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1.Divergent clonal selection dominates medulloblastoma at recurrence
作者:A. Sorana Morrissy ; Livia Garzia ; David J. H. Shih ; Scott Zuyderduyn ; Xi Huang ; Patryk Skowron ; Marc Remke ; Florence M. G. Cavalli ; Vijay Ramaswamy ; Patricia E. Lindsay ; Salomeh Jelveh ; Laura K. Donovan ; Xin Wang ; Betty Luu ; Kory Zayne ; Yisu Li ; Chelsea Mayoh ; Nina Thiessen ; Eloi Mercier ; Karen L. Mungall ; Yusanne Ma ; Kane Tse ; Thomas Zeng ; Karey Shumansky ; Andrew J. L. Roth ; Sohrab Shah ; Hamza Farooq ; Noriyuki Kijima ; Borja L. Holgado ; John J. Y. Lee ; Stuart Matan-Lithwick ; Jessica Liu ; Stephen C. Mack ; Alex Manno ; K. A. Michealraj ; Carolina Nor ; John Peacock ; Lei Qin ; Juri Reimand ; Adi Rolider ; Yuan Y. Thompson ; Xiaochong Wu ; Trevor Pugh ; Adrian Ally ; Mikhail Bilenky ; Yaron S. N. Butterfield ; Rebecca Carlsen ; Young Cheng ; Eric Chuah ; Richard D. Corbett ; Noreen Dhalla ; An He ; Darlene Lee ; Haiyan I. Li ; William Long ; Michael Mayo ; Patrick Plettner ; Jenny Q. Qian ; Jacqueline E. Schein ; Angela Tam ; Tina Wong ; Inanc Birol ; Yongjun Zhao ; Claudia C. Faria ; José ; Pimentel ; Sofia Nunes ; Tarek Shalaby ; Michael Grotzer ; Ian F. Pollack ; Ronald L. Hamilton ; Xiao-Nan Li ; Anne E. Bendel ; Daniel W. Fults ; Andrew W. Walter ; Toshihiro Kumabe ; Teiji Tominaga ; V. Peter Collins ; Yoon-Jae Cho ; Caitlin Hoffman ; David Lyden ; Jeffrey H. Wisoff ; James H. Garvin ; Duncan S. Stearns ; Luca Massimi ; Ulrich Schü ; ller ; Jaroslav Sterba ; Karel Zitterbart ; Stephanie Puget ; Olivier Ayrault ; Sandra E. Dunn ; Daniela P. C. Tirapelli ; Carlos G. Carlotti ; Helen Wheeler ; Andrew R. Hallahan ; Wendy Ingram ; Tobey J. MacDonald ; Jeffrey J. Olson ; Erwin G. Van Meir ; Ji-Yeoun Lee ; Kyu-Chang Wang ; Seung-Ki Kim ; Byung-Kyu Cho ; Torsten Pietsch ; Gudrun Fleischhack ; Stephan Tippelt ; Young Shin Ra ; Simon Bailey ; Janet C. Lindsey ; Steven C. Clifford ; Charles G. Eberhart ; Michael K. Cooper ; Roger J. Packer ; Maura Massimino ; Maria Luisa Garre ; Ute Bartels ; Uri Tabori ; Cynthia E. Hawkins ; Peter Dirks ; Eric Bouffet ; James T. Rutka ; Robert J. Wechsler-Reya ; William A. Weiss ; Lara S. Collier ; Adam J. Dupuy ; Andrey Korshunov ; David T. W. Jones ; Marcel Kool ; Paul A. Northcott ; Stefan M. Pfister ; David A. Largaespada ; Andrew J. Mungall ; Richard A. Moore ; Nada Jabado ; Gary D. Bader ; Steven J. M. Jones ; David Malkin ; Marco A. Marra ; Michael D. Taylor
刊名:Nature
出版年:2016
2.Genetic associations at 53 loci highlight cell types and biological pathways relevant for kidney function
作者:Cristian Pattaro ; Alexander Teumer ; Mathias Gorski ; Audrey Y. Chu ; Man Li ; Vladan Mijatovic ; Maija Garnaas ; Adrienne Tin ; Rossella Sorice ; Yong Li ; Daniel Taliun ; Matthias Olden ; Meredith Foster ; Qiong Yang ; Ming-Huei Chen ; Tune H. Pers ; Andrew D. Johnson ; Yi-An Ko ; Christian Fuchsberger ; Bamidele Tayo ; &lt ; span class=' ; extra' ; > ; Michael Nalls ; Mary F. Feitosa ; Aaron Isaacs ; Abbas Dehghan ; Pio d’Adamo ; Adebowale Adeyemo ; Aida Karina Dieffenbach ; Alan B. Zonderman ; Ilja M. Nolte ; Peter J. van der Most ; Alan F. Wright ; Alan R. Shuldiner ; Alanna C. Morrison ; Albert Hofman ; Albert V. Smith ; Albert W. Dreisbach ; Andre Franke ; Andre G. Uitterlinden ; Andres Metspalu ; Anke Tonjes ; Antonio Lupo ; Antonietta Robino ; Å ; sa Johansson ; Ayse Demirkan ; Barbara Kollerits ; Barry I. Freedman ; Belen Ponte ; Ben A. Oostra ; Bernhard Paulweber ; Bernhard K. Krä ; mer ; Braxton D. Mitchell ; Brendan M. Buckley ; Carmen A. Peralta ; Caroline Hayward ; Catherine Helmer ; Charles N. Rotimi ; Christian M. Shaffer ; Christian Mü ; ller ; Cinzia Sala ; Cornelia M. van Duijn ; Aude Saint-Pierre ; Daniel Ackermann ; Daniel Shriner ; Daniela Ruggiero ; Daniela Toniolo ; Yingchang Lu ; Daniele Cusi ; Darina Czamara ; David Ellinghaus ; David S. Siscovick ; Douglas Ruderfer ; Christian Gieger ; Harald Grallert ; Elena Rochtchina ; Elizabeth J. Atkinson ; Elizabeth G. Holliday ; Eric Boerwinkle ; Erika Salvi ; Erwin P. Bottinger ; Federico Murgia ; Fernando Rivadeneira ; Florian Ernst ; Florian Kronenberg ; Frank B. Hu ; Gerjan J. Navis ; Gary C. Curhan ; George B. Ehret ; Georg Homuth ; Stefan Coassin ; Gian-Andri Thun ; Giorgio Pistis ; Giovanni Gambaro ; Giovanni Malerba ; Grant W. Montgomery ; Gudny Eiriksdottir ; Gunnar Jacobs ; Guo Li ; H-Erich Wichmann ; Harry Campbell ; Helena Schmidt ; Henri Wallaschofski ; Henry Vö ; lzke ; Hermann Brenner ; Heyo K. Kroemer ; Holly Kramer ; Honghuang Lin ; I. Mateo Leach ; Ian Ford ; Idris Guessous ; Igor Rudan ; Inga Prokopenko ; Ingrid Borecki ; Iris M. Heid ; Ivana Kolcic ; Ivana Persico ; J. Wouter Jukema ; James F. Wilson ; Janine F. Felix ; Jasmin Divers ; Jean-Charles Lambert ; Jeanette M. Stafford ; Jean-Michel Gaspoz ; Jennifer A. Smith ; Jessica D. Faul ; Jie Jin Wang ; Jingzhong Ding ; Joel N. Hirschhorn ; John Attia ; John B. Whitfield ; John Chalmers ; Jorma Viikari ; Josef Coresh ; Joshua C. Denny ; Juha Karjalainen ; Jyotika K. Fernandes ; Karlhans Endlich ; Katja Butterbach ; Keith L. Keene ; Kurt Lohman ; Laura Portas ; Lenore J. Launer ; Leo-Pekka Lyytikä ; inen ; Loic Yengo ; Lude Franke ; Luigi Ferrucci ; Lynda M. Rose ; Lyudmyla Kedenko ; Madhumathi Rao ; Maksim Struchalin ; Marcus E. Kleber ; Margherita Cavalieri ; Margot Haun ; Marilyn C. Cornelis ; Marina Ciullo ; Mario Pirastu ; Mariza de Andrade ; Mark A. McEvoy ; Mark Woodward ; Martin Adam ; Massimiliano Cocca ; Matthias Nauck ; Medea Imboden ; Melanie Waldenberger ; Menno Pruijm ; Marie Metzger ; Michael Stumvoll ; Michele K. Evans ; Michele M. Sale ; Mika Kä ; ; nen ; Mladen Boban ; Murielle Bochud ; Myriam Rheinberger ; Niek Verweij ; Nabila Bouatia-Naji ; Nicholas G. Martin ; Nick Hastie ; Nicole Probst-Hensch ; Nicole Soranzo ; Olivier Devuyst ; Olli Raitakari ; Omri Gottesman ; Oscar H. Franco ; Ozren Polasek ; Paolo Gasparini ; Patricia B. Munroe ; Paul M. Ridker ; Paul Mitchell ; Paul Muntner ; Christa Meisinger ; Johannes H. Smit ; ICBP Consortium ; Goncalo R. Abecasis ; Linda S. Adair ; Myriam Alexander ; David Altshuler ; Najaf Amin ; Dan E. Arking ; Pankaj Arora ; Yurii Aulchenko ; Stephan J. L. Bakker ; Stefania Bandinelli ; Ines Barroso ; Jacques S. Beckmann ; John P. Beilby ; Richard N. Bergman ; Sven Bergmann ; Joshua C. Bis ; Michael Boehnke ; Lori L. Bonnycastle ; Stefan R. Bornstein ; Michiel L. Bots ; Jennifer L. Bragg-Gresham ; Stefan-Martin Brand ; Eva Brand ; Peter S. Braund ; Morris J. Brown ; Paul R. Burton ; Juan P. Casas ; Mark J. Caulfield ; Aravinda Chakravarti ; John C. Chambers ; Giriraj R. Chandak ; Yen-Pei C. Chang ; Fadi J. Charchar ; Nish Chaturvedi ; Yoon Shin Cho ; Robert Clarke ; Francis S. Collins ; Rory Collins ; John M. Connell ; Jackie A. Cooper ; Matthew N. Cooper ; Richard S. Cooper ; Anna Maria Corsi ; Marcus Dö ; rr ; Santosh Dahgam ; John Danesh ; George Davey Smith ; Ian N. M. Day ; Panos Deloukas ; Matthew Denniff ; Anna F. Dominiczak ; Yanbin Dong ; Ayo Doumatey ; Paul Elliott ; Roberto Elosua ; Jeanette Erdmann ; Susana Eyheramendy ; Martin Farrall ; Cristiano Fava ; Terrence Forrester ; F. Gerald R. Fowkes ; Ervin R. Fox ; Timothy M. Frayling ; Pilar Galan ; Santhi K. Ganesh ; Melissa Garcia ; Tom R. Gaunt ; Nicole L. Glazer ; Min Jin Go ; Anuj Goel ; ; rgen Grä ; ssler ; Diederick E. Grobbee ; Leif Groop ; Simonetta Guarrera ; Xiuqing Guo ; David Hadley ; Anders Hamsten ; Bok-Ghee Han ; Rebecca Hardy ; Anna-Liisa Hartikainen ; Simon Heath ; Susan R. Heckbert ; Bo Hedblad ; Serge Hercberg ; Dena Hernandez ; Andrew A. Hicks ; Gina Hilton ; Aroon D. Hingorani ; Judith A Hoffman Bolton ; Jemma C. Hopewell ; Philip Howard ; Steve E. Humphries ; Steven C. Hunt ; Kristian Hveem ; M. Arfan Ikram ; Muhammad Islam ; Naoharu Iwai ; Marjo-Riitta JarvelinA ; Hakon H. Hakonarson ; Joe Devaney ; Mary Susan Burnett ; Augusto D. Pichard ; Kenneth M. Kent ; Lowell Satler ; Joseph M. Lindsay ; Ron Waksman ; Christopher W. Knouff ; Dawn M. Waterworth ; Max C. Walker ; Stephen E. Epstein ; Daniel J. Rader ; Christopher P. Nelson ; Benjamin J. Wright ; Anthony J. Balmforth ; Stephen G. Ball ; CHARGe-Heart Failure Group ; Laura R. Loehr ; Wayne D. Rosamond ; Emelia Benjamin ; Talin Haritunians ; David Couper ; Joanne Murabito ; Ying A. Wang ; Bruno H. Stricker ; Patricia P. Chang ; James T. Willerson ; ECHOGen Consortium ; Stephan B. Felix ; Norbert Watzinger ; Jayashri Aragam ; Robert Zweiker ; Lars Lind ; Richard J. Rodeheffer ; Karin Halina Greiser ; Jaap W. Deckers ; Jan Stritzke ; Erik Ingelsson ; Iftikhar Kullo ; Johannes Haerting ; Thorsten Reffelmann ; Margaret M. Redfield ; Karl Werdan ; Gary F. Mitchell ; Donna K. Arnett ; John S. Gottdiener ; Maria Blettner ; Nele Friedrich ; Peter Kovacs ; Philipp S. Wild ; Philippe Froguel ; Rainer Rettig ; Reedik Mä ; gi ; Reiner Biffar ; Reinhold Schmidt ; Rita P. S. Middelberg ; Robert J. Carroll ; Brenda W. Penninx ; Rodney J. Scott ; Ronit Katz ; Sanaz Sedaghat ; Sarah H. Wild ; Sharon L. R. Kardia ; Sheila Ulivi ; Shih-Jen Hwang ; Stefan Enroth ; Stefan Kloiber ; Stella Trompet ; Benedicte Stengel ; Stephen J. Hancock ; Stephen T. Turner ; Sylvia E. Rosas ; Sylvia Stracke ; Tamara B. Harris ; Tanja Zeller ; Tatijana Zemunik ; Terho Lehtimä ; ki ; Thomas Illig ; Thor Aspelund ; Tiit Nikopensius ; Tonu Esko ; Toshiko Tanaka ; Ulf Gyllensten ; Uwe Vö ; lker ; Valur Emilsson ; Veronique Vitart ; Ville Aalto ; Vilmundur Gudnason ; Vincent Chouraki ; Wei-Min Chen ; Wilmar Igl ; Winfried Mä ; rz ; Wolfgang Koenig ; Wolfgang Lieb ; Ruth J. F. Loos ; Yongmei Liu ; Harold Snieder ; Peter P. Pramstaller ; Afshin Parsa ; Jeffrey R. O’Connell ; Katalin Susztak ; Pavel Hamet ; Johanne Tremblay ; Ian H. de Boer ; Carsten A. Bö ; ger ; Wolfram Goessling ; Daniel I. Chasman ; Anna Kö ; ttgen ; W. H. Linda Kao ; Caroline S. Fox
刊名:Nature Communications
出版年:2016
3.Improved imputation of low-frequency and rare variants using the UK10K haplotype reference panel
作者:Jie Huang ; Bryan Howie ; Shane McCarthy ; Yasin Memari ; Klaudia Walter ; Josine L. Min ; Petr Danecek ; Giovanni Malerba ; Elisabetta Trabetti ; Hou-Feng Zheng ; UK10K Consortium ; Saeed Al Turki ; Antoinette Amuzu ; Carl A. Anderson ; Richard Anney ; Dinu Antony ; Mar誡 Soler Artigas ; Muhammad Ayub ; Senduran Bala ; Jeffrey C. Barrett ; In躳 Barroso ; Phil Beales ; Marianne Benn ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Ewan Birney ; Douglas Blackwood ; Martin Bobrow ; Elena Bochukova ; Patrick F. Bolton ; Rebecca Bounds ; Chris Boustred ; Gerome Breen ; Mattia Calissano ; Keren Carss ; Juan Pablo Casas ; John C. Chambers ; Ruth Charlton ; Krishna Chatterjee ; Lu Chen ; Antonio Ciampi ; Sebahattin Cirak ; Peter Clapham ; Gail Clement ; Guy Coates ; Massimiliano Cocca ; David A. Collier ; Catherine Cosgrove ; Tony Cox ; Nick Craddock ; Lucy Crooks ; Sarah Curran ; David Curtis ; Allan Daly ; Ian N. M. Day ; Aaron Day-Williams ; George Dedoussis ; Thomas Down ; Yuanping Du ; Cornelia M. van Duijn ; Ian Dunham ; Sarah Edkins ; Rosemary Ekong ; Peter Ellis ; David M. Evans ; I. Sadaf Farooqi ; David R. Fitzpatrick ; Paul Flicek ; James Floyd ; A. Reghan Foley ; Christopher S. Franklin ; Marta Futema ; Louise Gallagher ; Paolo Gasparini ; Tom R. Gaunt ; Matthias Geihs ; Daniel Geschwind ; Celia Greenwood ; Heather Griffin ; Detelina Grozeva ; Xiaosen Guo ; Xueqin Guo ; Hugh Gurling ; Deborah Hart ; Audrey E. Hendricks ; Peter Holmans ; Liren Huang ; Tim Hubbard ; Steve E. Humphries ; Matthew E. Hurles ; Pirro Hysi ; Valentina Iotchkova ; Aaron Isaacs ; David K. Jackson ; Yalda Jamshidi ; Jon Johnson ; Chris Joyce ; Konrad J. Karczewski ; Jane Kaye ; Thomas Keane ; John P. Kemp ; Karen Kennedy ; Alastair Kent ; Julia Keogh ; Farrah Khawaja ; Marcus E. Kleber ; Margriet van Kogelenberg ; Anja Kolb-Kokocinski ; Jaspal S. Kooner ; Genevieve Lachance ; Claudia Langenberg ; Cordelia Langford ; Daniel Lawson ; Irene Lee ; Elisabeth M. van Leeuwen ; Monkol Lek ; Rui Li ; Yingrui Li ; Jieqin Liang ; Hong Lin ; Ryan Liu ; Jouko L?nnqvist ; Luis R. Lopes ; Margarida Lopes ; Jian' ; an Luan ; Daniel G. MacArthur ; Massimo Mangino ; Ga?lle Marenne ; Winfried M?rz ; John Maslen ; Angela Matchan ; Iain Mathieson ; Peter McGuffin ; Andrew M. McIntosh ; Andrew G. McKechanie ; Andrew McQuillin ; Sarah Metrustry ; Nicola Migone ; Hannah M. Mitchison ; Alireza Moayyeri ; James Morris ; Richard Morris ; Dawn Muddyman ; Francesco Muntoni ; B?rge G. Nordestgaard ; Kate Northstone ; Michael C. O' ; Donovan ; Stephen O' ; Rahilly ; Alexandros Onoufriadis ; Karim Oualkacha ; Michael J. Owen ; Aarno Palotie ; Kalliope Panoutsopoulou ; Victoria Parker ; Jeremy R. Parr ; Lavinia Paternoster ; Tiina Paunio ; Felicity Payne ; Stewart J. Payne ; John R. B. Perry ; Olli Pietilainen ; Vincent Plagnol ; Rebecca C. Pollitt ; Sue Povey ; Michael A. Quail ; Lydia Quaye ; Lucy Raymond ; Karola Rehnstr?m ; Cheryl K. Ridout ; Susan Ring ; Graham R. S. Ritchie ; Nicola Roberts ; Rachel L. Robinson ; David B. Savage ; Peter Scambler ; Stephan Schiffels ; Miriam Schmidts ; Nadia Schoenmakers ; Richard H. Scott ; Robert A. Scott ; Robert K. Semple ; Eva Serra ; Sally I. Sharp ; Adam Shaw ; Hashem A. Shihab ; So-Youn Shin ; David Skuse ; Kerrin S. Small ; Carol Smee ; George Davey Smith ; Lorraine Southam ; Olivera Spasic-Boskovic ; Timothy D. Spector ; David St Clair ; Beate St Pourcain ; Jim Stalker ; Elizabeth Stevens ; Jianping Sun ; Gabriela Surdulescu ; Jaana Suvisaari ; Petros Syrris ; Ioanna Tachmazidou ; Rohan Taylor ; Jing Tian ; Martin D. Tobin ; Daniela Toniolo ; Michela Traglia ; Anne Tybjaerg-Hansen ; Ana M. Valdes ; Anthony M. Vandersteen ; Anette Varbo ; Parthiban Vijayarangakannan ; Peter M. Visscher ; Louise V. Wain ; James T. R. Walters ; Guangbiao Wang ; Jun Wang ; Yu Wang ; Kirsten Ward ; Eleanor Wheeler ; Peter Whincup ; Tamieka Whyte ; Hywel J. Williams ; Kathleen A. Williamson ; Crispian Wilson ; Scott G. Wilson ; Kim Wong ; ChangJiang Xu ; Jian Yang ; Gianluigi Zaza ; Eleftheria Zeggini ; Feng Zhang ; Pingbo Zhang ; Weihua Zhang ; Giovanni Gambaro ; J. Brent Richards ; Richard Durbin ; Nicholas J. Timpson ; Jonathan Marchini ; Nicole Soranzo
刊名:Nature Communications
出版年:2015
4.Whole-genome sequence-based analysis of thyroid function
作者:Peter N. Taylor ; Eleonora Porcu ; Shelby Chew ; Purdey J. Campbell ; Michela Traglia ; Suzanne J. Brown ; Benjamin H. Mullin ; Hashem A. Shihab ; Josine Min ; Klaudia Walter ; Yasin Memari ; Jie Huang ; Michael R. Barnes ; John P. Beilby ; Pimphen Charoen ; Petr Danecek ; Frank Dudbridge ; Vincenzo Forgetta ; Celia Greenwood ; Elin Grundberg ; Andrew D. Johnson ; Jennie Hui ; Ee M. Lim ; Shane McCarthy ; Dawn Muddyman ; Vijay Panicker ; John R.B. Perry ; Jordana T. Bell ; Wei Yuan ; Caroline Relton ; Tom Gaunt ; David Schlessinger ; Goncalo Abecasis ; Francesco Cucca ; Gabriela L. Surdulescu ; Wolfram Woltersdorf ; Eleftheria Zeggini ; Hou-Feng Zheng ; Daniela Toniolo ; Colin M. Dayan ; Silvia Naitza ; John P. Walsh ; Tim Spector ; George Davey Smith ; Richard Durbin ; J. Brent Richards ; Serena Sanna ; Nicole Soranzo ; Nicholas J. Timpson ; Scott G. Wilson ; The UK0K Consortium ; Saeed Al Turki ; Carl Anderson ; Richard Anney ; Dinu Antony ; Maria Soler Artigas ; Muhammad Ayub ; Senduran Balasubramaniam ; Jeffrey C. Barrett ; Inê ; s Barroso ; Phil Beales ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Ewan Birney ; Douglas Blackwood ; Martin Bobrow ; Elena Bochukova ; Patrick Bolton ; Rebecca Bounds ; Chris Boustred ; Gerome Breen ; Mattia Calissano ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Lu Chen ; Antonio Ciampi ; Sebhattin Cirak ; Peter Clapham ; Gail Clement ; Guy Coates ; David Collier ; Catherine Cosgrove ; Tony Cox ; Nick Craddock ; Lucy Crooks ; Sarah Curran ; David Curtis ; Allan Daly ; Aaron Day-Williams ; Ian N.M. Day ; Thomas Down ; Yuanping Du ; Ian Dunham ; Sarah Edkins ; Peter Ellis ; David Evans ; Sadaf Faroogi ; Ghazaleh Fatemifar ; David R. Fitzpatrick ; Paul Flicek ; James Flyod ; A. Reghan Foley ; Christopher S. Franklin ; Marta Futema ; Louise Gallagher ; Matthias Geihs ; Daniel Geschwind ; Heather Griffin ; Detelina Grozeva ; Xueqin Guo ; Xiaosen Guo ; Hugh Gurling ; Deborah Hart ; Audrey Hendricks ; Peter Holmans ; Bryan Howie ; Liren Huang ; Tim Hubbard ; Steve E. Humphries ; Matthew E. Hurles ; Pirro Hysi ; David K. Jackson ; Yalda Jamshidi ; Tian Jing ; Chris Joyce ; Jane Kaye ; Thomas Keane ; Julia Keogh ; John Kemp ; Karen Kennedy ; Anja Kolb-Kokocinski ; Genevieve Lachance ; Cordelia Langford ; Daniel Lawson ; Irene Lee ; Monkol Lek ; Jieqin Liang ; Hong Lin ; Rui Li ; Yingrui Li ; Ryan Liu ; Jouko Lö ; nnqvist ; Margarida Lopes ; Valentina Lotchkova ; Daniel MacArthur ; Jonathan Marchini ; John Maslen ; Mangino Massimo ; Iain Mathieson ; Gaë ; lle Marenne ; Peter McGuffin ; Andrew McIntosh ; Andrew G. McKechanie ; Andrew McQuillin ; Sarah Metrustry ; Hannah Mitchison ; Alireza Moayyeri ; James Morris ; Francesco Muntoni ; Kate Northstone ; Michael O' ; Donnovan ; Alexandros Onoufriadis ; Stephen O' ; Rahilly ; Karim Oualkacha ; Michael J. Owen ; Aarno Palotie ; Kalliope Panoutsopoulou ; Victoria Parker ; Jeremy R. Parr ; Lavinia Paternoster ; Tiina Paunio ; Felicity Payne ; Olli Pietilainen ; Vincent Plagnol ; Lydia Quaye ; Michael A. Quai ; Lucy Raymond ; Karola Rehnström ; Brent Richards ; Susan Ring ; Graham R.S. Ritchie ; Nicola Roberts ; David B. Savage ; Peter Scambler ; Stephen Schiffels ; Miriam Schmidts ; Nadia Schoenmakers ; Robert K. Semple ; Eva Serra ; Sally I. Sharp ; So-Youn Shin ; David Skuse ; Kerrin Small ; Lorraine Southam ; Olivera Spasic-Boskovic ; David St Clair ; Jim Stalker ; Elizabeth Stevens ; Beate St Pourcian ; Jianping Sun ; Jaana Suvisaari ; Ionna Tachmazidou ; Martin D. Tobin ; Ana Valdes ; Margriet Van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Peter M. Visscher ; Louise V. Wain ; James T.R. Walters ; Guangbiao Wang ; Jun Wang ; Yu Wang ; Kirsten Ward ; Elanor Wheeler ; Tamieka Whyte ; Hywel Williams ; Kathleen A. Williamson ; Crispian Wilson ; Kim Wong ; ChangJiang Xu ; Jian Yang ; Fend Zhang ; Pingbo Zhang
刊名:Nature Communications
出版年:2015
5.TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
作者:Miriam Schmidts ; Yuqing Hou ; Claudio R. Cortés ; Dorus A. Mans ; Celine Huber ; Karsten Boldt ; Mitali Patel ; Jeroen van Reeuwijk ; Jean-Marc Plaza ; Sylvia E. C. van Beersum ; Zhi Min Yap ; Stef J. F. Letteboer ; S. Paige Taylor ; Warren Herridge ; Colin A. Johnson ; Peter J. Scambler ; Marius Ueffing ; Hulya Kayserili ; Deborah Krakow ; Stephen M. King ; Philip L. Beales ; Lihadh Al-Gazali ; Carol Wicking ; Valerie Cormier-Daire ; Ronald Roepman ; Hannah M. Mitchison ; George B. Witman ; UK10K ; Saeed Al-Turki ; Carl Anderson ; Richard Anney ; Dinu Antony ; Jennifer Asimit ; Mohammad Ayub ; Jeff Barrett ; Inê ; s Barroso ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Douglas Blackwood ; Martin Bobrow ; Elena Bochukova ; Patrick Bolton ; Chris Boustred ; Gerome Breen ; Marie-Jo Brion ; Andrew Brown ; Mattia Calissano ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Lu Chen ; Sebhattin Cirak ; Peter Clapham ; Gail Clement ; Guy Coates ; David Collier ; Catherine Cosgrove ; Tony Cox ; Nick Craddock ; Lucy Crooks ; Sarah Curran ; Allan Daly ; Petr Danecek ; George Davey Smith ; Aaron Day-Williams ; Ian Day ; Richard Durbin ; Sarah Edkins ; Peter Ellis ; David Evans ; I. Sadaf Farooqi ; Ghazaleh Fatemifar ; David Fitzpatrick ; Paul Flicek ; Jamie Floyd ; A. Reghan Foley ; Chris Franklin ; Marta Futema ; Louise Gallagher ; Tom Gaunt ; Daniel Geschwind ; Celia Greenwood ; Detelina Grozeva ; Xiaosen Guo ; Hugh Gurling ; Deborah Hart ; Audrey Hendricks ; Peter Holmans ; Jie Huang ; Steve E. Humphries ; Matt Hurles ; Pirro Hysi ; David Jackson ; Yalda Jamshidi ; David Jewell ; Joyce Chris ; Jane Kaye ; Thomas Keane ; John Kemp ; Karen Kennedy ; Alastair Kent ; Anja Kolb-Kokocinski ; Genevieve Lachance ; Cordelia Langford ; Irene Lee ; Rui Li ; Yingrui Li ; Liu Ryan ; Jouko Lö ; nnqvist ; Margarida Lopes ; Daniel G. MacArthur ; Mangino Massimo ; Jonathan Marchini ; John Maslen ; Shane McCarthy ; Peter McGuffin ; Andrew McIntosh ; Andrew McKechanie ; Andrew McQuillin ; Yasin Memari ; Sarah Metrustry ; Josine Min ; Alireza Moayyeri ; James Morris ; Dawn Muddyman ; Francesco Muntoni ; Kate Northstone ; Michael O’Donovan ; Stephen O’Rahilly ; Alexandros Onoufriadis ; Karim Oualkacha ; Michael Owen ; Aarno Palotie ; Kalliope Panoutsopoulou ; Victoria Parker ; Jeremy Parr ; Lavinia Paternoster ; Tiina Paunio ; Felicity Payne ; John Perry ; Olli Pietilainen ; Vincent Plagnol ; Michael A. Quail ; Lydia Quaye ; Lucy Raymond ; Karola Rehnström ; J. Brent Richards ; Sue Ring ; Graham R S Ritchie ; David B. Savage ; Nadia Schoenmakers ; Robert K. Semple ; Eva Serra ; Hashem Shihab ; So-Youn Shin ; David Skuse ; Kerrin Small ; Carol Smee ; Artigas Marí ; a Soler ; Nicole Soranzo ; Lorraine Southam ; Tim Spector ; Beate St Pourcain ; David St. Clair ; Jim Stalker ; Gabriela Surdulescu ; Jaana Suvisaari ; Ioanna Tachmazidou ; Jing Tian ; Nic Timpson ; Martin Tobin ; Ana Valdes ; Margriet van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Louise Wain ; Klaudia Walter ; Jun Wang ; Kirsten Ward ; Ellie Wheeler ; Ros Whittall ; Hywel Williams ; Kathy Williamson ; Scott G. Wilson ; Kim Wong ; Tamieka Whyte ; Xu ChangJiang ; Eleftheria Zeggini ; Feng Zhang ; Hou-Feng Zheng
刊名:Nature Communications
出版年:2015
7.Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism
作者:Silvia De Rubeis ; Xin He ; Arthur P. Goldberg ; Christopher S. Poultney ; Kaitlin Samocha ; A. Ercument Cicek ; Yan Kou ; Li Liu ; Menachem Fromer ; Susan Walker ; Tarjinder Singh ; Lambertus Klei ; Jack Kosmicki ; Shih-Chen Fu ; Branko Aleksic ; Monica Biscaldi ; Patrick F. Bolton ; Jessica M. Brownfeld ; Jinlu Cai ; Nicholas G. Campbell ; Angel Carracedo ; Maria H. Chahrour ; Andreas G. Chiocchetti ; Hilary Coon ; Emily L. Crawford ; Lucy Crooks ; Sarah R. Curran ; Geraldine Dawson ; Eftichia Duketis ; Bridget A. Fernandez ; Louise Gallagher ; Evan Geller ; Stephen J. Guter ; R. Sean Hill ; Iuliana Ionita-Laza ; Patricia Jimenez Gonzalez ; Helena Kilpinen ; Sabine M. Klauck ; Alexander Kolevzon ; Irene Lee ; Jing Lei ; Terho Lehtimä ; ki ; Chiao-Feng Lin ; Avi Ma’ayan ; Christian R. Marshall ; Alison L. McInnes ; Benjamin Neale ; Michael J. Owen ; Norio Ozaki ; Mara Parellada ; Jeremy R. Parr ; Shaun Purcell ; Kaija Puura ; Deepthi Rajagopalan ; Karola Rehnström ; Abraham Reichenberg ; Aniko Sabo ; Michael Sachse ; Stephan J. Sanders ; Chad Schafer ; Martin Schulte-Rü ; ther ; David Skuse ; Christine Stevens ; Peter Szatmari ; Kristiina Tammimies ; Otto Valladares ; Annette Voran ; Li-San Wang ; Lauren A. Weiss ; A. Jeremy Willsey ; Timothy W. Yu ; Ryan K. C. Yuen ; The DDD Study ; Homozygosity Mapping Collaborative for Autism ; UK10K Consortium ; The Autism Sequencing Consortium ; Edwin H. Cook ; Christine M. Freitag ; Michael Gill ; Christina M. Hultman ; Thomas Lehner ; Aarno Palotie ; Gerard D. Schellenberg ; Pamela Sklar ; Matthew W. State ; James S. Sutcliffe ; Christopher A. Walsh ; Stephen W. Scherer ; Michael E. Zwick ; Jeffrey C. Barrett ; David J. Cutler ; Kathryn Roeder ; Bernie Devlin ; Mark J. Daly ; Joseph D. Buxbaum
刊名:Nature
出版年:2014
8.A rare variant in APOC3 is associated with plasma triglyceride and VLDL levels in Europeans
作者:Nicholas J. Timpson ; Klaudia Walter ; Josine L. Min ; Ioanna Tachmazidou ; Giovanni Malerba ; So-Youn Shin ; Lu Chen ; Marta Futema ; Lorraine Southam ; Valentina Iotchkova ; Massimiliano Cocca ; Jie Huang ; Yasin Memari ; Shane McCarthy ; Petr Danecek ; Dawn Muddyman ; Massimo Mangino ; Cristina Menni ; John R. B. Perry ; Susan M. Ring ; Amadou Gaye ; George Dedoussis ; Aliki-Eleni Farmaki ; Paul Burton ; Philippa J. Talmud ; Giovanni Gambaro ; Tim D. Spector ; George Davey Smith ; Richard Durbin ; J Brent Richards ; Steve E. Humphries ; Eleftheria Zeggini ; Nicole Soranzo ; UK1OK consortium members ; Saeed Al Turki ; Carl Anderson ; Richard Anney ; Dinu Antony ; Maria Soler Artigas ; Muhammad Ayub ; Senduran Balasubramaniam ; Jeffrey C. Barrett ; Inê ; s Barroso ; Phil Beales ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Ewan Birney ; Douglas Blackwood ; Martin Bobrow ; Elena Bochukova ; Patrick Bolton ; Rebecca Bounds ; Chris Boustred ; Gerome Breen ; Mattia Calissano ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Lu Chen ; Antonio Ciampi ; Sebhattin Cirak ; Peter Clapham ; Gail Clement ; Guy Coates ; David Collier ; Catherine Cosgrove ; Tony Cox ; Nick Craddock ; Lucy Crooks ; Sarah Curran ; David Curtis ; Allan Daly ; Petr Danecek ; George Davey Smith ; Aaron Day-Williams ; Ian N. M. Day ; Thomas Down ; Yuanping Du ; Ian Dunham ; Richard Durbin ; Sarah Edkins ; Peter Ellis ; David Evans ; Sadaf Faroogi ; Ghazaleh Fatemifar ; David R. Fitzpatrick ; Paul Flicek ; James Flyod ; A Reghan Foley ; Christopher S Franklin ; Marta Futema ; Louise Gallagher ; Tom Gaunt ; Matthias Geihs ; Daniel Geschwind ; Celia Greenwood ; Heather Griffin ; Detelina Grozeva ; Xueqin Guo ; Xiaosen Guo ; Hugh Gurling ; Deborah Hart ; Audrey Hendricks ; Peter Holmans ; Bryan Howie ; Jie Huang ; Liren Huang ; Tim Hubbard ; Steve E. Humphries ; Matthew E. Hurles ; Pirro Hysi ; David K. Jackson ; Yalda Jamshidi ; Tian Jing ; Chris Joyce ; Jane Kaye ; Thomas Keane ; Julia Keogh ; John Kemp ; Karen Kennedy ; Anja Kolb-Kokocinski ; Genevieve Lachance ; Cordelia Langford ; Daniel Lawson ; Irene Lee ; Monkol Lek ; Jieqin Liang ; Hong Lin ; Rui Li ; Yingrui Li ; Ryan Liu ; Jouko Lö ; nnqvist ; Margarida Lopes ; Valentina Lotchkova ; Daniel MacArthur ; Jonathan Marchini ; John Maslen ; Mangino Massimo ; Iain Mathieson ; Gaë ; lle Marenne ; Shane McCarthy ; Peter McGuffin ; Andrew McIntosh ; Andrew G. McKechanie ; Andrew McQuillin ; Yasin Memari ; Sarah Metrustry ; Josine Min ; Hannah Mitchison ; Alireza Moayyeri ; James Morris ; Dawn Muddyman ; Francesco Muntoni ; Kate Northstone ; Michael O' ; Donnovan ; Alexandros Onoufriadis ; Stephen O' ; Rahilly ; Karim Oualkacha ; Michael J. Owen ; Aarno Palotie ; Kalliope Panoutsopoulou ; Victoria Parker ; Jeremy R. Parr ; Lavinia Paternoster ; Tiina Paunio ; Felicity Payne ; John Perry ; Olli Pietilainen ; Vincent Plagnol ; Lydia Quaye ; Michael A. Quail ; Lucy Raymond ; Karola Rehnström ; Brent Richards ; Susan Ring ; Graham R. S. Ritchie ; Nicola Roberts ; David B. Savage ; Peter Scambler ; Stephen Schiffels ; Miriam Schmidts ; Nadia Schoenmakers ; Robert K. Semple ; Eva Serra ; Sally I. Sharp ; Hasheem Shihab ; So-Youn Shin ; David Skuse ; Kerrin Small ; Nicole Soranzo ; Lorraine Southam ; Olivera Spasic-Boskovic ; Tim Spector ; David St Clair ; Jim Stalker ; Elizabeth Stevens ; Beate St Pourcian ; Jianping Sun ; Gabriela Surdulescu ; Jaana Suvisaari ; Ionna Tachmazidou ; Nicholas Timpson ; Martin D. Tobin ; Ana Valdes ; Margriet Van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Peter M. Visscher ; Louise V. Wain ; Klaudia Walter ; James T. R. Walters ; Guangbiao Wang ; Jun Wang ; Yu Wang ; Kirsten Ward ; Elanor Wheeler ; Tamieka Whyte ; Hywel Williams ; Kathleen A. Williamson ; Crispian Wilson ; Scott G. Wilson ; Kim Wong ; ChangJiang Xu ; Jian Yang ; Eleftheria Zeggini ; Fend Zhang ; Pingbo Zhang ; Hou-Feng Zheng
刊名:Nature Communications
出版年:2014
9.Subgroup-specific structural variation across 1,000 medulloblastoma genomes
作者:Paul A. Northcott ; David J. H. Shih ; John Peacock ; Livia Garzia ; A. Sorana Morrissy ; Thomas Zichner ; Adrian M. Stü ; tz ; Andrey Korshunov ; ; ri Reimand ; Steven E. Schumacher ; Rameen Beroukhim ; David W. Ellison ; Christian R. Marshall ; Anath C. Lionel ; Stephen Mack ; Adrian Dubuc ; Yuan Yao ; Vijay Ramaswamy ; Betty Luu ; Adi Rolider ; Florence M. G. Cavalli ; Xin Wang ; Marc Remke ; Xiaochong Wu ; Readman Y. B. Chiu ; Andy Chu ; Eric Chuah ; Richard D. Corbett ; Gemma R. Hoad ; Shaun D. Jackman ; Yisu Li ; Allan Lo ; Karen L. Mungall ; Ka Ming Nip ; Jenny Q. Qian ; Anthony G. J. Raymond ; Nina Thiessen ; Richard J. Varhol ; Inanc Birol ; Richard A. Moore ; Andrew J. Mungall ; Robert Holt ; Daisuke Kawauchi ; Martine F. Roussel ; Marcel Kool ; David T. W. Jones ; Hendrick Witt ; Africa Fernandez-L ; Anna M. Kenney ; Robert J. Wechsler-Reya ; Peter Dirks ; Tzvi Aviv ; Wieslawa A. Grajkowska ; Marta Perek-Polnik ; Christine C. Haberler ; Olivier Delattre ; Sté ; phanie S. Reynaud ; Franç ; ois F. Doz ; Sarah S. Pernet-Fattet ; Byung-Kyu Cho ; Seung-Ki Kim ; Kyu-Chang Wang ; Wolfram Scheurlen ; Charles G. Eberhart ; Michelle Fè ; vre-Montange ; Anne Jouvet ; Ian F. Pollack ; Xing Fan ; Karin M. Muraszko ; G. Yancey Gillespie ; Concezio Di Rocco ; Luca Massimi ; Erna M. C. Michiels ; Nanne K. Kloosterhof ; Pim J. French ; Johan M. Kros ; James M. Olson ; Richard G. Ellenbogen ; Karel Zitterbart ; Leos Kren ; Reid C. Thompson ; Michael K. Cooper ; Boleslaw Lach ; Roger E. McLendon ; Darell D. Bigner ; Adam Fontebasso ; Steffen Albrecht ; Nada Jabado ; Janet C. Lindsey ; Simon Bailey ; Nalin Gupta ; William A. Weiss ; Lá ; szló ; Bognár ; Almos Klekner ; Timothy E. Van Meter ; Toshihiro Kumabe ; Teiji Tominaga ; Samer K. Elbabaa ; Jeffrey R. Leonard ; Joshua B. Rubin ; Linda M. Liau ; Erwin G. Van Meir ; Maryam Fouladi ; Hideo Nakamura ; Giuseppe Cinalli ; Mikló ; s Garami ; Peter Hauser ; Ali G. Saad ; Achille Iolascon ; Shin Jung ; Carlos G. Carlotti ; Rajeev Vibhakar ; Young Shin Ra ; Shenandoah Robinson ; Massimo Zollo ; Claudia C. Faria ; Jennifer A. Chan ; Michael L. Levy ; Poul H. B. Sorensen ; Matthew Meyerson ; Scott L. Pomeroy ; Yoon-Jae Cho ; Gary D. Bader ; Uri Tabori ; Cynthia E. Hawkins ; Eric Bouffet ; Stephen W. Scherer ; James T. Rutka ; David Malkin ; Steven C. Clifford ; Steven J. M. Jones ; Jan O. Korbel ; Stefan M. Pfister ; Marco A. Marra ; Michael D. Taylor
刊名:Nature
出版年:2012
10.Dissecting the genomic complexity underlying medulloblastoma
作者:David T. W. Jones ; Natalie Jä ; ger ; Marcel Kool ; Thomas Zichner ; Barbara Hutter ; Marc Sultan ; Yoon-Jae Cho ; Trevor J. Pugh ; Volker Hovestadt ; Adrian M. Stü ; tz ; Tobias Rausch ; Hans-Jö ; rg Warnatz ; Marina Ryzhova ; Sebastian Bender ; Dominik Sturm ; Sabrina Pleier ; Huriye Cin ; Elke Pfaff ; Laura Sieber ; Andrea Wittmann ; Marc Remke ; Hendrik Witt ; Sonja Hutter ; Theophilos Tzaridis ; Joachim Weischenfeldt ; Benjamin Raeder ; Meryem Avci ; Vyacheslav Amstislavskiy ; Marc Zapatka ; Ursula D. Weber ; Qi Wang ; ; rbel Lasitschka ; Cynthia C. Bartholomae ; Manfred Schmidt ; Christof von Kalle ; Volker Ast ; Chris Lawerenz ; ; rgen Eils ; Rolf Kabbe ; Vladimir Benes ; Peter van Sluis ; Jan Koster ; Richard Volckmann ; David Shih ; Matthew J. Betts ; Robert B. Russell ; Simona Coco ; Gian Paolo Tonini ; Ulrich Schü ; ller ; Volkmar Hans ; Norbert Graf ; Yoo-Jin Kim ; Camelia Monoranu ; Wolfgang Roggendorf ; Andreas Unterberg ; Christel Herold-Mende ; Till Milde ; Andreas E. Kulozik ; Andreas von Deimling ; Olaf Witt ; Eberhard Maass ; Jochen Rö ; ssler ; Martin Ebinger ; Martin U. Schuhmann ; Michael C. Frü ; hwald ; Martin Hasselblatt ; Nada Jabado ; Stefan Rutkowski ; André ; O. von Bueren ; Dan Williamson ; Steven C. Clifford ; Martin G. McCabe ; V. Peter Collins ; Stephan Wolf ; Stefan Wiemann ; Hans Lehrach ; Benedikt Brors ; Wolfram Scheurlen ; ; rg Felsberg ; Guido Reifenberger ; Paul A. Northcott ; Michael D. Taylor ; Matthew Meyerson ; Scott L. Pomeroy ; Marie-Laure Yaspo ; Jan O. Korbel ; Andrey Korshunov ; Roland Eils ; Stefan M. Pfister ; Peter Lichter
刊名:Nature
出版年:2012
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