作者：Shen Zhang^a ; ^b ; ^c ; ¹ ; Yichu Shan^a ; ¹ ; Shurong Zhang^a ; ¹ ; Zhigang Sui^a ; Lihua Zhang^a ; ^{lihuazhang@dicp.ac.cn} ; Zhen Liang^a ; Yukui Zhang^a

关键词：De novo sequencing ; Non-isobaric peptide termini labeling ; Quantitative proteomics ; Mass-defect based labeling ; Peptide mutation

刊名：Journal of Proteomics

出版年：2017

作者：Ryosuke Tashiro ; MD^* ; Miki Fujimura ; MD ; PhD^* ; ^{fujimur@nsg.med.tohoku.ac.jp} ; Kuniyasu Niizuma ; MD ; PhD^* ; Hidenori Endo ; MD ; PhD^&dagger ; ; Hiroyuki Sakata ; MD ; PhD^* ; Mika Sato-Maeda ; PhD^* ; Teiji Tominaga ; MD ; PhD^*

关键词：Moyamoya disease ; de novo ; development ; adult ; RNF-213 gene

刊名：Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases

出版年：2017

作者：Petra La&scaron ; &scaron ; uthová ; ^a ; ^{petra.lassuthova@fnmotol.cz} ; Dana &Scaron ; afka Brožková ; ^a ; Jana Neupauerová ; ^a ; Marcela Krůtová ; ^a ; Radim Mazanec^b ; Pavel Seeman^a

关键词：Charcot&ndash ; Marie&ndash ; Tooth disease ; De novo ; Whole exome sequencing ; GNB4

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2017

作者：Harrison Ndung'u Mwangi^a ; Peter Wagacha^b ; Peterson Mathenge^b ; Fredrick Sijenyi^c ; Francis Mulaa^d ; ^{mulaafj@uonbi.ac.ke}

关键词：Ribosome ; 40S subunit ; RNA structure ; Plasmodium falciparum ; 3D modeling ; De novo ; Homology

刊名：Acta Pharmaceutica Sinica B

出版年：2017

作者：A. Roger^a ; M.-L. Sigal^a ; P. Bagan^b ; C. Sin^a ; P. Bilan^a ; B. Dakhil^b ; C. Fargeas^a ; J.-C. Couffinhal^b ; E. Mahé ; ^a ; ^{emmanuel.mahe@ch-argenteuil.fr}

关键词：Ulcè ; res de jambes ; Inhibiteurs de tyrosine kinase ; Arté ; riopathie des membres infé ; rieurs ; Thrombophilie ; Sunitinib ; Nilotinib

刊名：Annales de Dermatologie et de Vénéréologie

出版年：2017

作者：Sé ; bastien Kü ; ry¹ ; Thomas Besnard¹ ; Fré ; dé ; ric Ebstein² ; Tahir N. Khan³ ; Tomasz Gambin⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; Jessica Douglas⁷ ; Carlos A. Bacino⁴ ; ⁸ ; Stephan J. Sanders⁹ ; Andrea Lehmann² ; Xé ; nia Latypova¹ ; Kamal Khan³ ; Mathilde Pacault¹ ; Stephanie Sacharow⁷ ; Kimberly Glaser¹⁰ ; Eric Bieth¹¹ ; Laurence Perrin-Sabourin¹² ; Marie-Line Jacquemont¹³ ; Megan T. Cho¹⁴ ; Elizabeth Roeder⁴ ; ¹⁵ ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon¹⁶ ; Kristin G. Monaghan¹⁴ ; Bo Yuan⁴ ; ⁸ ; Fan Xia⁴ ; ⁸ ; Sylvain Simon¹⁷ ; ¹⁸ ; ¹⁹ ; Dominique Bonneau¹⁶ ; ²⁰ ; Philippe Parent²¹ ; Brigitte Gilbert-Dussardier²² ; ²³ ; Sylvie Odent²⁴ ; ²⁵ ; Annick Toutain²⁶ ; ²⁷ ; Laurent Pasquier²⁴ ; ²⁵ ; Deborah Barbouth¹⁰ ; Chad A. Shaw⁴ ; ⁸ ; Ankita Patel⁴ ; ⁸ ; Janice L. Smith⁴ ; ⁸ ; Weimin Bi⁴ ; ⁸ ; Sé ; bastien Schmitt¹ ; Wallid Deb¹ ; Mathilde Nizon¹ ; Sandra Mercier¹ ; Marie Vincent¹ ; Caroline Rooryck²⁸ ; Valé ; rie Malan²⁹ ; Ignacio Brice&ntilde ; o³⁰ ; Alberto Gó ; mez³⁰ ; Kimberly M. Nugent¹⁵ ; James B. Gibson³¹ ; Benjamin Cogné ; ¹ ; James R. Lupski⁴ ; ³² ; ³³ ; Holly A.F. Stessman³⁴ ; Evan E. Eichler³⁴ ; ³⁵

关键词：PSMD12 ; intellectual disability ; proteasome 26S ; RPN5 ; ubiquitin ; syndromic neurodevelopmental disorder

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Diego Mu&ntilde ; oz^a ; Dora L. Herná ; ndez^b ; Nelson Giraldo^a ; ^{ngiraldor@hptu.org.co}

关键词：Encefalitis ; Encefalí ; tis lí ; mbica ; Lupus eritematoso sisté ; mico ; Cuidados crí ; ticos ; Autoinmunidad

刊名：Revista Colombiana de Anestesiología

出版年：2017

作者：Kelly Schoch¹ ; ²⁹ ; Linyan Meng² ; ³ ; ²⁹ ; Szabolcs Szelinger⁴ ; ²⁹ ; David R. Bearden⁵ ; Asbjorg Stray-Pedersen⁶ ; ⁷ ; Oyvind L. Busk⁸ ; Nicholas Stong⁹ ; Eriskay Liston¹⁰ ; Ronald D. Cohn¹⁰ ; ¹¹ ; Fernando Scaglia² ; ²⁷ ; Jill A. Rosenfeld² ; Jennifer Tarpinian¹² ; Cara M. Skraban¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Matthew A. Deardorff¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Jeremy N. Friedman¹¹ ; Zeynep Coban Akdemir⁷ ; Nicole Walley¹ ; Mohamad A. Mikati¹⁵ ; Peter G. Kranz¹⁶ ; Joan Jasien¹⁵ ; Allyn McConkie-Rosell¹ ; Marie McDonald¹ ; Stephanie Burns Wechsler¹ ; ¹⁷ ; Michael Freemark¹⁸ ; Sujay Kansagra¹⁵ ; Sharon Freedman¹⁹ ; Deeksha Bali²⁰ ; Francisca Millan²¹ ; Sherri Bale²¹ ; Stanley F. Nelson⁴ ; ²³ ; Hane Lee⁴ ; ²² ; Naghmeh Dorrani²² ; ²³ ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger

关键词：NACC1 ; cataracts ; microcephaly ; epilepsy ; whole-exome sequencing ; developmental/intellectual disabilities ; stereotypy ; irritability

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Mira Kharbanda^a ; ^{mira.kharbanda@nhs.net} ; Daniela T. Pilz^a ; Susan Tomkins^b ; Kate Chandler^c ; Anand Saggar^d ; ^e ; Alan Fryer^f ; Victoria McKay^f ; Pedro Louro^g ; Jill Clayton Smith^c ; John Burn^h ; Usha Kiniⁱ ; Anna De Burcaⁱ ; David R. FitzPatrick^j ; Esther Kinning^a ; DDD Study^k

关键词：CTNNB1 ; Intellectual disability ; Microcephaly

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2017

作者：Hannah Sleven¹ ; ²⁰ ; Seth J. Welsh² ; ²⁰ ; Jing Yu¹ ; Mair E.A. Churchill² ; ³ ; Caroline F. Wright⁴ ; Alex Henderson⁵ ; Rita Horvath⁶ ; Julia Rankin⁷ ; Julie Vogt⁸ ; Alex Magee⁹ ; Vivienne McConnell⁹ ; Andrew Green¹⁰ ; ¹¹ ; Mary D. King¹² ; ¹³ ; Helen Cox⁸ ; Linlea Armstrong¹⁴ ; Anna Lehman¹⁴ ; Tanya N. Nelson¹⁵ ; ¹⁶ ; Deciphering Developmental Disorders study⁴

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017