作者：Hsiao-Tuan Chao<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Mariska Davids<sup>3sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Elizabeth Burke<sup>4sup> ; John G. Pappas<sup>5sup> ; Jill A. Rosenfeld<sup>6sup> ; Alexandra J. McCarty<sup>3sup> ; Taylor Davis<sup>4sup> ; Lynne Wolfe<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Camilo Toro<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Cynthia Tifft<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Fan Xia<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Nicholas Stong<sup>8sup> ; Travis K. Johnson<sup>9sup> ; Coral G. Warr<sup>9sup> ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio

关键词：Drosophila ; knot ; ataxia ; hypotonia ; intellectual disability ; expressive speech disorder ; COE3 ; transcription factor ; vermian hypoplasia ; inhibitory GABAergic neurons

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Ying Cheng<sup>asup><sup> ; sup><sup>1sup><sup> ; sup><sup>cheng.ying@gene.comsup> ; Matthew T. Chen<sup>asup> ; Lisa C. Patterson<sup>bsup> ; X. Christopher Yu<sup>asup> ; Yonghua Taylor Zhang<sup>asup> ; Braydon L. Burgess<sup>asup> ; Yonghong Chen<sup>asup><sup> ; sup><sup>1sup><sup> ; sup><sup>chen.yonghong@gene.comsup>

关键词：Monoclonal antibody ; Free thiol ; N-tert-butylmaleimide (NtBM) ; Alkylation ; Reversed-phase high performance liquid chromatography (RP-HPLC)

刊名：Analytical Biochemistry

出版年：2017

作者：Keren J. Carss<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>18sup> ; Gavin Arno<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>18sup> ; Marie Erwood<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Jonathan Stephens<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Alba Sanchis-Juan<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Sarah Hull<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Karyn Megy<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Detelina Grozeva<sup>2sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Eleanor Dewhurst<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Samantha Malka<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Vincent Plagnol<sup>6sup> ; Christopher Penkett<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Kathleen Stirrups<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Roberta Rizzo<sup>4sup> ; Genevieve Wright<sup>4sup> ; Dragana Josifova<sup>2sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Maria Bitner-Glindzicz<sup>2sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Richard H. Scott<sup>2sup><sup> ; sup><sup>9sup> ; Emma Clement<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Louise Allen<sup>2sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Ruth Armstrong<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Angela F. Brady<sup>2sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Jenny Carmichael<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Manali Chitre<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Robert H.H. Henderson<sup>2sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Jane Hurst<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Robert E. MacLaren<sup>2sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Elaine Murphy<sup>2sup><sup> ; sup><sup>15sup> ; Joan Paterson<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Elisabeth Rosser<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Dorothy A. Thompson<sup>2sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; Emma Wakeling<sup>2sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Willem H. Ouwehand<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Michel Michaelides<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Anthony T. Moore<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu

关键词：retinal dystrophy ; whole-genome sequence ; copy-number variants ; rare sequence variant

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：William Y. Shi ; MBBS<sup>*sup><sup> ; sup><sup>&dagger ; sup> ; Pankaj Saxena ; PhD ; FRACS<sup>&Dagger ; sup> ; Matthew S. Yong ; MBBS<sup>&Dagger ; sup> ; Silvana F. Marasco ; MBBS ; PhD ; FRACS<sup>&Dagger ; sup> ; David C. McGiffin ; MBBS ; FRACS<sup>&Dagger ; sup> ; Anne Shipp ; RN<sup>*sup><sup> ; sup><sup>&dagger ; sup> ; Robert G. Weintraub ; MBBS ; FRACP<sup>*sup><sup> ; sup><sup>&dagger ; sup> ; Yves d'Udekem ; MD ; PhD ; FRACS<sup>*sup><sup> ; sup><sup>&dagger ; sup> ; Christian P. Brizard ; MD<sup>*sup><sup> ; sup><sup>&dagger ; sup> ; Igor E. Konstantinov ; MD ; PhD ; FRACS<sup>*sup><sup> ; sup><sup>&dagger ; sup><sup> ; sup><sup>igor.konstantinov@rch.org.ausup>

关键词：cardiac ; transplantation ; congenital heart disease ; surgery ; heart failure ; pediatric

刊名：Seminars in Thoracic and Cardiovascular Surgery

出版年：2016

作者：Phillip S. Naimo ; MD<sup>*sup><sup> ; sup><sup>&dagger ; sup> ; Tyson A. Fricke ; MBBS<sup>*sup><sup> ; sup><sup>&dagger ; sup> ; Matthew S. Yong ; MBBS<sup>*sup> ; Yves d'Udekem ; MD ; PhD<sup>*sup><sup> ; sup><sup>&dagger ; sup><sup> ; sup><sup>&Dagger ; sup> ; Andrew Kelly ; MBBS<sup>&sect ; sup> ; Dorothy J. Radford ; MD<sup>║sup> ; Andrew Bullock ; MBBS<sup>¶ ; sup> ; Robert G. Weintraub ; MBBS<sup>*sup><sup> ; sup><sup>&dagger ; sup><sup> ; sup><sup>&Dagger ; sup> ; Christian P. Brizard ; MD<sup>*sup><sup> ; sup><sup>&dagger ; sup><sup> ; sup><sup>&Dagger ; sup> ; Igor E. Konstantinov ; MD ; PhD<sup>*sup><sup> ; sup><sup>&dagger ; sup><sup> ; sup><sup>&Dagger ; sup><sup> ; sup><sup>igor.konstantinov@rch.org.ausup>

关键词：truncus arteriosus ; common arterial trunk ; conotruncal ; surgery ; congenital heart disease

刊名：Seminars in Thoracic and Cardiovascular Surgery

出版年：2016

作者：Alessia Petrocchi<sup> ; sup><sup>apetrocchi@mdanderson.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Elisabetta Leo<sup>&dagger ; sup> ; Naphtali J. Reyna ; Matthew M. Hamilton ; Xi Shi ; Connor A. Parker ; Faika Mseeh ; Jennifer P. Bardenhagen ; Paul Leonard ; Jason B. Cross ; Sha Huang ; Yongying Jiang ; Mario Cardozo<sup>&Dagger ; sup> ; Giulio Draetta ; Joseph R. Marszalek ; Carlo Toniatti ; Philip Jones ; Richard T. Lewis

关键词：MTH1 inhibitors ; Antitumor ; IACS-4759 ; 2-Aminopyrimidine

刊名：Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters

出版年：2016

作者：Wen Liu<sup>asup> ; Matthew J. Saunders<sup>csup><sup> ; sup><sup>dsup><sup> ; sup><sup>1sup> ; Christina Bagia<sup>asup> ; Eric C. Freeman<sup>esup> ; Yong Fan<sup>fsup><sup> ; sup><sup>dsup> ; Ellen S. Gawalt<sup>bsup><sup> ; sup><sup>gsup> ; Alan S. Waggoner<sup>csup><sup> ; sup><sup>dsup> ; Wilson S. Meng<sup>asup><sup> ; sup><sup>meng@duq.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup>

关键词：Bioaffinity film ; Fluorescent imaging ; Antibody formulation ; Single-chain variable fragment ; Mathematical simulation ; Self-assembling peptide ; Fluorogen-activating protein ; EAK16 ; Dimerized light chain-5 (dL5) ; Controlled release ; Draining lymph nodes

刊名：Journal of Controlled Release

出版年：2016

作者：Gregorio F. Ortiz<sup>asup><sup> ; sup><sup>q72maorg@uco.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Marta Cabello<sup>asup> ; Marí ; a C. Ló ; pez<sup>asup> ; José ; L. Tirado<sup>asup> ; Matthew J. McDonald<sup>bsup> ; Yong Yang<sup>bsup>

关键词：Nanostructures ; Binderless electrode ; Lithium-ion microbattery ; Self-organized titania nanotubes ; Lithium nickel manganese oxide nanowires

刊名：Journal of Power Sources

出版年：2016

作者：Wooseok Han<sup>asup><sup> ; sup> ; Daniel L. Menezes<sup>bsup> ; Yongjin Xu<sup>asup> ; Mark S. Knapp<sup>asup> ; Robert Elling<sup>asup> ; Matthew T. Burger<sup>asup> ; Zhi-Jie Ni<sup>asup> ; Aaron Smith<sup>asup> ; Jiong Lan<sup>asup> ; Teresa E. Williams<sup>asup> ; Joelle Verhagen<sup>asup> ; Kay Huh<sup>asup> ; Hanne Merritt<sup>bsup> ; John Chan<sup>bsup> ; Susan Kaufman<sup>bsup> ; Charles F. Voliva<sup>bsup> ; Sabina Pecchi<sup>asup>

关键词：Cancer ; Lipid kinases ; PI3K ; Pan-PI3 kinases ; Pan-PI3 kinase inhibitor ; Imidazopyridine ; Dihedral angle

刊名：Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters

出版年：2016

作者：Yong Ho Kim<sup>asup><sup> ; sup><sup>dsup> ; Q. Todd Krantz<sup>asup> ; John McGee<sup>asup> ; Kasey D. Kovalcik<sup>bsup> ; Rachelle M. Duvall<sup>bsup> ; Robert D. Willis<sup>bsup> ; Ali S. Kamal<sup>bsup><sup> ; sup><sup>1sup> ; Matthew S. Landis<sup>bsup> ; Gary A. Norris<sup>csup> ; M. Ian Gilmour<sup>asup><sup> ; sup><sup>gilmour.ian@epa.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup>

关键词：Cleveland airshed ; Particulate matter ; Positive matrix factorization ; Source apportionment

刊名：Environmental Pollution

出版年：2016