作者：Christian Fuchsberger ; Jason Flannick ; Tanya M. Teslovich ; Anubha Mahajan ; Vineeta Agarwala ; Kyle J. Gaulton ; Clement Ma ; Pierre Fontanillas ; Loukas Moutsianas ; Davis J. McCarthy ; Manuel A. Rivas ; John R. B. Perry ; Xueling Sim ; Thomas W. Blackwell ; Neil R. Robertson ; N. William Rayner ; Pablo Cingolani ; Adam E. Locke ; Juan Fernandez Tajes ; Heather M. Highland ; Josee Dupuis ; Peter S. Chines ; Cecilia M. Lindgren ; Christopher Hartl ; Anne U. Jackson ; Han Chen ; Jeroen R. Huyghe ; Martijn van de Bunt ; Richard D. Pearson ; Ashish Kumar ; Martina Mü ; ller-Nurasyid ; Niels Grarup ; Heather M. Stringham ; Eric R. Gamazon ; Jaehoon Lee ; Yuhui Chen ; Robert A. Scott ; Jennifer E. Below ; Peng Chen ; Jinyan Huang ; Min Jin Go ; Michael L. Stitzel ; Dorota Pasko ; Stephen C. J. Parker ; Tibor V. Varga ; Todd Green ; Nicola L. Beer ; Aaron G. Day-Williams ; Teresa Ferreira ; Tasha Fingerlin ; Momoko Horikoshi ; Cheng Hu ; Iksoo Huh ; Mohammad Kamran Ikram ; Bong-Jo Kim ; Yongkang Kim ; Young Jin Kim ; Min-Seok Kwon ; Juyoung Lee ; Selyeong Lee ; Keng-Han Lin ; Taylor J. Maxwell ; Yoshihiko Nagai ; Xu Wang ; Ryan P. Welch ; Joon Yoon ; Weihua Zhang ; Nir Barzilai ; Benjamin F. Voight ; Bok-Ghee Han ; Christopher P. Jenkinson ; Teemu Kuulasmaa ; Johanna Kuusisto ; Alisa Manning ; Maggie C. Y. Ng ; Nicholette D. Palmer ; Beverley Balkau ; Alena Stančá ; ková ; Hanna E. Abboud ; Heiner Boeing ; Vilmantas Giedraitis ; Dorairaj Prabhakaran ; Omri Gottesman ; James Scott ; Jason Carey ; Phoenix Kwan ; George Grant ; Joshua D. Smith ; Benjamin M. Neale ; Shaun Purcell ; Adam S. Butterworth ; Joanna M. M. Howson ; Heung Man Lee ; Yingchang Lu ; Soo-Heon Kwak ; Wei Zhao ; John Danesh ; Vincent K. L. Lam ; Kyong Soo Park ; Danish Saleheen ; Wing Yee So ; Claudia H. T. Tam ; Uzma Afzal ; David Aguilar ; Rector Arya ; Tin Aung ; Edmund Chan ; Carmen Navarro ; Ching-Yu Cheng ; Domenico Palli ; Adolfo Correa ; Joanne E. Curran ; Denis Rybin ; Vidya S. Farook ; Sharon P. Fowler ; Barry I. Freedman ; Michael Griswold ; Daniel Esten Hale ; Pamela J. Hicks ; Chiea-Chuen Khor ; Satish Kumar ; Benjamin Lehne ; Dorothé ; e Thuillier ; Wei Yen Lim ; Jianjun Liu ; Yvonne T. van der Schouw ; Marie Loh ; Solomon K. Musani ; Sobha Puppala ; William R. Scott ; Loï ; c Yengo ; Sian-Tsung Tan ; Herman A. Taylor Jr. ; Farook Thameem ; Gregory Wilson ; Tien Yin Wong ; På ; l Rasmus Njø ; lstad ; Jonathan C. Levy ; Massimo Mangino ; Lori L. Bonnycastle ; Thomas Schwarzmayr ; Joã ; o Fadista ; Gabriela L. Surdulescu ; Christian Herder ; Christopher J. Groves ; Thomas Wieland ; Jette Bork-Jensen ; Ivan Brandslund ; Cramer Christensen ; Heikki A. Koistinen ; Alex S. F. Doney ; Leena Kinnunen ; Tõ ; nu Esko ; Andrew J. Farmer ; Liisa Hakaste ; Dylan Hodgkiss ; Jasmina Kravic ; Valeriya Lyssenko ; Mette Hollensted ; Marit E. Jø ; rgensen ; Torben Jø ; rgensen ; Claes Ladenvall ; Johanne Marie Justesen ; Annemari Kä ; rä ; jä ; mä ; ki ; Jennifer Kriebel ; Wolfgang Rathmann ; Lars Lannfelt ; Torsten Lauritzen ; Narisu Narisu ; Allan Linneberg ; Olle Melander ; Lili Milani ; Matt Neville ; Marju Orho-Melander ; Lu Qi ; Qibin Qi ; Michael Roden ; Olov Rolandsson ; Amy Swift ; Anders H. Rosengren ; Kathleen Stirrups ; Andrew R. Wood ; Evelin Mihailov ; Christine Blancher ; Mauricio O. Carneiro ; Jared Maguire ; Ryan Poplin ; Khalid Shakir ; Timothy Fennell ; Mark DePristo ; Martin Hrabé ; de Angelis ; Panos Deloukas ; Anette P. Gjesing ; Goo Jun ; Peter Nilsson ; Jacquelyn Murphy ; Robert Onofrio ; Barbara Thorand ; Torben Hansen ; Christa Meisinger ; Frank B. Hu ; Bo Isomaa ; Fredrik Karpe ; Liming Liang ; Annette Peters ; Cornelia Huth ; Stephen P. O’Rahilly ; Colin N. A. Palmer ; Oluf Pedersen ; Rainer Rauramaa ; Jaakko Tuomilehto ; Veikko Salomaa ; Richard M. Watanabe ; Ann-Christine Syvä ; nen ; Richard N. Bergman ; Dwaipayan Bharadwaj ; Erwin P. Bottinger ; Yoon Shin Cho ; Giriraj R. Chandak ; Juliana C. N. Chan ; Kee Seng Chia ; Mark J. Daly ; Shah B. Ebrahim ; Claudia Langenberg ; Paul Elliott ; Kathleen A. Jablonski ; Donna M. Lehman ; Weiping Jia ; Ronald C. W. Ma ; Toni I. Pollin ; Manjinder Sandhu ; Nikhil Tandon ; Philippe Froguel ; Inê ; s Barroso ; Yik Ying Teo ; Eleftheria Zeggini ; Ruth J. F. Loos ; Kerrin S. Small ; Janina S. Ried ; Ralph A. DeFronzo ; Harald Grallert ; Benjamin Glaser ; Andres Metspalu ; Nicholas J. Wareham ; Mark Walker ; Eric Banks ; Christian Gieger ; Erik Ingelsson ; Hae Kyung Im ; Thomas Illig ; Paul W. Franks ; Gemma Buck ; Joseph Trakalo ; David Buck ; Inga Prokopenko ; Reedik Mä ; gi ; Lars Lind ; Yossi Farjoun ; Katharine R. Owen ; Anna L. Gloyn ; Konstantin Strauch ; Tiinamaija Tuomi ; Jaspal Singh Kooner ; Jong-Young Lee ; Taesung Park ; Peter Donnelly ; Andrew D. Morris ; Andrew T. Hattersley ; Donald W. Bowden ; Francis S. Collins ; Gil Atzmon ; John C. Chambers ; Timothy D. Spector ; Markku Laakso ; Tim M. Strom ; Graeme I. Bell ; John Blangero ; Ravindranath Duggirala ; E. Shyong Tai ; Gilean McVean ; Craig L. Hanis ; James G. Wilson ; Mark Seielstad ; Timothy M. Frayling ; James B. Meigs ; Nancy J. Cox ; Rob Sladek ; Eric S. Lander ; Stacey Gabriel ; Noë ; l P. Burtt ; Karen L. Mohlke ; Thomas Meitinger ; Leif Groop ; Goncalo Abecasis ; Jose C. Florez ; Laura J. Scott ; Andrew P. Morris ; Hyun Min Kang ; Michael Boehnke ; David Altshuler ; Mark I. McCarthy

关键词：Next-generation sequencing ; Rare variants ; Diabetes ; Genome-wide association studies

刊名：Nature

出版年：2016

作者：Monkol Lek ; Konrad J. Karczewski ; Eric V. Minikel ; Kaitlin E. Samocha ; Eric Banks ; Timothy Fennell ; Anne H. O’Donnell-Luria ; James S. Ware ; Andrew J. Hill ; Beryl B. Cummings ; Taru Tukiainen ; Daniel P. Birnbaum ; Jack A. Kosmicki ; Laramie E. Duncan ; Karol Estrada ; Fengmei Zhao ; James Zou ; Emma Pierce-Hoffman ; Joanne Berghout ; David N. Cooper ; Nicole Deflaux ; Mark DePristo ; Ron Do ; Jason Flannick ; Menachem Fromer ; Laura Gauthier ; Jackie Goldstein ; Namrata Gupta ; Daniel Howrigan ; Adam Kiezun ; Mitja I. Kurki ; Ami Levy Moonshine ; Pradeep Natarajan ; Lorena Orozco ; Gina M. Peloso ; Ryan Poplin ; Manuel A. Rivas ; Valentin Ruano-Rubio ; Samuel A. Rose ; Douglas M. Ruderfer ; Khalid Shakir ; Peter D. Stenson ; Christine Stevens ; Brett P. Thomas ; Grace Tiao ; Maria T. Tusie-Luna ; Ben Weisburd ; Hong-Hee Won ; Dongmei Yu ; David M. Altshuler ; Diego Ardissino ; Michael Boehnke ; John Danesh ; Stacey Donnelly ; Roberto Elosua ; Jose C. Florez ; Stacey B. Gabriel ; Gad Getz ; Stephen J. Glatt ; Christina M. Hultman ; Sekar Kathiresan ; Markku Laakso ; Steven McCarroll ; Mark I. McCarthy ; Dermot McGovern ; Ruth McPherson ; Benjamin M. Neale ; Aarno Palotie ; Shaun M. Purcell ; Danish Saleheen ; Jeremiah M. Scharf ; Pamela Sklar ; Patrick F. Sullivan ; Jaakko Tuomilehto ; Ming T. Tsuang ; Hugh C. Watkins ; James G. Wilson ; Mark J. Daly ; Daniel G. MacArthur ; Exome Aggregation Consortium

关键词：Genomics ; Medical genetics

刊名：Nature

出版年：2016

作者：Manuel A. Rivas ; Daniel Graham ; Patrick Sulem ; Christine Stevens ; A. Nicole Desch ; Philippe Goyette ; Daniel Gudbjartsson ; Ingileif Jonsdottir ; Unnur Thorsteinsdottir ; Frauke Degenhardt ; Sö ; ren Mucha ; Mitja I. Kurki ; Dalin Li ; Mauro D’Amato ; Vito Annese ; Severine Vermeire ; Rinse K. Weersma ; Jonas Halfvarson ; Paulina Paavola-Sakki ; Maarit Lappalainen ; < ; span class=' ; extra' ; > ; Monkol Lek ; Beryl Cummings ; Taru Tukiainen ; Talin Haritunians ; Leena Halme ; Lotta L. E. Koskinen ; Ashwin N. Ananthakrishnan ; Yang Luo ; Graham A. Heap ; Marijn C. Visschedijk ; UK IBD Genetics Consortium ; J. Barrett ; K. de Lange ; C. Edwards ; A. Hart ; C. Hawkey ; L. Jostins ; N. Kennedy ; C. Lamb ; J. Lee ; C. Lees ; J. Mansfield ; C. Mathew ; C. Mowatt ; W. Newman ; E. Nimmo ; M. Parkes ; M. Pollard ; N. Prescott ; J. Randall ; D. Rice ; J. Satsangi ; A. Simmons ; M. Tremelling ; H. Uhlig ; D. Wilson ; NIDDK IBD Genetics Consortium ; C. Abraham ; J.P. Achkar ; A. Bitton ; G. Boucher ; K. Croitoru ; P. Fleshner ; J. Glas ; S. Kugathasan ; J. V. Limbergen ; R. Milgrom ; D. Proctor ; M. Regueiro ; P. L. Schumm ; Y. Sharma ; J. M. Stempak ; S. R. Targan ; M. H. Wang ; Daniel G. MacArthur ; Benjamin M. Neale ; Tariq Ahmad ; Carl A. Anderson ; Steven R. Brant ; Richard H. Duerr ; Mark S. Silverberg ; Judy H Cho ; Aarno Palotie ; Pä ; ivi Saavalainen ; Kimmo Kontula ; Martti Fä ; rkkilä ; Dermot P. B. McGovern ; Andre Franke ; Kari Stefansson ; John D. Rioux ; Ramnik J. Xavier ; Mark J. Daly

刊名：Nature Communications

出版年：2016

作者：Manuel A. Rivas ; Daniel Graham ; Patrick Sulem ; Christine Stevens ; A. Nicole Desch ; Philippe Goyette ; Daniel Gudbjartsson ; Ingileif Jonsdottir ; Unnur Thorsteinsdottir ; Frauke Degenhardt ; Sö ; ren Mucha ; Mitja I. Kurki ; Dalin Li ; Mauro D’Amato ; Vito Annese ; Severine Vermeire ; Rinse K. Weersma ; Jonas Halfvarson ; Paulina Paavola-Sakki ; Maarit Lappalainen ; < ; span class=' ; extra' ; > ; Monkol Lek ; Beryl Cummings ; Taru Tukiainen ; Talin Haritunians ; Leena Halme ; Lotta L. E. Koskinen ; Ashwin N. Ananthakrishnan ; Yang Luo ; Graham A. Heap ; Marijn C. Visschedijk ; UK IBD Genetics Consortium ; J. Barrett ; K. de Lange ; C. Edwards ; A. Hart ; C. Hawkey ; L. Jostins ; N. Kennedy ; C. Lamb ; J. Lee ; C. Lees ; J. Mansfield ; C. Mathew ; C. Mowatt ; W. Newman ; E. Nimmo ; M. Parkes ; M. Pollard ; N. Prescott ; J. Randall ; D. Rice ; J. Satsangi ; A. Simmons ; M. Tremelling ; H. Uhlig ; D. Wilson ; NIDDK IBD Genetics Consortium ; C. Abraham ; J.P. Achkar ; A. Bitton ; G. Boucher ; K. Croitoru ; P. Fleshner ; J. Glas ; S. Kugathasan ; J. V. Limbergen ; R. Milgrom ; D. Proctor ; M. Regueiro ; P. L. Schumm ; Y. Sharma ; J. M. Stempak ; S. R. Targan ; M. H. Wang ; Daniel G. MacArthur ; Benjamin M. Neale ; Tariq Ahmad ; Carl A. Anderson ; Steven R. Brant ; Richard H. Duerr ; Mark S. Silverberg ; Judy H. Cho ; Aarno Palotie ; Pä ; ivi Saavalainen ; Kimmo Kontula ; Martti Fä ; rkkilä ; Dermot P. B. McGovern ; Andre Franke ; Kari Stefansson ; John D. Rioux ; Ramnik J. Xavier ; Mark J. Daly

刊名：Nature Communications

出版年：2016

作者：Silvia De Rubeis ; Xin He ; Arthur P. Goldberg ; Christopher S. Poultney ; Kaitlin Samocha ; A. Ercument Cicek ; Yan Kou ; Li Liu ; Menachem Fromer ; Susan Walker ; Tarjinder Singh ; Lambertus Klei ; Jack Kosmicki ; Shih-Chen Fu ; Branko Aleksic ; Monica Biscaldi ; Patrick F. Bolton ; Jessica M. Brownfeld ; Jinlu Cai ; Nicholas G. Campbell ; Angel Carracedo ; Maria H. Chahrour ; Andreas G. Chiocchetti ; Hilary Coon ; Emily L. Crawford ; Lucy Crooks ; Sarah R. Curran ; Geraldine Dawson ; Eftichia Duketis ; Bridget A. Fernandez ; Louise Gallagher ; Evan Geller ; Stephen J. Guter ; R. Sean Hill ; Iuliana Ionita-Laza ; Patricia Jimenez Gonzalez ; Helena Kilpinen ; Sabine M. Klauck ; Alexander Kolevzon ; Irene Lee ; Jing Lei ; Terho Lehtimä ; ki ; Chiao-Feng Lin ; Avi Ma’ayan ; Christian R. Marshall ; Alison L. McInnes ; Benjamin Neale ; Michael J. Owen ; Norio Ozaki ; Mara Parellada ; Jeremy R. Parr ; Shaun Purcell ; Kaija Puura ; Deepthi Rajagopalan ; Karola Rehnström ; Abraham Reichenberg ; Aniko Sabo ; Michael Sachse ; Stephan J. Sanders ; Chad Schafer ; Martin Schulte-Rü ; ther ; David Skuse ; Christine Stevens ; Peter Szatmari ; Kristiina Tammimies ; Otto Valladares ; Annette Voran ; Li-San Wang ; Lauren A. Weiss ; A. Jeremy Willsey ; Timothy W. Yu ; Ryan K. C. Yuen ; The DDD Study ; Homozygosity Mapping Collaborative for Autism ; UK10K Consortium ; The Autism Sequencing Consortium ; Edwin H. Cook ; Christine M. Freitag ; Michael Gill ; Christina M. Hultman ; Thomas Lehner ; Aarno Palotie ; Gerard D. Schellenberg ; Pamela Sklar ; Matthew W. State ; James S. Sutcliffe ; Christopher A. Walsh ; Stephen W. Scherer ; Michael E. Zwick ; Jeffrey C. Barrett ; David J. Cutler ; Kathryn Roeder ; Bernie Devlin ; Mark J. Daly ; Joseph D. Buxbaum

关键词：DNA sequencing ; Next-generation sequencing ; Autism spectrum disorders ; Gene regulation ; Chromatin remodelling

刊名：Nature

出版年：2014

作者：Jacqueline I. Goldstein ; L. Fredrik Jarskog ; Chris Hilliard ; Ana Alfirevic ; Laramie Duncan ; Denis Fourches ; Hailiang Huang ; Monkol Lek ; Benjamin M. Neale ; Stephan Ripke ; Kevin Shianna ; Jin P. Szatkiewicz ; Alexander Tropsha ; Edwin JCG van den Oord ; Ingolf Cascorbi ; Michael Dettling ; Ephraim Gazit ; Donald C. Goff ; Arthur L. Holden ; Deanna L. Kelly ; Anil K. Malhotra ; Jimmi Nielsen ; Munir Pirmohamed ; Dan Rujescu ; Thomas Werge ; Deborah L. Levy ; Richard C. Josiassen ; James L. Kennedy ; Jeffrey A. Lieberman ; Mark J. Daly ; Patrick F. Sullivan

刊名：Nature Communications

出版年：2014

作者：Benjamin M. Neale ; Yan Kou ; Li Liu ; Avi Ma’ayan ; Kaitlin E. Samocha ; Aniko Sabo ; Chiao-Feng Lin ; Christine Stevens ; Li-San Wang ; Vladimir Makarov ; Paz Polak ; Seungtai Yoon ; Jared Maguire ; Emily L. Crawford ; Nicholas G. Campbell ; Evan T. Geller ; Otto Valladares ; Chad Schafer ; Han Liu ; Tuo Zhao ; Guiqing Cai ; Jayon Lihm ; Ruth Dannenfelser ; Omar Jabado ; Zuleyma Peralta ; Uma Nagaswamy ; Donna Muzny ; Jeffrey G. Reid ; Irene Newsham ; Yuanqing Wu ; Lora Lewis ; Yi Han ; Benjamin F. Voight ; Elaine Lim ; Elizabeth Rossin ; Andrew Kirby ; Jason Flannick ; Menachem Fromer ; Khalid Shakir ; Tim Fennell ; Kiran Garimella ; Eric Banks ; Ryan Poplin ; Stacey Gabriel ; Mark DePristo ; Jack R. Wimbish ; Braden E. Boone ; Shawn E. Levy ; Catalina Betancur ; Shamil Sunyaev ; Eric Boerwinkle ; Joseph D. Buxbaum ; Edwin H. Cook Jr ; Bernie Devlin ; Richard A. Gibbs ; Kathryn Roeder ; Gerard D. Schellenberg ; James S. Sutcliffe ; Mark J. Daly

关键词：Genetics ; Genomics ; Medical research ; Psychology

刊名：Nature

出版年：2012