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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.Patient Sex, Reproductive Status, and Synthetic Hormone Use Associate With Histologic Severity of Nonalcoholic Steatohepatitis
作者:Ju Dong Yang&lowast ; ; Manal F. Abdelmalek&Dagger ; ; Cynthia D. Guy§ ; ; Ryan M. Gill ; Joel E. Lavine ; ; Katherine Yates# ; Jagpal Klair&lowast ; &lowast ; ; Norah A. Terrault&Dagger ; &Dagger ; ; Jeanne M. Clark§ ; § ; ; Aynur Unalp-Arida‖‖ ; Anna Mae Diehl&Dagger ; ; Ayako Suzuki&Dagger ; ; ; ; ; ## ; ayako.suzuki@va.gov ; for the Nonalcoholic Steatohepatitis Clinical Research NetworkSrinivasan Dasarathy ; MD ; Jaividhya Dasarathy ; MD ; Carol Hawkins ; RN ; Arthur J. McCullough ; MD ; Srinivasan Dasarathy ; MD ; Arthur J. McCullough ; MD ; Mangesh Pagadala ; MD ; Rish Pai ; MD ; Ruth Sargent ; LPN ; Manal F. Abdelmalek ; MD ; Mustafa Bashir ; MD ; Stephanie Buie ; Anna Mae Diehl ; MD ; Cynthia Guy ; MD ; Christopher Kigongo ; Yi-Ping Pan ; Dawn Piercy ; FNP (2004&ndash ; 2012) ; Naga Chalasani ; MD ; Oscar W. Cummings ; MD ; Samer Gawrieh ; MD ; Marwan Ghabril ; MD ; Smitha Marri ; MD ; Linda Ragozzino ; RN ; Kumar Sandrasegaran ; MD ; Raj Vuppalanchi ; MD ; Debra King ; RN ; Pat Osmack ; Joan Siegner ; RN ; Susan Stewart ; RN ; Brent A. Neuschwander-Tetri ; MD ; Susan Torretta ; Brandon Ang ; Cynthia Behling ; MD ; PhD ; Archana Bhatt ; Rohit Loomba ; MD ; MHSc ; Michael Middleton ; MD ; PhD ; Heather Patton ; MD ; Claude Sirlin ; MD ; Bradley Aouizerat ; PhD ; Nathan M. Bass ; MD ; PhD (2002&ndash ; 2011) ; Danielle Brandman ; MD ; Linda D. Ferrell ; MD ; Ryan Gill ; MD ; PhD ; Bilal Hameed ; MD ; Claudia Ramos ; Norah Terrault ; MD ; MPH ; Ashley Ungermann ; Pradeep Atla ; MD ; Brandon Croft ; Rebekah Garcia ; Sonia Garcia ; Muhammad Sheikh ; MD ; Mandeep Singh ; MD ; Sherry Boyett ; RN ; BSN ; Laura Carucci ; MD ; Melissa J. Contos ; MD ; Kenneth Kraft ; PhD ; Velimir A.C. Luketic ; MD ; Puneet Puri ; MD ; Arun J. Sanyal ; MD ; Jolene Schlosser ; RN ; BSN ; Mohhamad S. Siddiqui ; MD ; Ben Wolford ; Sarah Ackermann ; Shannon Cooney ; David Coy ; MD ; PhD ; Katie Gelinas ; Kris V. Kowdley ; MD ; Maximillian Lee ; MD ; MPH ; Tracey Pierce ; Jody Mooney ; MS ; James E. Nelson ; PhD ; Cheryl Shaw ; MPH ; Asma Siddique ; MD ; Chia Wang ; MD ; Elizabeth M. Brunt ; MD ; Kathryn Fowler ; MD ; David E. Kleiner ; MD ; PhD ; Gilman D. Grave ; MD ; Edward C. Doo ; MD ; Jay H. Hoofnagle ; MD ; Patricia R. Robuck ; PhD ; MPH (2002&ndash ; 2011) ; Averell Sherker ; MD ; Patricia Belt ; BS ; Jeanne M. Clark ; MD ; MPH ; Michele Donithan ; MHS ; Erin Hallinan ; MHS ; Milana Isaacson ; BS ; Kevin P. May ; MS ; Laura Miriel ; BS ; Alice Sternberg ; ScM ; James Tonascia ; PhD ; Aynur Ü ; nalp-Arida ; MD ; PhD ; Mark Van Natta ; MHS ; Ivana Vaughn ; MPH ; Laura Wilson ; ScM ; Katherine Yates ; ScM
刊名:Clinical Gastroenterology and Hepatology
出版年:2017
5.Visual Acuity Loss and Associated Risk Factors in the Retrospective Progression of Stargardt Disease Study (ProgStar Report No. 2)
作者:Xiangrong Kong ; PhD1 ; 2 ; Rupert W. Strauss ; MD1 ; 3 ; 4 ; Michel Michaelides ; MD3 ; Artur V. Cideciyan ; PhD5 ; José ; -Alain Sahel ; MD6 ; Beatriz Muñ ; oz ; MS1 ; Sheila West ; PhD1 ; Hendrik P.N. Scholl ; MD ; MA1 ; hscholl1@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; for the ProgStar Study Group&lowast ; ; Hendrik P.N. Scholl ; Rupert W. Strauss ; Yulia Wolfson ; Millena Bittencourt ; Syed Mahmood Shah ; Mohammed Ahmed ; Etienne Schonbach ; Kaoru Fujinami ; Elias Traboulsi ; Justis Ehlers ; Meghan Marino ; Susan Crowe ; Rachael Briggs ; Angela Borer ; Anne Pinter ; Tami Fecko ; Nikki Brugnoni ; Janet S. Sunness ; Carol Applegate ; Leslie Russell ; Michel Michaelides ; Anthony Moore ; Andrew Webster ; Sophie Connor ; Victoria McCudden ; Maria Pefkianaki ; Jonathan Aboshiha ; Gerald Liew ; Graham Holder ; Anthony Robson ; Alexa King ; Daniela Ivanova Cajas Narvaez ; Katy Barnard ; Catherine Grigg ; Hannah Dunbar ; Yetunde Obadeyi ; Karine Girard-Claudon ; Hilary Swann ; Avani Rughani ; Charles Amoah ; Dominic Carrington ; Kanom Bibi ; Emerson Ting Co ; Andrew Carter ; Anne Georgiou ; Selma Lewis ; Saddaf Shaheen ; Harpreet Shinmar ; Linda Burton ; Paul Bernstein ; Kimberley Wegner ; Briana Lauren Sawyer ; Bonnie Carlstrom ; Kellian Farnsworth ; Cyrie Fry ; Melissa Chandler ; Glen Jenkins ; Donnel Creel ; David Birch ; Yi-Zhong Wang ; Luis Rodriguez ; Kirsten Locke ; Martin Klein ; Paulina Mejia ; Artur V. Cideciyan ; Samuel G. Jacobson ; Sharon B. Schwartz ; Rodrigo Matsui ; Michaela Gruzensky ; Alejandro J. Roman ; Eberhart Zrenner ; Fadi Nasser ; Gesa Astrid Hahn ; Barbara Wilhelm ; Tobias Peters ; Benjamin Beier ; Tilman Koenig ; Susanne Kramer ; José ; -Alain Sahel ; Saddek Mohand-Said ; Isabelle Audo ; Caroline Laurent-Coriat ; Ieva Sliesoraityte ; Christina Zeitz ; Fiona Boyard ; Minh Ha Tran ; Mathias Chapon ; ; line Chaumette ; Juliette Amaudruz ; Victoria Ganem ; Serge Sancho ; Aurore Girmens ; Hendrik P.N. Scholl ; Rupert W. Strauss ; Yulia Wolfson ; Syed Mahmood Shah ; Mohammed Ahmed ; Etienne Schonbach ; Robert Wojciechowski ; Shazia Khan ; David G. Emmert ; Dennis Cain ; Mark Herring ; Jennifer Bassinger ; Lisa Liberto ; Sheila West ; Ann-Margret Ervin ; Beatriz Munoz ; Xiangrong Kong ; Kurt Dreger ; Jennifer Jones ; Srinivas Sadda ; Anamika Jha ; Alex Ho ; Brendan Kramer ; Amirhossein Hariri ; Gloria Rebecca Blanquel ; Ngoc Lam ; Sean Pitetta ; Yue Shi ; Rita Tawdros ; Christine Petrossian ; Dennis Jenkins ; Muneeswar Gupta ; Yong Dong Zhou ; Katherine Aguilar ; Cynthia Chan ; Lisa Santos ; Brian Seo ; Christopher Sison ; Silvia Perez ; Stephanie Chao ; Kelly Miyasato ; Julia Higgins ; Zoila Luna ; Anita Menchaca ; Norma Gonzalez ; Vicky Robledo ; Karen Carig ; Kirstie Baker ; David Ellenbogen ; James Russell ; Daniel Bluemel ; Alex Moreno ; Royal Pham ; Theo Sanford ; Daisy Linares ; Mei Tran
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
6.New Brain Tumor Entities Emerge from Molecular Classification of CNS-PNETs
作者:Dominik Sturm1 ; 2 ; 3 ; 89 ; Brent A. Orr4 ; 89 ; Umut H. Toprak2 ; 5 ; 89 ; Volker Hovestadt2 ; 6 ; 89 ; David T.W. Jones1 ; 2 ; David Capper2 ; 7 ; 8 ; Martin Sill2 ; 9 ; Ivo Buchhalter2 ; 5 ; Paul A. Northcott1 ; 2 ; Irina Leis7 ; Marina Ryzhova10 ; Christian Koelsche2 ; 7 ; 8 ; Elke Pfaff1 ; 2 ; 3 ; Sariah J. Allen4 ; Gnanaprakash Balasubramanian2 ; 11 ; Barbara C. Worst1 ; 2 ; 3 ; Kristian W. Pajtler1 ; 2 ; Sebastian Brabetz1 ; 2 ; Pascal D. Johann1 ; 2 ; 3 ; Felix Sahm2 ; 7 ; 8 ; Jü ; ri Reimand12 ; 13 ; Alan Mackay14 ; Diana M. Carvalho14 ; Marc Remke15 ; Joanna J. Phillips16 ; 17 ; 18 ; Arie Perry16 ; 17 ; 18 ; Cynthia Cowdrey16 ; Rachid Drissi19 ; Maryam Fouladi19 ; Felice Giangaspero20 ; 21 ; Maria Łastowska22 ; Wiesława Grajkowska22 ; Wolfram Scheurlen23 ; Torsten Pietsch24 ; Christian Hagel25 ; Johannes Gojo26 ; 27 ; Daniela Lö ; tsch27 ; Walter Berger27 ; Irene Slavc26 ; Christine Haberler28 ; Anne Jouvet29 ; 30 ; Stefan Holm31 ; Silvia Hofer32 ; Marco Prinz33 ; 34 ; Catherine Keohane35 ; Iris Fried36 ; Christian Mawrin37 ; David Scheie38 ; Bret C. Mobley39 ; Matthew J. Schniederjan40 ; Mariarita Santi41 ; Anna M. Buccoliero42 ; Sonika Dahiya43 ; Christof M. Kramm44 ; André ; O. von Bueren44 ; Katja von Hoff45 ; Stefan Rutkowski45 ; Christel Herold-Mende46 ; Michael C. Frü ; hwald47 ; Till Milde2 ; 3 ; 48 ; Martin Hasselblatt49 ; Pieter Wesseling50 ; 51 ; Jochen Rö ; ß ; ler52 ; Ulrich Schü ; ller53 ; 54 ; Martin Ebinger55 ; 71 ; Jens Schittenhelm56 ; 71 ; Stephan Frank57 ; Rainer Grobholz58 ; Istvan Vajtai59 ; Volkmar Hans60 ; Reinhard Schneppenheim45 ; Karel Zitterbart61 ; V. Peter Collins62 ; Eleonora Aronica63 ; Pascale Varlet64 ; Stephanie Puget65 ; Christelle Dufour66 ; Jacques Grill66 ; Dominique Figarella-Branger67 ; Marietta Wolter68 ; 69 ; Martin U. Schuhmann70 ; 71 ; Tarek Shalaby72 ; Michael Grotzer72 ; Timothy van Meter73 ; Camelia-Maria Monoranu74 ; 75 ; Jö ; rg Felsberg68 ; 69 ; Guido Reifenberger68 ; 69 ; Matija Snuderl76 ; Lynn Ann Forrester77 ; Jan Koster78 ; Rogier Versteeg78 ; Richard Volckmann78 ; Peter van Sluis78 ; Stephan Wolf2 ; 79 ; Tom Mikkelsen80 ; Amar Gajjar81 ; Kenneth Aldape82 ; Andrew S. Moore83 ; 84 ; Michael D. Taylor15 ; Chris Jones14 ; Nada Jabado85 ; Matthias A. Karajannis86 ; Roland Eils2 ; 5 ; 87 ; 88 ; Matthias Schlesner2 ; 5 ; Peter Lichter2 ; 6 ; 88 ; Andreas von Deimling2 ; 7 ; 8 ; Stefan M. Pfister1 ; 2 ; 3 ; David W. Ellison4 ; 90 ; Andrey Korshunov2 ; 7 ; 8 ; 90 ; Marcel Kool1 ; 2 ; 90 ; m.kool@dkfz.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Cell
出版年:2016
8.Tu1962 Looking Beyond Symptoms and Disease Activity to Define Disease Severity in Inflammatory Bowel Disease: Results of an IOIBD Specialist Panel
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