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1.Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans
作者:Monkol Lek ; Konrad J. Karczewski ; Eric V. Minikel ; Kaitlin E. Samocha ; Eric Banks ; Timothy Fennell ; Anne H. O’Donnell-Luria ; James S. Ware ; Andrew J. Hill ; Beryl B. Cummings ; Taru Tukiainen ; Daniel P. Birnbaum ; Jack A. Kosmicki ; Laramie E. Duncan ; Karol Estrada ; Fengmei Zhao ; James Zou ; Emma Pierce-Hoffman ; Joanne Berghout ; David N. Cooper ; Nicole Deflaux ; Mark DePristo ; Ron Do ; Jason Flannick ; Menachem Fromer ; Laura Gauthier ; Jackie Goldstein ; Namrata Gupta ; Daniel Howrigan ; Adam Kiezun ; Mitja I. Kurki ; Ami Levy Moonshine ; Pradeep Natarajan ; Lorena Orozco ; Gina M. Peloso ; Ryan Poplin ; Manuel A. Rivas ; Valentin Ruano-Rubio ; Samuel A. Rose ; Douglas M. Ruderfer ; Khalid Shakir ; Peter D. Stenson ; Christine Stevens ; Brett P. Thomas ; Grace Tiao ; Maria T. Tusie-Luna ; Ben Weisburd ; Hong-Hee Won ; Dongmei Yu ; David M. Altshuler ; Diego Ardissino ; Michael Boehnke ; John Danesh ; Stacey Donnelly ; Roberto Elosua ; Jose C. Florez ; Stacey B. Gabriel ; Gad Getz ; Stephen J. Glatt ; Christina M. Hultman ; Sekar Kathiresan ; Markku Laakso ; Steven McCarroll ; Mark I. McCarthy ; Dermot McGovern ; Ruth McPherson ; Benjamin M. Neale ; Aarno Palotie ; Shaun M. Purcell ; Danish Saleheen ; Jeremiah M. Scharf ; Pamela Sklar ; Patrick F. Sullivan ; Jaakko Tuomilehto ; Ming T. Tsuang ; Hugh C. Watkins ; James G. Wilson ; Mark J. Daly ; Daniel G. MacArthur ; Exome Aggregation Consortium
刊名:Nature
出版年:2016
2.A protein-truncating R179X variant in RNF186 confers protection against ulcerative colitis
作者:Manuel A. Rivas ; Daniel Graham ; Patrick Sulem ; Christine Stevens ; A. Nicole Desch ; Philippe Goyette ; Daniel Gudbjartsson ; Ingileif Jonsdottir ; Unnur Thorsteinsdottir ; Frauke Degenhardt ; ; ren Mucha ; Mitja I. Kurki ; Dalin Li ; Mauro D’Amato ; Vito Annese ; Severine Vermeire ; Rinse K. Weersma ; Jonas Halfvarson ; Paulina Paavola-Sakki ; Maarit Lappalainen ; < ; span class=' ; extra' ; > ; Monkol Lek ; Beryl Cummings ; Taru Tukiainen ; Talin Haritunians ; Leena Halme ; Lotta L. E. Koskinen ; Ashwin N. Ananthakrishnan ; Yang Luo ; Graham A. Heap ; Marijn C. Visschedijk ; UK IBD Genetics Consortium ; J. Barrett ; K. de Lange ; C. Edwards ; A. Hart ; C. Hawkey ; L. Jostins ; N. Kennedy ; C. Lamb ; J. Lee ; C. Lees ; J. Mansfield ; C. Mathew ; C. Mowatt ; W. Newman ; E. Nimmo ; M. Parkes ; M. Pollard ; N. Prescott ; J. Randall ; D. Rice ; J. Satsangi ; A. Simmons ; M. Tremelling ; H. Uhlig ; D. Wilson ; NIDDK IBD Genetics Consortium ; C. Abraham ; J.P. Achkar ; A. Bitton ; G. Boucher ; K. Croitoru ; P. Fleshner ; J. Glas ; S. Kugathasan ; J. V. Limbergen ; R. Milgrom ; D. Proctor ; M. Regueiro ; P. L. Schumm ; Y. Sharma ; J. M. Stempak ; S. R. Targan ; M. H. Wang ; Daniel G. MacArthur ; Benjamin M. Neale ; Tariq Ahmad ; Carl A. Anderson ; Steven R. Brant ; Richard H. Duerr ; Mark S. Silverberg ; Judy H Cho ; Aarno Palotie ; ; ivi Saavalainen ; Kimmo Kontula ; Martti Fä ; rkkilä ; Dermot P. B. McGovern ; Andre Franke ; Kari Stefansson ; John D. Rioux ; Ramnik J. Xavier ; Mark J. Daly
刊名:Nature Communications
出版年:2016
3.Erratum: A protein-truncating R179X variant in RNF186 confers protection against ulcerative colitis
作者:Manuel A. Rivas ; Daniel Graham ; Patrick Sulem ; Christine Stevens ; A. Nicole Desch ; Philippe Goyette ; Daniel Gudbjartsson ; Ingileif Jonsdottir ; Unnur Thorsteinsdottir ; Frauke Degenhardt ; ; ren Mucha ; Mitja I. Kurki ; Dalin Li ; Mauro D’Amato ; Vito Annese ; Severine Vermeire ; Rinse K. Weersma ; Jonas Halfvarson ; Paulina Paavola-Sakki ; Maarit Lappalainen ; < ; span class=' ; extra' ; > ; Monkol Lek ; Beryl Cummings ; Taru Tukiainen ; Talin Haritunians ; Leena Halme ; Lotta L. E. Koskinen ; Ashwin N. Ananthakrishnan ; Yang Luo ; Graham A. Heap ; Marijn C. Visschedijk ; UK IBD Genetics Consortium ; J. Barrett ; K. de Lange ; C. Edwards ; A. Hart ; C. Hawkey ; L. Jostins ; N. Kennedy ; C. Lamb ; J. Lee ; C. Lees ; J. Mansfield ; C. Mathew ; C. Mowatt ; W. Newman ; E. Nimmo ; M. Parkes ; M. Pollard ; N. Prescott ; J. Randall ; D. Rice ; J. Satsangi ; A. Simmons ; M. Tremelling ; H. Uhlig ; D. Wilson ; NIDDK IBD Genetics Consortium ; C. Abraham ; J.P. Achkar ; A. Bitton ; G. Boucher ; K. Croitoru ; P. Fleshner ; J. Glas ; S. Kugathasan ; J. V. Limbergen ; R. Milgrom ; D. Proctor ; M. Regueiro ; P. L. Schumm ; Y. Sharma ; J. M. Stempak ; S. R. Targan ; M. H. Wang ; Daniel G. MacArthur ; Benjamin M. Neale ; Tariq Ahmad ; Carl A. Anderson ; Steven R. Brant ; Richard H. Duerr ; Mark S. Silverberg ; Judy H. Cho ; Aarno Palotie ; ; ivi Saavalainen ; Kimmo Kontula ; Martti Fä ; rkkilä ; Dermot P. B. McGovern ; Andre Franke ; Kari Stefansson ; John D. Rioux ; Ramnik J. Xavier ; Mark J. Daly
刊名:Nature Communications
出版年:2016
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