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1.Improved imputation of low-frequency and rare variants using the UK10K haplotype reference panel
作者:Jie Huang ; Bryan Howie ; Shane McCarthy ; Yasin Memari ; Klaudia Walter ; Josine L. Min ; Petr Danecek ; Giovanni Malerba ; Elisabetta Trabetti ; Hou-Feng Zheng ; UK10K Consortium ; Saeed Al Turki ; Antoinette Amuzu ; Carl A. Anderson ; Richard Anney ; Dinu Antony ; Mar誡 Soler Artigas ; Muhammad Ayub ; Senduran Bala ; Jeffrey C. Barrett ; In躳 Barroso ; Phil Beales ; Marianne Benn ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Ewan Birney ; Douglas Blackwood ; Martin Bobrow ; Elena Bochukova ; Patrick F. Bolton ; Rebecca Bounds ; Chris Boustred ; Gerome Breen ; Mattia Calissano ; Keren Carss ; Juan Pablo Casas ; John C. Chambers ; Ruth Charlton ; Krishna Chatterjee ; Lu Chen ; Antonio Ciampi ; Sebahattin Cirak ; Peter Clapham ; Gail Clement ; Guy Coates ; Massimiliano Cocca ; David A. Collier ; Catherine Cosgrove ; Tony Cox ; Nick Craddock ; Lucy Crooks ; Sarah Curran ; David Curtis ; Allan Daly ; Ian N. M. Day ; Aaron Day-Williams ; George Dedoussis ; Thomas Down ; Yuanping Du ; Cornelia M. van Duijn ; Ian Dunham ; Sarah Edkins ; Rosemary Ekong ; Peter Ellis ; David M. Evans ; I. Sadaf Farooqi ; David R. Fitzpatrick ; Paul Flicek ; James Floyd ; A. Reghan Foley ; Christopher S. Franklin ; Marta Futema ; Louise Gallagher ; Paolo Gasparini ; Tom R. Gaunt ; Matthias Geihs ; Daniel Geschwind ; Celia Greenwood ; Heather Griffin ; Detelina Grozeva ; Xiaosen Guo ; Xueqin Guo ; Hugh Gurling ; Deborah Hart ; Audrey E. Hendricks ; Peter Holmans ; Liren Huang ; Tim Hubbard ; Steve E. Humphries ; Matthew E. Hurles ; Pirro Hysi ; Valentina Iotchkova ; Aaron Isaacs ; David K. Jackson ; Yalda Jamshidi ; Jon Johnson ; Chris Joyce ; Konrad J. Karczewski ; Jane Kaye ; Thomas Keane ; John P. Kemp ; Karen Kennedy ; Alastair Kent ; Julia Keogh ; Farrah Khawaja ; Marcus E. Kleber ; Margriet van Kogelenberg ; Anja Kolb-Kokocinski ; Jaspal S. Kooner ; Genevieve Lachance ; Claudia Langenberg ; Cordelia Langford ; Daniel Lawson ; Irene Lee ; Elisabeth M. van Leeuwen ; Monkol Lek ; Rui Li ; Yingrui Li ; Jieqin Liang ; Hong Lin ; Ryan Liu ; Jouko L?nnqvist ; Luis R. Lopes ; Margarida Lopes ; Jian' ; an Luan ; Daniel G. MacArthur ; Massimo Mangino ; Ga?lle Marenne ; Winfried M?rz ; John Maslen ; Angela Matchan ; Iain Mathieson ; Peter McGuffin ; Andrew M. McIntosh ; Andrew G. McKechanie ; Andrew McQuillin ; Sarah Metrustry ; Nicola Migone ; Hannah M. Mitchison ; Alireza Moayyeri ; James Morris ; Richard Morris ; Dawn Muddyman ; Francesco Muntoni ; B?rge G. Nordestgaard ; Kate Northstone ; Michael C. O' ; Donovan ; Stephen O' ; Rahilly ; Alexandros Onoufriadis ; Karim Oualkacha ; Michael J. Owen ; Aarno Palotie ; Kalliope Panoutsopoulou ; Victoria Parker ; Jeremy R. Parr ; Lavinia Paternoster ; Tiina Paunio ; Felicity Payne ; Stewart J. Payne ; John R. B. Perry ; Olli Pietilainen ; Vincent Plagnol ; Rebecca C. Pollitt ; Sue Povey ; Michael A. Quail ; Lydia Quaye ; Lucy Raymond ; Karola Rehnstr?m ; Cheryl K. Ridout ; Susan Ring ; Graham R. S. Ritchie ; Nicola Roberts ; Rachel L. Robinson ; David B. Savage ; Peter Scambler ; Stephan Schiffels ; Miriam Schmidts ; Nadia Schoenmakers ; Richard H. Scott ; Robert A. Scott ; Robert K. Semple ; Eva Serra ; Sally I. Sharp ; Adam Shaw ; Hashem A. Shihab ; So-Youn Shin ; David Skuse ; Kerrin S. Small ; Carol Smee ; George Davey Smith ; Lorraine Southam ; Olivera Spasic-Boskovic ; Timothy D. Spector ; David St Clair ; Beate St Pourcain ; Jim Stalker ; Elizabeth Stevens ; Jianping Sun ; Gabriela Surdulescu ; Jaana Suvisaari ; Petros Syrris ; Ioanna Tachmazidou ; Rohan Taylor ; Jing Tian ; Martin D. Tobin ; Daniela Toniolo ; Michela Traglia ; Anne Tybjaerg-Hansen ; Ana M. Valdes ; Anthony M. Vandersteen ; Anette Varbo ; Parthiban Vijayarangakannan ; Peter M. Visscher ; Louise V. Wain ; James T. R. Walters ; Guangbiao Wang ; Jun Wang ; Yu Wang ; Kirsten Ward ; Eleanor Wheeler ; Peter Whincup ; Tamieka Whyte ; Hywel J. Williams ; Kathleen A. Williamson ; Crispian Wilson ; Scott G. Wilson ; Kim Wong ; ChangJiang Xu ; Jian Yang ; Gianluigi Zaza ; Eleftheria Zeggini ; Feng Zhang ; Pingbo Zhang ; Weihua Zhang ; Giovanni Gambaro ; J. Brent Richards ; Richard Durbin ; Nicholas J. Timpson ; Jonathan Marchini ; Nicole Soranzo
刊名:Nature Communications
出版年:2015
2.TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
作者:Miriam Schmidts ; Yuqing Hou ; Claudio R. Cortés ; Dorus A. Mans ; Celine Huber ; Karsten Boldt ; Mitali Patel ; Jeroen van Reeuwijk ; Jean-Marc Plaza ; Sylvia E. C. van Beersum ; Zhi Min Yap ; Stef J. F. Letteboer ; S. Paige Taylor ; Warren Herridge ; Colin A. Johnson ; Peter J. Scambler ; Marius Ueffing ; Hulya Kayserili ; Deborah Krakow ; Stephen M. King ; Philip L. Beales ; Lihadh Al-Gazali ; Carol Wicking ; Valerie Cormier-Daire ; Ronald Roepman ; Hannah M. Mitchison ; George B. Witman ; UK10K ; Saeed Al-Turki ; Carl Anderson ; Richard Anney ; Dinu Antony ; Jennifer Asimit ; Mohammad Ayub ; Jeff Barrett ; Inê ; s Barroso ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Douglas Blackwood ; Martin Bobrow ; Elena Bochukova ; Patrick Bolton ; Chris Boustred ; Gerome Breen ; Marie-Jo Brion ; Andrew Brown ; Mattia Calissano ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Lu Chen ; Sebhattin Cirak ; Peter Clapham ; Gail Clement ; Guy Coates ; David Collier ; Catherine Cosgrove ; Tony Cox ; Nick Craddock ; Lucy Crooks ; Sarah Curran ; Allan Daly ; Petr Danecek ; George Davey Smith ; Aaron Day-Williams ; Ian Day ; Richard Durbin ; Sarah Edkins ; Peter Ellis ; David Evans ; I. Sadaf Farooqi ; Ghazaleh Fatemifar ; David Fitzpatrick ; Paul Flicek ; Jamie Floyd ; A. Reghan Foley ; Chris Franklin ; Marta Futema ; Louise Gallagher ; Tom Gaunt ; Daniel Geschwind ; Celia Greenwood ; Detelina Grozeva ; Xiaosen Guo ; Hugh Gurling ; Deborah Hart ; Audrey Hendricks ; Peter Holmans ; Jie Huang ; Steve E. Humphries ; Matt Hurles ; Pirro Hysi ; David Jackson ; Yalda Jamshidi ; David Jewell ; Joyce Chris ; Jane Kaye ; Thomas Keane ; John Kemp ; Karen Kennedy ; Alastair Kent ; Anja Kolb-Kokocinski ; Genevieve Lachance ; Cordelia Langford ; Irene Lee ; Rui Li ; Yingrui Li ; Liu Ryan ; Jouko Lö ; nnqvist ; Margarida Lopes ; Daniel G. MacArthur ; Mangino Massimo ; Jonathan Marchini ; John Maslen ; Shane McCarthy ; Peter McGuffin ; Andrew McIntosh ; Andrew McKechanie ; Andrew McQuillin ; Yasin Memari ; Sarah Metrustry ; Josine Min ; Alireza Moayyeri ; James Morris ; Dawn Muddyman ; Francesco Muntoni ; Kate Northstone ; Michael O’Donovan ; Stephen O’Rahilly ; Alexandros Onoufriadis ; Karim Oualkacha ; Michael Owen ; Aarno Palotie ; Kalliope Panoutsopoulou ; Victoria Parker ; Jeremy Parr ; Lavinia Paternoster ; Tiina Paunio ; Felicity Payne ; John Perry ; Olli Pietilainen ; Vincent Plagnol ; Michael A. Quail ; Lydia Quaye ; Lucy Raymond ; Karola Rehnström ; J. Brent Richards ; Sue Ring ; Graham R S Ritchie ; David B. Savage ; Nadia Schoenmakers ; Robert K. Semple ; Eva Serra ; Hashem Shihab ; So-Youn Shin ; David Skuse ; Kerrin Small ; Carol Smee ; Artigas Marí ; a Soler ; Nicole Soranzo ; Lorraine Southam ; Tim Spector ; Beate St Pourcain ; David St. Clair ; Jim Stalker ; Gabriela Surdulescu ; Jaana Suvisaari ; Ioanna Tachmazidou ; Jing Tian ; Nic Timpson ; Martin Tobin ; Ana Valdes ; Margriet van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Louise Wain ; Klaudia Walter ; Jun Wang ; Kirsten Ward ; Ellie Wheeler ; Ros Whittall ; Hywel Williams ; Kathy Williamson ; Scott G. Wilson ; Kim Wong ; Tamieka Whyte ; Xu ChangJiang ; Eleftheria Zeggini ; Feng Zhang ; Hou-Feng Zheng
刊名:Nature Communications
出版年:2015
3.Whole-genome sequence-based analysis of thyroid function
作者:Peter N. Taylor ; Eleonora Porcu ; Shelby Chew ; Purdey J. Campbell ; Michela Traglia ; Suzanne J. Brown ; Benjamin H. Mullin ; Hashem A. Shihab ; Josine Min ; Klaudia Walter ; Yasin Memari ; Jie Huang ; Michael R. Barnes ; John P. Beilby ; Pimphen Charoen ; Petr Danecek ; Frank Dudbridge ; Vincenzo Forgetta ; Celia Greenwood ; Elin Grundberg ; Andrew D. Johnson ; Jennie Hui ; Ee M. Lim ; Shane McCarthy ; Dawn Muddyman ; Vijay Panicker ; John R.B. Perry ; Jordana T. Bell ; Wei Yuan ; Caroline Relton ; Tom Gaunt ; David Schlessinger ; Goncalo Abecasis ; Francesco Cucca ; Gabriela L. Surdulescu ; Wolfram Woltersdorf ; Eleftheria Zeggini ; Hou-Feng Zheng ; Daniela Toniolo ; Colin M. Dayan ; Silvia Naitza ; John P. Walsh ; Tim Spector ; George Davey Smith ; Richard Durbin ; J. Brent Richards ; Serena Sanna ; Nicole Soranzo ; Nicholas J. Timpson ; Scott G. Wilson ; The UK0K Consortium ; Saeed Al Turki ; Carl Anderson ; Richard Anney ; Dinu Antony ; Maria Soler Artigas ; Muhammad Ayub ; Senduran Balasubramaniam ; Jeffrey C. Barrett ; Inê ; s Barroso ; Phil Beales ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Ewan Birney ; Douglas Blackwood ; Martin Bobrow ; Elena Bochukova ; Patrick Bolton ; Rebecca Bounds ; Chris Boustred ; Gerome Breen ; Mattia Calissano ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Lu Chen ; Antonio Ciampi ; Sebhattin Cirak ; Peter Clapham ; Gail Clement ; Guy Coates ; David Collier ; Catherine Cosgrove ; Tony Cox ; Nick Craddock ; Lucy Crooks ; Sarah Curran ; David Curtis ; Allan Daly ; Aaron Day-Williams ; Ian N.M. Day ; Thomas Down ; Yuanping Du ; Ian Dunham ; Sarah Edkins ; Peter Ellis ; David Evans ; Sadaf Faroogi ; Ghazaleh Fatemifar ; David R. Fitzpatrick ; Paul Flicek ; James Flyod ; A. Reghan Foley ; Christopher S. Franklin ; Marta Futema ; Louise Gallagher ; Matthias Geihs ; Daniel Geschwind ; Heather Griffin ; Detelina Grozeva ; Xueqin Guo ; Xiaosen Guo ; Hugh Gurling ; Deborah Hart ; Audrey Hendricks ; Peter Holmans ; Bryan Howie ; Liren Huang ; Tim Hubbard ; Steve E. Humphries ; Matthew E. Hurles ; Pirro Hysi ; David K. Jackson ; Yalda Jamshidi ; Tian Jing ; Chris Joyce ; Jane Kaye ; Thomas Keane ; Julia Keogh ; John Kemp ; Karen Kennedy ; Anja Kolb-Kokocinski ; Genevieve Lachance ; Cordelia Langford ; Daniel Lawson ; Irene Lee ; Monkol Lek ; Jieqin Liang ; Hong Lin ; Rui Li ; Yingrui Li ; Ryan Liu ; Jouko Lö ; nnqvist ; Margarida Lopes ; Valentina Lotchkova ; Daniel MacArthur ; Jonathan Marchini ; John Maslen ; Mangino Massimo ; Iain Mathieson ; Gaë ; lle Marenne ; Peter McGuffin ; Andrew McIntosh ; Andrew G. McKechanie ; Andrew McQuillin ; Sarah Metrustry ; Hannah Mitchison ; Alireza Moayyeri ; James Morris ; Francesco Muntoni ; Kate Northstone ; Michael O' ; Donnovan ; Alexandros Onoufriadis ; Stephen O' ; Rahilly ; Karim Oualkacha ; Michael J. Owen ; Aarno Palotie ; Kalliope Panoutsopoulou ; Victoria Parker ; Jeremy R. Parr ; Lavinia Paternoster ; Tiina Paunio ; Felicity Payne ; Olli Pietilainen ; Vincent Plagnol ; Lydia Quaye ; Michael A. Quai ; Lucy Raymond ; Karola Rehnström ; Brent Richards ; Susan Ring ; Graham R.S. Ritchie ; Nicola Roberts ; David B. Savage ; Peter Scambler ; Stephen Schiffels ; Miriam Schmidts ; Nadia Schoenmakers ; Robert K. Semple ; Eva Serra ; Sally I. Sharp ; So-Youn Shin ; David Skuse ; Kerrin Small ; Lorraine Southam ; Olivera Spasic-Boskovic ; David St Clair ; Jim Stalker ; Elizabeth Stevens ; Beate St Pourcian ; Jianping Sun ; Jaana Suvisaari ; Ionna Tachmazidou ; Martin D. Tobin ; Ana Valdes ; Margriet Van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Peter M. Visscher ; Louise V. Wain ; James T.R. Walters ; Guangbiao Wang ; Jun Wang ; Yu Wang ; Kirsten Ward ; Elanor Wheeler ; Tamieka Whyte ; Hywel Williams ; Kathleen A. Williamson ; Crispian Wilson ; Kim Wong ; ChangJiang Xu ; Jian Yang ; Fend Zhang ; Pingbo Zhang
刊名:Nature Communications
出版年:2015
4.A rare variant in APOC3 is associated with plasma triglyceride and VLDL levels in Europeans
作者:Nicholas J. Timpson ; Klaudia Walter ; Josine L. Min ; Ioanna Tachmazidou ; Giovanni Malerba ; So-Youn Shin ; Lu Chen ; Marta Futema ; Lorraine Southam ; Valentina Iotchkova ; Massimiliano Cocca ; Jie Huang ; Yasin Memari ; Shane McCarthy ; Petr Danecek ; Dawn Muddyman ; Massimo Mangino ; Cristina Menni ; John R. B. Perry ; Susan M. Ring ; Amadou Gaye ; George Dedoussis ; Aliki-Eleni Farmaki ; Paul Burton ; Philippa J. Talmud ; Giovanni Gambaro ; Tim D. Spector ; George Davey Smith ; Richard Durbin ; J Brent Richards ; Steve E. Humphries ; Eleftheria Zeggini ; Nicole Soranzo ; UK1OK consortium members ; Saeed Al Turki ; Carl Anderson ; Richard Anney ; Dinu Antony ; Maria Soler Artigas ; Muhammad Ayub ; Senduran Balasubramaniam ; Jeffrey C. Barrett ; Inê ; s Barroso ; Phil Beales ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Ewan Birney ; Douglas Blackwood ; Martin Bobrow ; Elena Bochukova ; Patrick Bolton ; Rebecca Bounds ; Chris Boustred ; Gerome Breen ; Mattia Calissano ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Lu Chen ; Antonio Ciampi ; Sebhattin Cirak ; Peter Clapham ; Gail Clement ; Guy Coates ; David Collier ; Catherine Cosgrove ; Tony Cox ; Nick Craddock ; Lucy Crooks ; Sarah Curran ; David Curtis ; Allan Daly ; Petr Danecek ; George Davey Smith ; Aaron Day-Williams ; Ian N. M. Day ; Thomas Down ; Yuanping Du ; Ian Dunham ; Richard Durbin ; Sarah Edkins ; Peter Ellis ; David Evans ; Sadaf Faroogi ; Ghazaleh Fatemifar ; David R. Fitzpatrick ; Paul Flicek ; James Flyod ; A Reghan Foley ; Christopher S Franklin ; Marta Futema ; Louise Gallagher ; Tom Gaunt ; Matthias Geihs ; Daniel Geschwind ; Celia Greenwood ; Heather Griffin ; Detelina Grozeva ; Xueqin Guo ; Xiaosen Guo ; Hugh Gurling ; Deborah Hart ; Audrey Hendricks ; Peter Holmans ; Bryan Howie ; Jie Huang ; Liren Huang ; Tim Hubbard ; Steve E. Humphries ; Matthew E. Hurles ; Pirro Hysi ; David K. Jackson ; Yalda Jamshidi ; Tian Jing ; Chris Joyce ; Jane Kaye ; Thomas Keane ; Julia Keogh ; John Kemp ; Karen Kennedy ; Anja Kolb-Kokocinski ; Genevieve Lachance ; Cordelia Langford ; Daniel Lawson ; Irene Lee ; Monkol Lek ; Jieqin Liang ; Hong Lin ; Rui Li ; Yingrui Li ; Ryan Liu ; Jouko Lö ; nnqvist ; Margarida Lopes ; Valentina Lotchkova ; Daniel MacArthur ; Jonathan Marchini ; John Maslen ; Mangino Massimo ; Iain Mathieson ; Gaë ; lle Marenne ; Shane McCarthy ; Peter McGuffin ; Andrew McIntosh ; Andrew G. McKechanie ; Andrew McQuillin ; Yasin Memari ; Sarah Metrustry ; Josine Min ; Hannah Mitchison ; Alireza Moayyeri ; James Morris ; Dawn Muddyman ; Francesco Muntoni ; Kate Northstone ; Michael O' ; Donnovan ; Alexandros Onoufriadis ; Stephen O' ; Rahilly ; Karim Oualkacha ; Michael J. Owen ; Aarno Palotie ; Kalliope Panoutsopoulou ; Victoria Parker ; Jeremy R. Parr ; Lavinia Paternoster ; Tiina Paunio ; Felicity Payne ; John Perry ; Olli Pietilainen ; Vincent Plagnol ; Lydia Quaye ; Michael A. Quail ; Lucy Raymond ; Karola Rehnström ; Brent Richards ; Susan Ring ; Graham R. S. Ritchie ; Nicola Roberts ; David B. Savage ; Peter Scambler ; Stephen Schiffels ; Miriam Schmidts ; Nadia Schoenmakers ; Robert K. Semple ; Eva Serra ; Sally I. Sharp ; Hasheem Shihab ; So-Youn Shin ; David Skuse ; Kerrin Small ; Nicole Soranzo ; Lorraine Southam ; Olivera Spasic-Boskovic ; Tim Spector ; David St Clair ; Jim Stalker ; Elizabeth Stevens ; Beate St Pourcian ; Jianping Sun ; Gabriela Surdulescu ; Jaana Suvisaari ; Ionna Tachmazidou ; Nicholas Timpson ; Martin D. Tobin ; Ana Valdes ; Margriet Van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Peter M. Visscher ; Louise V. Wain ; Klaudia Walter ; James T. R. Walters ; Guangbiao Wang ; Jun Wang ; Yu Wang ; Kirsten Ward ; Elanor Wheeler ; Tamieka Whyte ; Hywel Williams ; Kathleen A. Williamson ; Crispian Wilson ; Scott G. Wilson ; Kim Wong ; ChangJiang Xu ; Jian Yang ; Eleftheria Zeggini ; Fend Zhang ; Pingbo Zhang ; Hou-Feng Zheng
刊名:Nature Communications
出版年:2014
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