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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.Artemisinins Target GABAA Receptor Signaling and Impair α Cell Identity
作者:Jin Li1 ; 17 ; Tamara Casteels1 ; Thomas Frogne2 ; Camilla Ingvorsen2 ; Christian Honoré ; 2 ; Monica Courtney3 ; 18 ; Kilian V.M. Huber1 ; 19 ; Nicole Schmitner4 ; Robin A. Kimmel4 ; Roman A. Romanov5 ; 14 ; Caterina Sturtzel6 ; Charles-Hugues Lardeau1 ; 7 ; Johanna Klughammer1 ; Matthias Farlik1 ; Sara Sdelci1 ; Andhira Vieira3 ; Fabio Avolio3 ; Franç ; ois Briand8 ; Igor Baburin9 ; Peter Má ; jek1 ; Florian M. Pauler1 ; Thomas Penz1 ; Alexey Stukalov1 ; Manuela Gridling1 ; Katja Parapatics1 ; Charlotte Barbieux10 ; Ekaterine Berishvili10 ; 16 ; Andreas Spittler11 ; Jacques Colinge1 ; Keiryn L. Bennett1 ; Steffen Hering9 ; Thierry Sulpice8 ; Christoph Bock1 ; 12 ; 13 ; Martin Distel6 ; Tibor Harkany5 ; 14 ; Dirk Meyer4 ; Giulio Superti-Furga1 ; 15 ; Patrick Collombat3 ; Jacob Hecksher-Sø ; rensen2 ; Stefan Kubicek1 ; 7 ; 20 ; skubicek@cemm.oeaw.ac.at
刊名:Cell
出版年:2017
5.A Genome-wide Association Study Identifies Risk Alleles in Plasminogen and P4HA2 Associated with Giant Cell Arteritis
作者:F. David Carmona1 ; 2 ; dcarmona@ipb.csic.es ; Augusto Vaglio3 ; Sarah L. Mackie4 ; José ; Herná ; ndez-Rodrí ; guez5 ; Paul A. Monach6 ; Santos Castañ ; eda7 ; Roser Solans8 ; Inmaculada C. Morado9 ; Javier Narvá ; ez10 ; Marc Ramentol-Sintas8 ; Colin T. Pease4 ; Bhaskar Dasgupta11 ; Richard Watts12 ; Nader Khalidi13 ; Carol A. Langford14 ; Steven Ytterberg15 ; Luigi Boiardi16 ; Lorenzo Beretta17 ; Marcello Govoni18 ; Giacomo Emmi19 ; Francesco Bonatti20 ; Marco A. Cimmino21 ; Torsten Witte22 ; Thomas Neumann23 ; Julia Holle24 ; Verena Schö ; nau25 ; Laurent Sailler26 ; Thomas Papo27 ; Julien Haroche28 ; Alfred Mahr29 ; Luc Mouthon30 ; Ø ; yvind Molberg31 ; Andreas P. Diamantopoulos32 ; Alexandre Voskuyl33 ; Elisabeth Brouwer34 ; Thomas Daikeler35 ; Christoph T. Berger36 ; Eamonn S. Molloy37 ; Lorraine O&rsquo ; Neill37 ; Daniel Blockmans38 ; Benedicte A. Lie39 ; Paul Mclaren40 ; Timothy J. Vyse41 ; Cisca Wijmenga42 ; Yannick Allanore43 ; Bobby P.C. Koeleman44 ; Spanish CGA Group José ; Luis Callejas ; Luis Caminal-Montero ; Marc Corbera-Bellalta ; Eugenio de Miguel ; J. Bernardino Dí ; az Ló ; pez ; Marí ; a Jesú ; s Garcí ; a-Villanueva ; Carmen Gó ; mez-Vaquero ; Mercedes Guijarro-Rojas ; Ana Hidalgo-Conde ; Begoñ ; a Marí ; -Alfonso ; Agustí ; n Martí ; nez Berriochoa ; Aleida Martí ; nez Zapico ; ; ctor Manuel Martí ; nez-Taboada ; José ; A. Miranda-Filloy ; Jordi Monfort ; Norberto Ortego-Centeno ; Mercedes Pé ; rez-Conesa ; Sergio Prieto-Gonzá ; lez ; Enrique Raya ; Raquel Rí ; os Ferná ; ndez ; Julio Sá ; nchez-Martín ; Bernardo Sopeña ; Laura Tío ; Ainhoa Unzurrunzaga
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
9.Absorption cross-sections of ozone in the ultraviolet and visible spectral regions: Status report 2015
作者:Johannes Orphala ; orphal@kit.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Johannes Staehelinb ; Johanna Tamminenc ; Geir Braathend ; Marie-René ; e De Backere ; Alkiviadis Baisf ; Dimitris Balisf ; Alain Barbee ; Pawan K. Bhartiag ; Manfred Birkh ; James B. Burkholderaa ; Kelly Chancej ; Thomas von Clarmanna ; Anthony Coxk ; Doug Degensteinl ; Robert Evansi ; Jean-Marie Flaudm ; David Flittnern ; Sophie Godin-Beekmanno ; Viktor Gorshelevp ; Aline Gratienm ; Edward Hareq ; Christof Janssenr ; Erkki Kyrö ; ; c ; Thomas McElroys ; Richard McPetersg ; Maud Pastelo ; Michael Petersent ; 1 ; Irina Petropavlovskikhi ; ab ; Benedicte Picquet-Varraultm ; Michael Pittsn ; Gordon Labowg ; Maud Rotger-Languereaue ; Thierry Leblancu ; Christophe Lerotv ; Xiong Liuj ; Philippe Moussayt ; Alberto Redondasw ; Michel Van Roozendaelv ; Stanley P. Sanderu ; Matthias Schneidera ; Anna Serdyuchenkop ; Pepijn Veefkindx ; Joë ; le Viallont ; Camille Viattey ; Georg Wagnerh ; Mark Weberp ; Robert I. Wielgoszt ; Claus Zehnerz
刊名:Journal of Molecular Spectroscopy
出版年:2016
10.Association of AADAC Deletion and Gilles de la Tourette Syndrome in a Large European Cohort
刊名:Biological Psychiatry
出版年:2016
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