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2.Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:Keren J. Carss1 ; 2 ; 18 ; Gavin Arno2 ; 3 ; 4 ; 18 ; Marie Erwood1 ; 2 ; Jonathan Stephens1 ; 2 ; Alba Sanchis-Juan1 ; 2 ; Sarah Hull3 ; 4 ; Karyn Megy1 ; 2 ; Detelina Grozeva2 ; 5 ; Eleanor Dewhurst1 ; 2 ; Samantha Malka3 ; 4 ; Vincent Plagnol6 ; Christopher Penkett1 ; 2 ; Kathleen Stirrups1 ; 2 ; Roberta Rizzo4 ; Genevieve Wright4 ; Dragana Josifova2 ; 7 ; Maria Bitner-Glindzicz2 ; 8 ; Richard H. Scott2 ; 9 ; Emma Clement2 ; 10 ; Louise Allen2 ; 11 ; Ruth Armstrong2 ; 12 ; Angela F. Brady2 ; 13 ; Jenny Carmichael2 ; 12 ; Manali Chitre2 ; 12 ; Robert H.H. Henderson2 ; 4 ; 10 ; Jane Hurst2 ; 10 ; Robert E. MacLaren2 ; 4 ; 14 ; Elaine Murphy2 ; 15 ; Joan Paterson2 ; 12 ; Elisabeth Rosser2 ; 10 ; Dorothy A. Thompson2 ; 16 ; Emma Wakeling2 ; 13 ; Willem H. Ouwehand1 ; 2 ; Michel Michaelides2 ; 3 ; 4 ; Anthony T. Moore2 ; 3 ; 4 ; 17 ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者: ; bastien Kü ; ry1 ; Thomas Besnard1 ; Fré ; ; ric Ebstein2 ; Tahir N. Khan3 ; Tomasz Gambin4 ; 5 ; 6 ; Jessica Douglas7 ; Carlos A. Bacino4 ; 8 ; Stephan J. Sanders9 ; Andrea Lehmann2 ; ; nia Latypova1 ; Kamal Khan3 ; Mathilde Pacault1 ; Stephanie Sacharow7 ; Kimberly Glaser10 ; Eric Bieth11 ; Laurence Perrin-Sabourin12 ; Marie-Line Jacquemont13 ; Megan T. Cho14 ; Elizabeth Roeder4 ; 15 ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon16 ; Kristin G. Monaghan14 ; Bo Yuan4 ; 8 ; Fan Xia4 ; 8 ; Sylvain Simon17 ; 18 ; 19 ; Dominique Bonneau16 ; 20 ; Philippe Parent21 ; Brigitte Gilbert-Dussardier22 ; 23 ; Sylvie Odent24 ; 25 ; Annick Toutain26 ; 27 ; Laurent Pasquier24 ; 25 ; Deborah Barbouth10 ; Chad A. Shaw4 ; 8 ; Ankita Patel4 ; 8 ; Janice L. Smith4 ; 8 ; Weimin Bi4 ; 8 ; ; bastien Schmitt1 ; Wallid Deb1 ; Mathilde Nizon1 ; Sandra Mercier1 ; Marie Vincent1 ; Caroline Rooryck28 ; Valé ; rie Malan29 ; Ignacio Briceñ ; o30 ; Alberto Gó ; mez30 ; Kimberly M. Nugent15 ; James B. Gibson31 ; Benjamin Cogné ; 1 ; James R. Lupski4 ; 32 ; 33 ; Holly A.F. Stessman34 ; Evan E. Eichler34 ; 35
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
5.Genome-wide Trans-ethnic Meta-analysis Identifies Seven Genetic Loci Influencing Erythrocyte Traits and a Role for RBPMS in Erythropoiesis
作者:Frank J.A. van Rooij1 ; Rehan Qayyum2 ; Albert V. Smith3 ; 4 ; Yi Zhou5 ; 6 ; Stella Trompet7 ; 8 ; Toshiko Tanaka9 ; Margaux F. Keller10 ; Li-Ching Chang11 ; Helena Schmidt12 ; Min-Lee Yang13 ; Ming-Huei Chen14 ; 15 ; James Hayes16 ; Andrew D. Johnson15 ; Lisa R. Yanek2 ; Christian Mueller17 ; 46 ; Leslie Lange18 ; James S. Floyd19 ; Mohsen Ghanbari1 ; 20 ; Alan B. Zonderman21 ; J. Wouter Jukema7 ; Albert Hofman1 ; 22 ; Cornelia M. van Duijn1 ; Karl C. Desch23 ; Yasaman Saba12 ; Ayse B. Ozel23 ; Beverly M. Snively24 ; Jer-Yuarn Wu11 ; 25 ; Reinhold Schmidt26 ; Myriam Fornage27 ; Robert J. Klein16 ; Caroline S. Fox15 ; Koichi Matsuda28 ; Naoyuki Kamatani29 ; Philipp S. Wild30 ; 31 ; 32 ; David J. Stott33 ; Ian Ford34 ; P. Eline Slagboom35 ; Jaden Yang36 ; Audrey Y. Chu37 ; Amy J. Lambert38 ; André ; G. Uitterlinden1 ; 39 ; Oscar H. Franco1 ; Edith Hofer26 ; 40 ; David Ginsburg23 ; Bella Hu5 ; 6 ; Brendan Keating41 ; 42 ; Ursula M. Schick43 ; 44 ; Jennifer A. Brody19 ; Jun Z. Li23 ; Zhao Chen45
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
8.Assessment of the genetic variance of late-onset Alzheimer's disease
作者:Perry G. Ridgea ; Kaitlyn B. Hoyta ; Kevin Boehmea ; Shubhabrata Mukherjeeb ; Paul K. Craneb ; Jonathan L. Hainesc ; Richard Mayeuxd ; Lindsay A. Farrere ; f ; g ; h ; i ; Margaret A. Pericak-Vancej ; Gerard D. Schellenbergk ; John S.K. Kauwea ; kauwe@byu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Alzheimer's Disease Genetics Consortium (ADGC)1 ; Perrie M. Adams ; Marilyn S. Albert ; Roger L. Albin ; Liana G. Apostolova ; Steven E. Arnold ; Sanjay Asthana ; Craig S. Atwood ; Clinton T. Baldwin ; Robert C. Barber ; Michael M. Barmada ; Lisa L. Barnes ; Sandra Barral ; Thomas G. Beach ; James T. Becker ; Gary W. Beecham ; Duane Beekly ; David A. Bennett ; Eileen H. Bigio ; Thomas D. Bird ; Deborah Blacker ; Bradley F. Boeve ; James D. Bowen ; Adam Boxer ; James R. Burke ; Jeffrey M. Burns ; Joseph D. Buxbaum ; Nigel J. Cairns ; Laura B. Cantwell ; Chuanhai Cao ; Chris S. Carlson ; Cynthia M. Carlsson ; Regina M. Carney ; Minerva M. Carrasquillo ; Steven L. Carroll ; Helena C. Chui ; David G. Clark ; Jason Corneveaux ; Paul K. Crane ; David H. Cribbs ; Elizabeth A. Crocco ; Carlos Cruchaga ; Philip L. De Jager ; Charles DeCarli ; F. Yesim Demirci ; Malcolm Dick ; Dennis W. Dickson ; Rachelle S. Doody ; Ranjan Duara ; Nilufer Ertekin-Taner ; Denis A. Evans ; Kelley M. Faber ; Thomas J. Fairchild ; Kenneth B. Fallon ; David W. Fardo ; Martin R. Farlow ; Steven Ferris ; Tatiana M. Foroud ; Matthew P. Frosch ; Douglas R. Galasko ; Marla Gearing ; Daniel H. Geschwind ; Bernardino Ghetti ; John R. Gilbert ; Alison M. Goate ; Neill R. Graff-Radford ; Robert C. Green ; John H. Growdon ; Hakon Hakonarson ; Ronald L. Hamilton ; Kara L. Hamilton-Nelson ; John Hardy ; Lindy E. Harrell ; Lawrence S. Honig ; Ryan M. Huebinger ; Matthew J. Huentelman ; Christine M. Hulette ; Bradley T. Hyman ; Gail P. Jarvik ; Gregory A. Jicha ; Lee-Way Jin ; Gyungah Jun ; M. Ilyas Kamboh ; Anna Karydas ; Mindy J. Katz ; John S.K. Kauwe ; Jeffrey A. Kaye ; Ronald Kim ; Neil W. Kowall ; Joel H. Kramer ; Walter A. Kukull ; Brian W. Kunkle ; Frank M. LaFerla ; James J. Lah ; Eric B. Larson ; James B. Leverenz ; Allan I. Levey ; Ge Li ; Andrew P. Lieberman ; Chiao-Feng Lin ; Richard B. Lipton ; Oscar L. Lopez ; Kathryn L. Lunetta ; Constantine G. Lyketsos ; Wendy J. Mack ; Daniel C. Marson ; Eden R. Martin ; Frank Martiniuk ; Deborah C. Mash ; Eliezer Masliah ; Wayne C. McCormick ; Susan M. McCurry ; Andrew N. McDavid ; Ann C. McKee ; Marsel Mesulam ; Bruce L. Miller ; Carol A. Miller ; Joshua W. Miller ; Thomas J. Montine ; John C. Morris ; Shubhabrata Mukherjee ; Jill R. Murrell ; Amanda J. Myers ; Adam C. Naj ; Sid O'Bryant ; John M. Olichney ; Vernon S. Pankratz ; Joseph E. Parisi ; Amanda Partch ; Henry L. Paulson ; William Perry ; Elaine Peskind ; Ronald C. Petersen ; Aimee Pierce ; Wayne W. Poon ; Huntington Potter ; Joseph F. Quinn ; Ashok Raj ; Murray Raskind ; Eric M. Reiman ; Barry Reisberg ; Joan S. Reisch ; Christiane Reitz ; John M. Ringman ; Erik D. Roberson ; Ekaterina Rogaeva ; Howard J. Rosen ; Roger N. Rosenberg ; Donald R. Royall ; Mark A. Sager ; Mary Sano ; Andrew J. Saykin ; Julie A. Schneider ; Lon S. Schneider ; William W. Seeley ; Amanda G. Smith ; Joshua A. Sonnen ; Salvatore Spina ; Peter St George-Hyslop ; Robert A. Stern ; Russell H. Swerdlow ; Rudolph E. Tanzi ; Tricia A. Thornton-Wells ; John Q. Trojanowski ; Juan C. Troncoso ; Debby W. Tsuang ; Otto Valladares ; Vivianna M. Van Deerlin ; Linda J. Van Eldik ; Badri N. Vardarajan ; Harry V. Vinters ; Jean Paul Vonsattel ; Li-San Wang ; Sandra Weintraub ; Kathleen A. Welsh-Bohmer ; Jens R. Wendland ; Kirk C. Wilhelmsen ; Jennifer Williamson ; Thomas S. Wingo ; Ashley R. Winslow ; Sarah Wishnek ; Randall L. Woltjer ; Clinton B. Wright ; Chuang-Kuo Wu ; Steven G. Younkin ; Chang-En Yu ; Lei Yu
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2016
9.Benchmarking analogue models of brittle thrust wedges
作者:Guido Schreursa ; schreurs@geo.unibe.ch" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Susanne J.H. Buiterb ; c ; Jennifer Boutelierd ; Caroline Burberrye ; 1 ; Jean-Paul Callotf ; 2 ; Cristian Cavozzig ; Mariano Cercah ; Jian-Hong Cheni ; Ernesto Cristallinij ; Alexander R. Crudenk ; 3 ; Leonardo Cruzl ; Jean-Marc Danielf ; 9 ; Gabriela Da Poianj ; 4 ; Victor H. Garciaj ; 4 ; Caroline J.S. Gomesm ; ; line Grallf ; 5 ; Yannick Guillotn ; Cecilia Guzmá ; nj ; Triyani Nur Hidayaho ; George Hilleyp ; Matthias Klinkmü ; llera ; Hemin A. Koyie ; Chia-Yu Luq ; Bertrand Maillotr ; Catherine Meriauxs ; 6 ; Faramarz Nilfouroushane ; 7 ; Chang-Chih Pani ; Daniel Pillotf ; Rodrigo Portilloh ; Matthias Rosenaut ; Wouter P. Schellarts ; Roy W. Schlischeo ; Andy Takeu ; Bruno Vendevillev ; Marine Vergnaudf ; Matteo Vettorig ; 8 ; Shih-Hsien Wangi ; Martha O. Withjacko ; Daniel Yagupskyj ; Yasuhiro Yamadaw
刊名:Journal of Structural Geology
出版年:2016
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