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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.The Toronto Consensus Statements for the Management of Inflammatory Bowel Disease in Pregnancy
6.Visual Acuity Loss and Associated Risk Factors in the Retrospective Progression of Stargardt Disease Study (ProgStar Report No. 2)
作者:Xiangrong Kong ; PhD1 ; 2 ; Rupert W. Strauss ; MD1 ; 3 ; 4 ; Michel Michaelides ; MD3 ; Artur V. Cideciyan ; PhD5 ; José ; -Alain Sahel ; MD6 ; Beatriz M ; oz ; MS1 ; Sheila West ; PhD1 ; Hendrik P.N. Scholl ; MD ; MA1 ; hscholl1@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; for the ProgStar Study Group&lowast ; ; Hendrik P.N. Scholl ; Rupert W. Strauss ; Yulia Wolfson ; Millena Bittencourt ; Syed Mahmood Shah ; Mohammed Ahmed ; Etienne Schonbach ; Kaoru Fujinami ; Elias Traboulsi ; Justis Ehlers ; Meghan Marino ; Susan Crowe ; Rachael Briggs ; Angela Borer ; Anne Pinter ; Tami Fecko ; Nikki Brugnoni ; Janet S. Sunness ; Carol Applegate ; Leslie Russell ; Michel Michaelides ; Anthony Moore ; Andrew Webster ; Sophie Connor ; Victoria McCudden ; Maria Pefkianaki ; Jonathan Aboshiha ; Gerald Liew ; Graham Holder ; Anthony Robson ; Alexa King ; Daniela Ivanova Cajas Narvaez ; Katy Barnard ; Catherine Grigg ; Hannah Dunbar ; Yetunde Obadeyi ; Karine Girard-Claudon ; Hilary Swann ; Avani Rughani ; Charles Amoah ; Dominic Carrington ; Kanom Bibi ; Emerson Ting Co ; Andrew Carter ; Anne Georgiou ; Selma Lewis ; Saddaf Shaheen ; Harpreet Shinmar ; Linda Burton ; Paul Bernstein ; Kimberley Wegner ; Briana Lauren Sawyer ; Bonnie Carlstrom ; Kellian Farnsworth ; Cyrie Fry ; Melissa Chandler ; Glen Jenkins ; Donnel Creel ; David Birch ; Yi-Zhong Wang ; Luis Rodriguez ; Kirsten Locke ; Martin Klein ; Paulina Mejia ; Artur V. Cideciyan ; Samuel G. Jacobson ; Sharon B. Schwartz ; Rodrigo Matsui ; Michaela Gruzensky ; Alejandro J. Roman ; Eberhart Zrenner ; Fadi Nasser ; Gesa Astrid Hahn ; Barbara Wilhelm ; Tobias Peters ; Benjamin Beier ; Tilman Koenig ; Susanne Kramer ; José ; -Alain Sahel ; Saddek Mohand-Said ; Isabelle Audo ; Caroline Laurent-Coriat ; Ieva Sliesoraityte ; Christina Zeitz ; Fiona Boyard ; Minh Ha Tran ; Mathias Chapon ; ; line Chaumette ; Juliette Amaudruz ; Victoria Ganem ; Serge Sancho ; Aurore Girmens ; Hendrik P.N. Scholl ; Rupert W. Strauss ; Yulia Wolfson ; Syed Mahmood Shah ; Mohammed Ahmed ; Etienne Schonbach ; Robert Wojciechowski ; Shazia Khan ; David G. Emmert ; Dennis Cain ; Mark Herring ; Jennifer Bassinger ; Lisa Liberto ; Sheila West ; Ann-Margret Ervin ; Beatriz Munoz ; Xiangrong Kong ; Kurt Dreger ; Jennifer Jones ; Srinivas Sadda ; Anamika Jha ; Alex Ho ; Brendan Kramer ; Amirhossein Hariri ; Gloria Rebecca Blanquel ; Ngoc Lam ; Sean Pitetta ; Yue Shi ; Rita Tawdros ; Christine Petrossian ; Dennis Jenkins ; Muneeswar Gupta ; Yong Dong Zhou ; Katherine Aguilar ; Cynthia Chan ; Lisa Santos ; Brian Seo ; Christopher Sison ; Silvia Perez ; Stephanie Chao ; Kelly Miyasato ; Julia Higgins ; Zoila Luna ; Anita Menchaca ; Norma Gonzalez ; Vicky Robledo ; Karen Carig ; Kirstie Baker ; David Ellenbogen ; James Russell ; Daniel Bluemel ; Alex Moreno ; Royal Pham ; Theo Sanford ; Daisy Linares ; Mei Tran
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
8.New Brain Tumor Entities Emerge from Molecular Classification of CNS-PNETs
作者:Dominik Sturm1 ; 2 ; 3 ; 89 ; Brent A. Orr4 ; 89 ; Umut H. Toprak2 ; 5 ; 89 ; Volker Hovestadt2 ; 6 ; 89 ; David T.W. Jones1 ; 2 ; David Capper2 ; 7 ; 8 ; Martin Sill2 ; 9 ; Ivo Buchhalter2 ; 5 ; Paul A. Northcott1 ; 2 ; Irina Leis7 ; Marina Ryzhova10 ; Christian Koelsche2 ; 7 ; 8 ; Elke Pfaff1 ; 2 ; 3 ; Sariah J. Allen4 ; Gnanaprakash Balasubramanian2 ; 11 ; Barbara C. Worst1 ; 2 ; 3 ; Kristian W. Pajtler1 ; 2 ; Sebastian Brabetz1 ; 2 ; Pascal D. Johann1 ; 2 ; 3 ; Felix Sahm2 ; 7 ; 8 ; J&uuml ; ri Reimand12 ; 13 ; Alan Mackay14 ; Diana M. Carvalho14 ; Marc Remke15 ; Joanna J. Phillips16 ; 17 ; 18 ; Arie Perry16 ; 17 ; 18 ; Cynthia Cowdrey16 ; Rachid Drissi19 ; Maryam Fouladi19 ; Felice Giangaspero20 ; 21 ; Maria Łastowska22 ; Wiesława Grajkowska22 ; Wolfram Scheurlen23 ; Torsten Pietsch24 ; Christian Hagel25 ; Johannes Gojo26 ; 27 ; Daniela L&ouml ; tsch27 ; Walter Berger27 ; Irene Slavc26 ; Christine Haberler28 ; Anne Jouvet29 ; 30 ; Stefan Holm31 ; Silvia Hofer32 ; Marco Prinz33 ; 34 ; Catherine Keohane35 ; Iris Fried36 ; Christian Mawrin37 ; David Scheie38 ; Bret C. Mobley39 ; Matthew J. Schniederjan40 ; Mariarita Santi41 ; Anna M. Buccoliero42 ; Sonika Dahiya43 ; Christof M. Kramm44 ; André ; O. von Bueren44 ; Katja von Hoff45 ; Stefan Rutkowski45 ; Christel Herold-Mende46 ; Michael C. Fr&uuml ; hwald47 ; Till Milde2 ; 3 ; 48 ; Martin Hasselblatt49 ; Pieter Wesseling50 ; 51 ; Jochen R&ouml ; ß ; ler52 ; Ulrich Sch&uuml ; ller53 ; 54 ; Martin Ebinger55 ; 71 ; Jens Schittenhelm56 ; 71 ; Stephan Frank57 ; Rainer Grobholz58 ; Istvan Vajtai59 ; Volkmar Hans60 ; Reinhard Schneppenheim45 ; Karel Zitterbart61 ; V. Peter Collins62 ; Eleonora Aronica63 ; Pascale Varlet64 ; Stephanie Puget65 ; Christelle Dufour66 ; Jacques Grill66 ; Dominique Figarella-Branger67 ; Marietta Wolter68 ; 69 ; Martin U. Schuhmann70 ; 71 ; Tarek Shalaby72 ; Michael Grotzer72 ; Timothy van Meter73 ; Camelia-Maria Monoranu74 ; 75 ; J&ouml ; rg Felsberg68 ; 69 ; Guido Reifenberger68 ; 69 ; Matija Snuderl76 ; Lynn Ann Forrester77 ; Jan Koster78 ; Rogier Versteeg78 ; Richard Volckmann78 ; Peter van Sluis78 ; Stephan Wolf2 ; 79 ; Tom Mikkelsen80 ; Amar Gajjar81 ; Kenneth Aldape82 ; Andrew S. Moore83 ; 84 ; Michael D. Taylor15 ; Chris Jones14 ; Nada Jabado85 ; Matthias A. Karajannis86 ; Roland Eils2 ; 5 ; 87 ; 88 ; Matthias Schlesner2 ; 5 ; Peter Lichter2 ; 6 ; 88 ; Andreas von Deimling2 ; 7 ; 8 ; Stefan M. Pfister1 ; 2 ; 3 ; David W. Ellison4 ; 90 ; Andrey Korshunov2 ; 7 ; 8 ; 90 ; Marcel Kool1 ; 2 ; 90 ; m.kool@dkfz.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Cell
出版年:2016
9.Hydroxycarbamide versus chronic transfusion for maintenance of transcranial doppler flow velocities in children with sickle cell anaemia—TCD With Transfusions Changing to Hydroxyurea (TWiTCH): a multicentre, open-label, phase 3, non-inferiority trial
作者:Prof Russell E Ware ; MD PhDa ; russell.ware@cchmc.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Prof Barry R Davis ; MD PhDb ; William H Schultz ; MHS PAa ; R Clark Brown ; MD PhDc ; Banu Aygun ; MDd ; Prof Sharada Sarnaik ; MDe ; Prof Isaac Odame ; MBChBf ; Beng Fuh ; MDg ; Alex George ; MD PhDh ; William Owen ; MDi ; Prof Lori Luchtman-Jones ; MDj ; Prof Zora R Rogers ; MDk ; Prof Lee Hilliard ; MDl ; Cynthia Gauger ; MDm ; Connie Piccone ; MDn ; Margaret T Lee ; MDo ; Janet L Kwiatkowski ; MD MSCEp ; Sherron Jackson ; MDq ; Prof Scott T Miller ; MDr ; Carla Roberts ; MDs ; Matthew M Heeney ; MDt ; Theodosia A Kalfa ; MD PhDa ; Stephen Nelson ; MDu ; Hamayun Imran ; MDv ; Kerri Nottage ; MD MPHw ; Prof Ofelia Alvarez ; MDx ; Melissa Rhodes ; MDy ; Prof Alexis A Thompson ; MD MPHz ; Jennifer A Rothman ; MDaa ; Kathleen J Helton ; MDw ; Donna Roberts ; MDq ; Jamie Coleman ; MDw ; Prof Melanie J Bonner ; PhDaa ; Prof Abdullah Kutlar ; MDab ; Niren Patel ; MDab ; John Wood ; MD PhDac ; Linda Piller ; MDb ; Peng Wei ; PhDb ; Judy Luden ; CCRCq ; Nicole A Mortier ; MHS PA-Ca ; Susan E Stuber ; MAa ; Prof Naomi L C Luban ; MDj ; Prof Alan R Cohen ; MDp ; Sara Pressel ; MSb ; Prof Robert J Adams ; MD MSq
刊名:The Lancet
出版年:2016
10.Empirical tuberculosis therapy versus isoniazid in adult outpatients with advanced HIV initiating antiretroviral therapy (REMEMBER): a multicountry open-label randomised controlled trial
作者:Prof Mina C Hosseinipour ; MDa ; b ; * ; mina_hosseinipour@med.unc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Gregory P Bisson ; MDc ; * ; Sachiko Miyahara ; PhDd ; Xin Sun ; MSd ; Agnes Moses ; MMEDa ; Cynthia Riviere ; MDe ; Fredrick K Kirui ; MMEDf ; Sharlaa Badal-Faesen ; MBBChg ; David Lagat ; MBChBi ; Mulinda Nyirenda ; MMEDj ; Kogieleum Naidoo ; MBChBk ; Prof James Hakim ; FRCPl ; Prof Peter Mugyenyi ; MBChBm ; German Henostroza ; MDn ; Paul D Leger ; MDe ; Javier R Lama ; MDo ; Lerato Mohapi ; MBBChh ; Jorge Alave ; MDo ; Vidya Mave ; MDp ; Valdilea G Veloso ; MDq ; Sandy Pillay ; MBChBr ; Nagalingeswaran Kumarasamy ; PhDs ; Jing Bao ; MDt ; Evelyn Hogg ; BAu ; Lynne Jones ; MT ASCPv ; Prof Andrew Zolopa ; MDw ; Prof Johnstone Kumwenda ; MBChBj ; Amita Gupta ; MDx ; for the Adult AIDS Clinical Trials Group A5274 (REMEMBER) Study Team&dagger ;
刊名:The Lancet
出版年:2016
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