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1.Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者：Keren J. Carss1 ; 2 ; 18 ; Gavin Arno2 ; 3 ; 4 ; 18 ; Marie Erwood1 ; 2 ; Jonathan Stephens1 ; 2 ; Alba Sanchis-Juan1 ; 2 ; Sarah Hull3 ; 4 ; Karyn Megy1 ; 2 ; Detelina Grozeva2 ; 5 ; Eleanor Dewhurst1 ; 2 ; Samantha Malka3 ; 4 ; Vincent Plagnol6 ; Christopher Penkett1 ; 2 ; Kathleen Stirrups1 ; 2 ; Roberta Rizzo4 ; Genevieve Wright4 ; Dragana Josifova2 ; 7 ; Maria Bitner-Glindzicz2 ; 8 ; Richard H. Scott2 ; 9 ; Emma Clement2 ; 10 ; Louise Allen2 ; 11 ; Ruth Armstrong2 ; 12 ; Angela F. Brady2 ; 13 ; Jenny Carmichael2 ; 12 ; Manali Chitre2 ; 12 ; Robert H.H. Henderson2 ; 4 ; 10 ; Jane Hurst2 ; 10 ; Robert E. MacLaren2 ; 4 ; 14 ; Elaine Murphy2 ; 15 ; Joan Paterson2 ; 12 ; Elisabeth Rosser2 ; 10 ; Dorothy A. Thompson2 ; 16 ; Emma Wakeling2 ; 13 ; Willem H. Ouwehand1 ; 2 ; Michel Michaelides2 ; 3 ; 4 ; Anthony T. Moore2 ; 3 ; 4 ; 17 ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
2.Development of Quality Metrics in Ambulatory Pediatric Cardiology
作者：Devyani Chowdhury ; MDa ; dchowdhury@cardiologylancaster.com ; Michelle Gurvitz ; MD ; MSb ; Ariane Marelli ; MD ; MPHc ; Jeffrey Anderson ; MD ; MBAd ; Carissa Baker-Smith ; MD ; MPHe ; Karim A. Diab ; MDf ; Thomas C. Edwards ; MDg ; Tom Hougen ; MDh ; Roy Jedeikin ; MDi ; Jonathan N. Johnson ; MDj ; Peter Karpawich ; MDk ; Wyman Lai ; MD ; MPHl ; Jimmy C. Lu ; MDm ; Stephanie Mitchell ; BPhn ; Jane W. Newburger ; MD ; MPHb ; Daniel J. Penny ; MD ; PhDo ; Michael A. Portman ; MDp ; Gary Satou ; MDq ; David Teitel ; MDr ; Juan Villafane ; MDs ; Roberta Williams ; MDt ; Kathy Jenkins ; MD ; MPHb ; on behalf of the American College of Cardiology&rsquo ; s Adult Congenital ; Pediatric Cardiology Section&rsquo ; s Ambulatory Pediatric Cardiology Quality Metrics Working GroupRoberta Williams ; MD ; MACC ; Kathy Jenkins ; MD ; MPH ; FACC ; Michelle Gurvitz ; MD ; FACC ; Ariane Marelli ; MD ; MPH ; FACC ; Robert Campbell ; MD ; FACC ; Devyani Chowdhury ; MD ; FACC ; Roy Jedeikin ; MD ; FACC ; Sarina Behera ; MD ; FACC ; John Hokanson ; MD ; FACC ; Jimmy Lu ; MD ; Bahram Kakavand ; MD ; FACC ; Jeff Boris ; MD ; FACC ; Brian Cardis ; MD ; FACC ; Manish Bansal ; MD ; Jeffrey Anderson ; MD ; FACC ; Amy Schultz ; MD ; FACC ; Matthew O'Connor ; MD ; Jeffrey M. Vinocur ; MD ; Nancy Halnon ; MD ; Jonathan Johnson ; MD ; Cindy Barrett ; MD ; Eric Graham ; MD ; FACC ; Catherine Krawczeski ; MD ; FACC ; Wayne Franklin ; MD ; FACC ; James McGovern ; MD ; FACC ; Brandy Hattendorf ; MD ; FACC ; David Teitel ; MD ; Timothy Cotts ; MD ; FACC ; Alex Davidson ; MD ; FACC ; Ashraf Harahsheh ; MD ; FACC ; Walter Johnson ; MD ; FACC ; Pei-Ni Jone ; MD ; Nicole Sutton ; MD ; FACC ; Lloyd Tani ; MD ; FACC ; Nagib Dahdah ; MD ; FACC ; Michael Portman ; MD ; Deborah Mensch ; MD ; FACC ; Jane Newburger ; MD ; MPH ; FACC ; Thomas Hougen ; MD ; FACC ; Russell Cross ; MD ; FACC ; Karim Diab ; MD ; FACC ; Peter Karpawich ; MD ; FACC ; Wyman Lai ; MD ; FACC ; Matthias Peuster ; MD ; FACC ; Russell Schiff ; MD ; FACC ; Elizabeth Saarel ; MD ; FACC ; Gary Satou ; MD ; Gerald Serwer ; MD ; FACC ; Juan Villafane ; MD ; FACC ; Tom Edwards ; MD ; FACC ; Daniel Penny ; MD ; FACC ; Karina Carlson ; MD ; K. Anitha Jayakumar ; MD ; Matthew Park ; MD ; FACC ; Nikola Tede ; MD ; FACC ; Karen Uzark ; MD ; Carissa Baker Smith ; MD ; Craig Fleishman ; MD ; FACC ; David Connuck ; MD ; FACC ; Jose Ettedgui ; MD ; FACC ; Maggie Likes ; MD ; Takeshi Tsuda ; MD ; FACC
刊名：Journal of the American College of Cardiology
出版年：2017
7.Patient Sex, Reproductive Status, and Synthetic Hormone Use Associate With Histologic Severity of Nonalcoholic Steatohepatitis
作者：Ju Dong Yang&lowast ; ; Manal F. Abdelmalek&Dagger ; ; Cynthia D. Guy§ ; ; Ryan M. Gill‖ ; Joel E. Lavine ; ; Katherine Yates# ; Jagpal Klair&lowast ; &lowast ; ; Norah A. Terrault&Dagger ; &Dagger ; ; Jeanne M. Clark§ ; § ; ; Aynur Unalp-Arida‖‖ ; Anna Mae Diehl&Dagger ; ; Ayako Suzuki&Dagger ; ; ; ; ; ## ; ayako.suzuki@va.gov ; for the Nonalcoholic Steatohepatitis Clinical Research NetworkSrinivasan Dasarathy ; MD ; Jaividhya Dasarathy ; MD ; Carol Hawkins ; RN ; Arthur J. McCullough ; MD ; Srinivasan Dasarathy ; MD ; Arthur J. McCullough ; MD ; Mangesh Pagadala ; MD ; Rish Pai ; MD ; Ruth Sargent ; LPN ; Manal F. Abdelmalek ; MD ; Mustafa Bashir ; MD ; Stephanie Buie ; Anna Mae Diehl ; MD ; Cynthia Guy ; MD ; Christopher Kigongo ; Yi-Ping Pan ; Dawn Piercy ; FNP (2004&ndash ; 2012) ; Naga Chalasani ; MD ; Oscar W. Cummings ; MD ; Samer Gawrieh ; MD ; Marwan Ghabril ; MD ; Smitha Marri ; MD ; Linda Ragozzino ; RN ; Kumar Sandrasegaran ; MD ; Raj Vuppalanchi ; MD ; Debra King ; RN ; Pat Osmack ; Joan Siegner ; RN ; Susan Stewart ; RN ; Brent A. Neuschwander-Tetri ; MD ; Susan Torretta ; Brandon Ang ; Cynthia Behling ; MD ; PhD ; Archana Bhatt ; Rohit Loomba ; MD ; MHSc ; Michael Middleton ; MD ; PhD ; Heather Patton ; MD ; Claude Sirlin ; MD ; Bradley Aouizerat ; PhD ; Nathan M. Bass ; MD ; PhD (2002&ndash ; 2011) ; Danielle Brandman ; MD ; Linda D. Ferrell ; MD ; Ryan Gill ; MD ; PhD ; Bilal Hameed ; MD ; Claudia Ramos ; Norah Terrault ; MD ; MPH ; Ashley Ungermann ; Pradeep Atla ; MD ; Brandon Croft ; Rebekah Garcia ; Sonia Garcia ; Muhammad Sheikh ; MD ; Mandeep Singh ; MD ; Sherry Boyett ; RN ; BSN ; Laura Carucci ; MD ; Melissa J. Contos ; MD ; Kenneth Kraft ; PhD ; Velimir A.C. Luketic ; MD ; Puneet Puri ; MD ; Arun J. Sanyal ; MD ; Jolene Schlosser ; RN ; BSN ; Mohhamad S. Siddiqui ; MD ; Ben Wolford ; Sarah Ackermann ; Shannon Cooney ; David Coy ; MD ; PhD ; Katie Gelinas ; Kris V. Kowdley ; MD ; Maximillian Lee ; MD ; MPH ; Tracey Pierce ; Jody Mooney ; MS ; James E. Nelson ; PhD ; Cheryl Shaw ; MPH ; Asma Siddique ; MD ; Chia Wang ; MD ; Elizabeth M. Brunt ; MD ; Kathryn Fowler ; MD ; David E. Kleiner ; MD ; PhD ; Gilman D. Grave ; MD ; Edward C. Doo ; MD ; Jay H. Hoofnagle ; MD ; Patricia R. Robuck ; PhD ; MPH (2002&ndash ; 2011) ; Averell Sherker ; MD ; Patricia Belt ; BS ; Jeanne M. Clark ; MD ; MPH ; Michele Donithan ; MHS ; Erin Hallinan ; MHS ; Milana Isaacson ; BS ; Kevin P. May ; MS ; Laura Miriel ; BS ; Alice Sternberg ; ScM ; James Tonascia ; PhD ; Aynur Ü ; nalp-Arida ; MD ; PhD ; Mark Van Natta ; MHS ; Ivana Vaughn ; MPH ; Laura Wilson ; ScM ; Katherine Yates ; ScM
刊名：Clinical Gastroenterology and Hepatology
出版年：2017
9.De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者：Sé ; bastien Kü ; ry1 ; Thomas Besnard1 ; Fré ; dé ; ric Ebstein2 ; Tahir N. Khan3 ; Tomasz Gambin4 ; 5 ; 6 ; Jessica Douglas7 ; Carlos A. Bacino4 ; 8 ; Stephan J. Sanders9 ; Andrea Lehmann2 ; Xé ; nia Latypova1 ; Kamal Khan3 ; Mathilde Pacault1 ; Stephanie Sacharow7 ; Kimberly Glaser10 ; Eric Bieth11 ; Laurence Perrin-Sabourin12 ; Marie-Line Jacquemont13 ; Megan T. Cho14 ; Elizabeth Roeder4 ; 15 ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon16 ; Kristin G. Monaghan14 ; Bo Yuan4 ; 8 ; Fan Xia4 ; 8 ; Sylvain Simon17 ; 18 ; 19 ; Dominique Bonneau16 ; 20 ; Philippe Parent21 ; Brigitte Gilbert-Dussardier22 ; 23 ; Sylvie Odent24 ; 25 ; Annick Toutain26 ; 27 ; Laurent Pasquier24 ; 25 ; Deborah Barbouth10 ; Chad A. Shaw4 ; 8 ; Ankita Patel4 ; 8 ; Janice L. Smith4 ; 8 ; Weimin Bi4 ; 8 ; Sé ; bastien Schmitt1 ; Wallid Deb1 ; Mathilde Nizon1 ; Sandra Mercier1 ; Marie Vincent1 ; Caroline Rooryck28 ; Valé ; rie Malan29 ; Ignacio Briceñ ; o30 ; Alberto Gó ; mez30 ; Kimberly M. Nugent15 ; James B. Gibson31 ; Benjamin Cogné ; 1 ; James R. Lupski4 ; 32 ; 33 ; Holly A.F. Stessman34 ; Evan E. Eichler34 ; 35
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
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