamin Neale ; Michael J. Owen ; Norio Ozaki ; Mara Parellada ; Jeremy R. Parr ; Shaun Purcell ; Kaija Puura ; Deepthi Rajagopalan ; Karola Rehnström ; Abraham Reichenberg ; Aniko Sabo ; Michael Sachse ; Stephan J. Sanders ; Chad Schafer ; Martin Schulte-Rü ; ther ; David Skuse ; Christine Stevens ; Peter Szatmari ; Kristiina Tammimies ; Otto Valladares ; Annette Voran ; Li-San Wang ; Lauren A. Weiss ; A. Jeremy Willsey ; Timothy W. Yu ; Ryan K. C. Yuen ; The DDD Study ; Homozygosity Mapping Collaborative for Autism ; UK10K Consortium ; The Autism Sequencing Consortium ; Edwin H. Cook ; Christine M. Freitag ; Michael Gill ; Christina M. Hultman ; Thomas Lehner ; Aarno Palotie ; Gerard D. Schellenberg ; Pamela Sklar ; Matthew W. State ; James S. Sutcliffe ; Christopher A. Walsh ; Stephen W. Scherer ; Michael E. Zwick ; Jeffrey C. Barrett ; David J. Cutler ; Kathryn Roeder ; Bernie Devlin ; Mark J. Daly ; Joseph D. Buxbaum

关键词：DNA sequencing ; Next-generation sequencing ; Autism spectrum disorders ; Gene regulation ; Chromatin remodelling

刊名：Nature

出版年：2014