作者：Shen Zhang^a ; ^b ; ^c ; ¹ ; Yichu Shan^a ; ¹ ; Shurong Zhang^a ; ¹ ; Zhigang Sui^a ; Lihua Zhang^a ; ^{lihuazhang@dicp.ac.cn} ; Zhen Liang^a ; Yukui Zhang^a

关键词：De novo sequencing ; Non-isobaric peptide termini labeling ; Quantitative proteomics ; Mass-defect based labeling ; Peptide mutation

刊名：Journal of Proteomics

出版年：2017

作者：Kelly Schoch¹ ; ²⁹ ; Linyan Meng² ; ³ ; ²⁹ ; Szabolcs Szelinger⁴ ; ²⁹ ; David R. Bearden⁵ ; Asbjorg Stray-Pedersen⁶ ; ⁷ ; Oyvind L. Busk⁸ ; Nicholas Stong⁹ ; Eriskay Liston¹⁰ ; Ronald D. Cohn¹⁰ ; ¹¹ ; Fernando Scaglia² ; ²⁷ ; Jill A. Rosenfeld² ; Jennifer Tarpinian¹² ; Cara M. Skraban¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Matthew A. Deardorff¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Jeremy N. Friedman¹¹ ; Zeynep Coban Akdemir⁷ ; Nicole Walley¹ ; Mohamad A. Mikati¹⁵ ; Peter G. Kranz¹⁶ ; Joan Jasien¹⁵ ; Allyn McConkie-Rosell¹ ; Marie McDonald¹ ; Stephanie Burns Wechsler¹ ; ¹⁷ ; Michael Freemark¹⁸ ; Sujay Kansagra¹⁵ ; Sharon Freedman¹⁹ ; Deeksha Bali²⁰ ; Francisca Millan²¹ ; Sherri Bale²¹ ; Stanley F. Nelson⁴ ; ²³ ; Hane Lee⁴ ; ²² ; Naghmeh Dorrani²² ; ²³ ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger

关键词：NACC1 ; cataracts ; microcephaly ; epilepsy ; whole-exome sequencing ; developmental/intellectual disabilities ; stereotypy ; irritability

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Petra La&scaron ; &scaron ; uthová ; ^a ; ^{petra.lassuthova@fnmotol.cz} ; Dana &Scaron ; afka Brožková ; ^a ; Jana Neupauerová ; ^a ; Marcela Krůtová ; ^a ; Radim Mazanec^b ; Pavel Seeman^a

关键词：Charcot&ndash ; Marie&ndash ; Tooth disease ; De novo ; Whole exome sequencing ; GNB4

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2017

作者：Mira Kharbanda^a ; ^{mira.kharbanda@nhs.net} ; Daniela T. Pilz^a ; Susan Tomkins^b ; Kate Chandler^c ; Anand Saggar^d ; ^e ; Alan Fryer^f ; Victoria McKay^f ; Pedro Louro^g ; Jill Clayton Smith^c ; John Burn^h ; Usha Kiniⁱ ; Anna De Burcaⁱ ; David R. FitzPatrick^j ; Esther Kinning^a ; DDD Study^k

关键词：CTNNB1 ; Intellectual disability ; Microcephaly

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2017

作者：Hannah Sleven¹ ; ²⁰ ; Seth J. Welsh² ; ²⁰ ; Jing Yu¹ ; Mair E.A. Churchill² ; ³ ; Caroline F. Wright⁴ ; Alex Henderson⁵ ; Rita Horvath⁶ ; Julia Rankin⁷ ; Julie Vogt⁸ ; Alex Magee⁹ ; Vivienne McConnell⁹ ; Andrew Green¹⁰ ; ¹¹ ; Mary D. King¹² ; ¹³ ; Helen Cox⁸ ; Linlea Armstrong¹⁴ ; Anna Lehman¹⁴ ; Tanya N. Nelson¹⁵ ; ¹⁶ ; Deciphering Developmental Disorders study⁴

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Frederike Leonie Harms¹ ; ²³ ; Katta M. Girisha² ; ²³ ; Andrew A. Hardigan³ ; ⁴ ; ²³ ; Fanny Kortü ; m¹ ; Anju Shukla² ; Malik Alawi⁵ ; ⁶ ; ⁷ ; Ashwin Dalal⁸ ; Lauren Brady⁹ ; Mark Tarnopolsky⁹ ; Lynne M. Bird¹⁰ ; ¹¹ ; Sophia Ceulemans¹¹ ; Martina Bebin¹² ; Kevin M. Bowling³ ; Susan M. Hiatt³ ; Edward J. Lose¹³ ; Michelle Primiano¹⁴ ; Wendy K. Chung¹⁴ ; Jane Juusola¹⁵ ; Zeynep C. Akdemir¹⁶ ; Matthew Bainbridge¹⁷ ; Wu-Lin Charng¹⁶ ; Margaret Drummond-Borg¹⁸ ; Mohammad K. Eldomery¹⁶ ; Ayman W. El-Hattab¹⁹ ; Mohammed A.M. Saleh²⁰ ; Sté ; phane Bé ; zieau²¹ ; Benjamin Cogné ; ²¹ ; Bertrand Isidor²¹ ; ²² ; Sé ; bastien Kü ; ry²¹ ; James R. Lupski¹⁶ ; Richard M. Myers³ ; Gregory M. Cooper³ ; ^{gcooper@hudsonalpha.org} ; Kerstin Kutsche¹ ; ^{kkutsche@uke.de}

关键词：EBF3 ; transcription factor ; intellectual disability ; developmental delay ; de novo mutation ; gene regulation

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Yi Zheng^a ; ¹ ; Shan Gao^a ; ^b ; ¹ ; Chellappan Padmanabhan^c ; Rugang Li^c ; Marco Galvez^d ; Dina Gutierrez^d ; Segundo Fuentes^d ; Kai-Shu Ling^c ; Jan Kreuze^d ; Zhangjun Fei^a ; ^e ; ^{zf25@cornell.edu}

关键词：Virus discovery ; Small RNA ; Next-generation sequencing ; VirusDetect

刊名：Virology

出版年：2017

作者：Yiwei Wang¹ ; Dan Huang¹ ; Kai-Yuan Chen² ; Min Cui¹ ; Weihuan Wang¹ ; Xiaoran Huang¹ ; Amad Awadellah³ ; Qing Li³ ; Ann Friedman⁴ ; William W. Xin⁵ ; Luca Di Martino⁶ ; Fabio Cominelli⁶ ; Alex Miron⁷ ; Ricky Chan⁸ ; James G. Fox⁹ ; Yan Xu¹⁰ ; Xiling Shen² ; Mathew F. Kalady¹¹ ; Sanford Markowitz¹² ; Ivan Maillard⁴ ; John B. Lowe¹³ ; Wei Xin¹ ; ³ ; Lan Zhou¹ ; ³ ; ^{lan.zhou@case.edu}

关键词：Signal Transduction ; Metabolism ; Tumorigenesis ; Colon Cancer

刊名：Gastroenterology

出版年：2017

作者：Matthew T. Noakes ; Henry D. Brinkerhoff ; Ian M. Derrington ; Kyle W. Langford ; Andrew H. Laszlo ; Kenji M. Doering ; Benjamin I. Tickman ; John W. Mount ; Hugh R. Higinbotham ; Katherine S. Baker ; Jens H. Gundlach

刊名：Biophysical Journal

出版年：2017

作者：Tahir Usman^a ; ^b ; Frieder Hadlich^a ; Wiebke Demasius^a ; Rosemarie Weikard^a ; Christa Kü ; hn^a ; ^c ; ^{kuehn@fbn-dummerstorf.de} ;

关键词：Unmapped reads ; Next generation sequencing ; RNAseq ; Bioinformatics

刊名：Genomics

出版年：2017