作者：Keren J. Carss¹ ; ² ; ¹⁸ ; Gavin Arno² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁸ ; Marie Erwood¹ ; ² ; Jonathan Stephens¹ ; ² ; Alba Sanchis-Juan¹ ; ² ; Sarah Hull³ ; ⁴ ; Karyn Megy¹ ; ² ; Detelina Grozeva² ; ⁵ ; Eleanor Dewhurst¹ ; ² ; Samantha Malka³ ; ⁴ ; Vincent Plagnol⁶ ; Christopher Penkett¹ ; ² ; Kathleen Stirrups¹ ; ² ; Roberta Rizzo⁴ ; Genevieve Wright⁴ ; Dragana Josifova² ; ⁷ ; Maria Bitner-Glindzicz² ; ⁸ ; Richard H. Scott² ; ⁹ ; Emma Clement² ; ¹⁰ ; Louise Allen² ; ¹¹ ; Ruth Armstrong² ; ¹² ; Angela F. Brady² ; ¹³ ; Jenny Carmichael² ; ¹² ; Manali Chitre² ; ¹² ; Robert H.H. Henderson² ; ⁴ ; ¹⁰ ; Jane Hurst² ; ¹⁰ ; Robert E. MacLaren² ; ⁴ ; ¹⁴ ; Elaine Murphy² ; ¹⁵ ; Joan Paterson² ; ¹² ; Elisabeth Rosser² ; ¹⁰ ; Dorothy A. Thompson² ; ¹⁶ ; Emma Wakeling² ; ¹³ ; Willem H. Ouwehand¹ ; ² ; Michel Michaelides² ; ³ ; ⁴ ; Anthony T. Moore² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁷ ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu

关键词：retinal dystrophy ; whole-genome sequence ; copy-number variants ; rare sequence variant

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Maxence S. Macia¹ ; ² ; Jan Halbritter³ ; ⁴ ; ²² ; Marion Delous¹ ; ² ; ²² ; Cecilie Bredrup⁵ ; ⁶ ; Arthur Gutter¹ ; ² ; Emilie Filhol¹ ; ² ; Anne E.C. Mellgren⁵ ; ⁶ ; ⁷ ; Sabine Leh⁷ ; ⁸ ; Albane Bizet¹ ; ² ; Daniela A. Braun³ ; Heon Y. Gee³ ; Flora Silbermann¹ ; ² ; Charline Henry¹ ; ² ; Pauline Krug¹ ; ² ; ⁹ ; Christine Bole-Feysot² ; ¹⁰ ; Patrick Nitschké ; ² ; ¹¹ ; Dominique Joly¹² ; Philippe Nicoud¹³ ; André ; Paget¹³ ; Heidi Haugland¹⁴ ; Damien Brackmann¹⁵ ; Nayir Ahmet¹⁶ ; Richard Sandford¹⁷ ; Nurcan Cengiz¹⁸ ; Per M. Knappskog⁶ ; ¹⁹ ; Helge Boman⁶ ; Bolan Linghu²⁰ ; Fan Yang²⁰ ; Edward J. Oakeley²¹ ; Pierre Saint Mé ; zard²¹ ; Andreas W. Sailer²¹ ; Stefan Johansson⁶ ; ¹⁹ ; Eyvind Rø ; dahl⁵ ; ⁷ ; ²³ ; Sophie Saunier¹ ; ² ; ²³ ; ^{sophie.saunier@inserm.fr} ; Friedhelm Hildebrandt³ ; ²³ ; ^{friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu} ; Alexandre Benmerah¹ ; ² ; ²³

关键词：nephronophthisis ; ciliopathy ; kidney ; retinitis pigmentosa ; digenism ; mitotic spindle ; MAP kinase ; DNA damage ; MAPKBP1 ; WDR62

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Maxence S. Macia ; Jan Halbritter ; Marion Delous ; Cecilie Bredrup ; Arthur Gutter ; Emilie Filhol ; Anne E.C. Mellgren ; Sabine Leh ; Albane Bizet ; Daniela A. Braun ; Heon Y. Gee ; Flora Silbermann ; Charline Henry ; Pauline Krug ; Christine Bole-Feysot ; Patrick Nitschké ; Dominique Joly ; Philippe Nicoud ; André ; Paget ; Heidi Haugland ; Damien Brackmann ; Nayir Ahmet ; Richard Sandford ; Nurcan Cengiz ; Per M. Knappskog ; Helge Boman ; Bolan Linghu ; Fan Yang ; Edward J. Oakeley ; Pierre Saint Mé ; zard ; Andreas W. Sailer ; Stefan Johansson ; Eyvind Rø ; dahl ; Sophie Saunier ; ^{sophie.saunier@inserm.fr} ; Friedhelm Hildebrandt ; ^{friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu} ; Alexandre Benmerah

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Xiangrong Kong ; PhD¹ ; ² ; Rupert W. Strauss ; MD¹ ; ³ ; ⁴ ; Michel Michaelides ; MD³ ; Artur V. Cideciyan ; PhD⁵ ; José ; -Alain Sahel ; MD⁶ ; Beatriz Muñ ; oz ; MS¹ ; Sheila West ; PhD¹ ; Hendrik P.N. Scholl ; MD ; MA¹ ; ^{hscholl1@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; for the ProgStar Study Group^&lowast ; ; Hendrik P.N. Scholl ; Rupert W. Strauss ; Yulia Wolfson ; Millena Bittencourt ; Syed Mahmood Shah ; Mohammed Ahmed ; Etienne Schonbach ; Kaoru Fujinami ; Elias Traboulsi ; Justis Ehlers ; Meghan Marino ; Susan Crowe ; Rachael Briggs ; Angela Borer ; Anne Pinter ; Tami Fecko ; Nikki Brugnoni ; Janet S. Sunness ; Carol Applegate ; Leslie Russell ; Michel Michaelides ; Anthony Moore ; Andrew Webster ; Sophie Connor ; Victoria McCudden ; Maria Pefkianaki ; Jonathan Aboshiha ; Gerald Liew ; Graham Holder ; Anthony Robson ; Alexa King ; Daniela Ivanova Cajas Narvaez ; Katy Barnard ; Catherine Grigg ; Hannah Dunbar ; Yetunde Obadeyi ; Karine Girard-Claudon ; Hilary Swann ; Avani Rughani ; Charles Amoah ; Dominic Carrington ; Kanom Bibi ; Emerson Ting Co ; Andrew Carter ; Anne Georgiou ; Selma Lewis ; Saddaf Shaheen ; Harpreet Shinmar ; Linda Burton ; Paul Bernstein ; Kimberley Wegner ; Briana Lauren Sawyer ; Bonnie Carlstrom ; Kellian Farnsworth ; Cyrie Fry ; Melissa Chandler ; Glen Jenkins ; Donnel Creel ; David Birch ; Yi-Zhong Wang ; Luis Rodriguez ; Kirsten Locke ; Martin Klein ; Paulina Mejia ; Artur V. Cideciyan ; Samuel G. Jacobson ; Sharon B. Schwartz ; Rodrigo Matsui ; Michaela Gruzensky ; Alejandro J. Roman ; Eberhart Zrenner ; Fadi Nasser ; Gesa Astrid Hahn ; Barbara Wilhelm ; Tobias Peters ; Benjamin Beier ; Tilman Koenig ; Susanne Kramer ; José ; -Alain Sahel ; Saddek Mohand-Said ; Isabelle Audo ; Caroline Laurent-Coriat ; Ieva Sliesoraityte ; Christina Zeitz ; Fiona Boyard ; Minh Ha Tran ; Mathias Chapon ; Cé ; line Chaumette ; Juliette Amaudruz ; Victoria Ganem ; Serge Sancho ; Aurore Girmens ; Hendrik P.N. Scholl ; Rupert W. Strauss ; Yulia Wolfson ; Syed Mahmood Shah ; Mohammed Ahmed ; Etienne Schonbach ; Robert Wojciechowski ; Shazia Khan ; David G. Emmert ; Dennis Cain ; Mark Herring ; Jennifer Bassinger ; Lisa Liberto ; Sheila West ; Ann-Margret Ervin ; Beatriz Munoz ; Xiangrong Kong ; Kurt Dreger ; Jennifer Jones ; Srinivas Sadda ; Anamika Jha ; Alex Ho ; Brendan Kramer ; Amirhossein Hariri ; Gloria Rebecca Blanquel ; Ngoc Lam ; Sean Pitetta ; Yue Shi ; Rita Tawdros ; Christine Petrossian ; Dennis Jenkins ; Muneeswar Gupta ; Yong Dong Zhou ; Katherine Aguilar ; Cynthia Chan ; Lisa Santos ; Brian Seo ; Christopher Sison ; Silvia Perez ; Stephanie Chao ; Kelly Miyasato ; Julia Higgins ; Zoila Luna ; Anita Menchaca ; Norma Gonzalez ; Vicky Robledo ; Karen Carig ; Kirstie Baker ; David Ellenbogen ; James Russell ; Daniel Bluemel ; Alex Moreno ; Royal Pham ; Theo Sanford ; Daisy Linares ; Mei Tran

关键词：BPC VA ; best or presenting VA with correction ; CRF ; clinical report form ; GEE ; generalized estimating equation ; IQR ; interquartile range ; LMM ; linear mixed effects model ; logMAR ; logarithm of the minimum angle of resolution ; STGD1 ; Stargardt macular dystrophy 1 ; VA ; visual acuity ; VI ; visual impairment

刊名：Ophthalmology

出版年：2016

作者：Hé ; lè ; ne Quach¹ ; ² ; ³ ; ¹¹ ; Maxime Rotival¹ ; ² ; ³ ; ¹¹ ; Julien Pothlichet¹ ; ² ; ³ ; ¹¹ ; ¹² ; Yong-Hwee Eddie Loh¹ ; ² ; ³ ; ¹¹ ; Michael Dannemann⁴ ; Nora Zidane¹ ; ² ; ³ ; Guillaume Laval¹ ; ² ; ³ ; Etienne Patin¹ ; ² ; ³ ; Christine Harmant¹ ; ² ; ³ ; Marie Lopez¹ ; ² ; ³ ; ⁵ ; Matthieu Deschamps¹ ; ² ; ³ ; ⁵ ; Nadia Naffakh⁶ ; Darragh Duffy⁷ ; Anja Coen⁸ ; Geert Leroux-Roels⁸ ; Frederic Clé ; ment⁸ ; Anne Boland⁹ ; Jean-Franç ; ois Deleuze⁹ ; Janet Kelso⁴ ; Matthew L. Albert⁷ ; ¹⁰ ; Lluis Quintana-Murci¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; ^{quintana@pasteur.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：population genetics ; immune response ; eQTL mapping ; transcriptional responses ; monocytes ; evolution ; natural selection ; Neandertal admixture

刊名：Cell

出版年：2016

作者：Kathrin Kirchheiner ; MSc ; PhD^&lowast ; ; ^{kathrin.kirchheiner@meduniwien.ac.at" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Richard Pö ; tter ; MD^&lowast ; ; ^&dagger ; ; Kari Tanderup ; PhD^&Dagger ; ; Jacob C. Lindegaard ; MD ; DMSc^&Dagger ; ; Christine Haie-Meder ; MD^§ ; ; Primož Petrič ; MSc ; MD^‖ ; ^¶ ; ; Umesh Mahantshetty ; DMRT ; MD ; DNB^# ; Ina M. Jü ; rgenliemk-Schulz ; MD ; PhD^&lowast ; &lowast ; ; Bhavana Rai ; MD ; DNB^&dagger ; &dagger ; ; Rachel Cooper ; FRCR^&Dagger ; &Dagger ; ; Wolfgang Dö ; rr ; DVM ; PhD^&lowast ; ; ^&dagger ; ; Remi A. Nout ; MD ; PhD^§ ; § ; ; for the EMBRACE Collaborative GroupJacob Lindegaard ; Kari Tanderup ; Lars Fokdal ; Elzbieta Van Der Steen Banasik ; Christine Haie-Meder ; Isabelle Dumas ; Cyrus Chargari ; Remi A. Nout ; Erik Van Limbergen ; Primož Petrič ; Barbara Segedin ; Robert Hudej ; Beth Erickson ; Peter Hoskin ; Gerry Lowe ; Umesh Mahantshetty ; Jamema Swamidas ; Shyam Kishore Shrivastava ; Ina M. Jü ; rgenliemk-Schulz ; Astrid De Leeuw ; Kathrin Kirchheiner ; Wolfgang Dö ; rr ; Richard Pö ; tter ; Ludy C.H.W. Lutgens ; Janaki Hadjiev ; Rachel Cooper ; Peter Bownes ; Marit Sundset ; Kjersti Bruheim ; Taran Paulsen Hellebust ; Fleur Huang ; Geetha Menon ; Elena Villafranca ; Bhavana Rai ; Arun S. Oinam ; Li Tee Tan ; Francois Bachand ; Geraldine Jacobson ; Maarit Anttila ; Bradley Pieters

刊名：International Journal of Radiation Oncology*Biology*Physics

出版年：2016

作者：Pierre F. Apostolides¹ ; ^{apostolidesp@janelia.hhmi.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Aaron D. Milstein¹ ; Christine Grienberger¹ ; Katie C. Bittner¹ ; Jeffrey C. Magee¹

刊名：Neuron

出版年：2016

作者：Robert B. Gunier^a ; Manish Arora^b ; ^c ; Michael Jerrett^a ; Asa Bradman^a ; Kim G. Harley^a ; Ana Maria Mora^a ; ^d ; Katherine Kogut^a ; Alan Hubbard^a ; Christine Austin^b ; ^c ; Nina Holland^a ; Brenda Eskenazi^a ; ^{eskenazi@berkeley.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：AUC ; area under the curve ; CES-D ; Center for Epidemiologic Studies Depression Scale ; CHAMACOS ; Center for the Health Assessment of Mothers and Children of Salinas ; CI ; confidence interval ; DAP ; dialkyl phosphate ; DDE ; p ; p&prime ; -dichlorodiphenyldichloroethylene ; DDT ; p ; p&prime ; -dichlorodiphenyltrichloroethylene ; GEE ; generalized estimating equations ; HOME ; Home Observation for Measurement of the Environment ; LOD ; limit of detection ; MDI ; mental development index ; Mn ; manganese ; Mnpre ; manganese

刊名：Environmental Research

出版年：2015

作者：Maria L. Avila ; MD¹ ; Christine A. Macartney ; MD¹ ; Johann K. Hitzler ; MD¹ ; Suzan Williams ; MD ; MSc¹ ; Alex Kiss ; PhD² ; Leonardo R. Brandão ; MD ; MSc¹ ; ^{leonardo.brandao@sickkids.ca" class="auth_mail}

关键词：AC ; Anticoagulant ; ALL ; Acute lymphoblastic leukemia ; CSF ; Cerebrospinal fluid ; GEE ; Generalized estimating equations ; LMWH ; Low molecular weight heparin ; LP ; Lumbar puncture ; RBC ; Red blood cells ; UFH ; Unfractionated heparin

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：May, 2014

作者：Elise Cuyvers ; Karolien Bettens ; St茅phanie Philtjens ; Tim Van Langenhove ; Ilse Gijselinck ; Julie van der Zee ; Sebastiaan Engelborghs ; Mathieu V ; enbulcke ; Jasper Van Dongen ; Nathalie Geerts ; Githa Maes ; Maria Mattheijssens ; Karin Peeters ; Patrick Cras ; Rik V ; enberghe ; Peter P. De Deyn ; Christine Van Broeckhoven ; Marc Cruts ; Kristel Sleegers ; BELNEU consortium ; et al.

关键词：TREM2 ; Alzheimer's disease ; Frontotemporal dementia ; Rare variants ; Meta-analysis ; IgV-set domain

刊名：Neurobiology of Aging

出版年：March, 2014