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3.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Mariska Davids<sup>3sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Elizabeth Burke<sup>4sup> ; John G. Pappas<sup>5sup> ; Jill A. Rosenfeld<sup>6sup> ; Alexandra J. McCarty<sup>3sup> ; Taylor Davis<sup>4sup> ; Lynne Wolfe<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Camilo Toro<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Cynthia Tifft<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Fan Xia<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Nicholas Stong<sup>8sup> ; Travis K. Johnson<sup>9sup> ; Coral G. Warr<sup>9sup> ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
5.Concordance Between Veterans' Self-Report and Documentation of Surrogate Decision Makers: Implications for Quality Measurement
刊名:Journal of Pain and Symptom Management
出版年:2017
6.De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者:Sé ; bastien Kü ; ry<sup>1sup> ; Thomas Besnard<sup>1sup> ; Fré ; ; ric Ebstein<sup>2sup> ; Tahir N. Khan<sup>3sup> ; Tomasz Gambin<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Jessica Douglas<sup>7sup> ; Carlos A. Bacino<sup>4sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Stephan J. Sanders<sup>9sup> ; Andrea Lehmann<sup>2sup> ; ; nia Latypova<sup>1sup> ; Kamal Khan<sup>3sup> ; Mathilde Pacault<sup>1sup> ; Stephanie Sacharow<sup>7sup> ; Kimberly Glaser<sup>10sup> ; Eric Bieth<sup>11sup> ; Laurence Perrin-Sabourin<sup>12sup> ; Marie-Line Jacquemont<sup>13sup> ; Megan T. Cho<sup>14sup> ; Elizabeth Roeder<sup>4sup><sup> ; sup><sup>15sup> ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon<sup>16sup> ; Kristin G. Monaghan<sup>14sup> ; Bo Yuan<sup>4sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Fan Xia<sup>4sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Sylvain Simon<sup>17sup><sup> ; sup><sup>18sup><sup> ; sup><sup>19sup> ; Dominique Bonneau<sup>16sup><sup> ; sup><sup>20sup> ; Philippe Parent<sup>21sup> ; Brigitte Gilbert-Dussardier<sup>22sup><sup> ; sup><sup>23sup> ; Sylvie Odent<sup>24sup><sup> ; sup><sup>25sup> ; Annick Toutain<sup>26sup><sup> ; sup><sup>27sup> ; Laurent Pasquier<sup>24sup><sup> ; sup><sup>25sup> ; Deborah Barbouth<sup>10sup> ; Chad A. Shaw<sup>4sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Ankita Patel<sup>4sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Janice L. Smith<sup>4sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Weimin Bi<sup>4sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Sé ; bastien Schmitt<sup>1sup> ; Wallid Deb<sup>1sup> ; Mathilde Nizon<sup>1sup> ; Sandra Mercier<sup>1sup> ; Marie Vincent<sup>1sup> ; Caroline Rooryck<sup>28sup> ; Valé ; rie Malan<sup>29sup> ; Ignacio Briceñ ; o<sup>30sup> ; Alberto Gó ; mez<sup>30sup> ; Kimberly M. Nugent<sup>15sup> ; James B. Gibson<sup>31sup> ; Benjamin Cogné ; <sup>1sup> ; James R. Lupski<sup>4sup><sup> ; sup><sup>32sup><sup> ; sup><sup>33sup> ; Holly A.F. Stessman<sup>34sup> ; Evan E. Eichler<sup>34sup><sup> ; sup><sup>35sup>
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
7.Predictors of Change in Physical Function in Older Adults in Response to Long-Term, Structured Physical Activity: The LIFE Study
作者:Andrew S. Layne ; MA<sup>asup> ; Fang-Chi Hsu ; PhD<sup>csup> ; Steven N. Blair ; PED<sup>esup> ; Shyh-Huei Chen ; PhD<sup>csup> ; Jennifer Dungan ; PhD<sup>fsup> ; Roger A. Fielding ; PhD<sup>gsup> ; Nancy W. Glynn ; PhD<sup>hsup> ; Alexandra M. Hajduk ; PhD<sup>isup> ; Abby C. King ; PhD<sup>jsup> ; Todd M. Manini ; PhD<sup>bsup> ; Anthony P. Marsh ; PhD<sup>dsup> ; Marco Pahor ; MD<sup>bsup> ; Christine A. Pellegrini ; PhD<sup>ksup> ; Thomas W. Buford ; PhD<sup>bsup><sup> ; sup><sup>tbuford@ufl.edusup> ; for the LIFE Study InvestigatorsMarco Pahor ; MD ; Jack M. Guralnik ; MD ; PhD (Co-Investigator of the LIFE Study) ; Christiaan Leeuwenburgh ; PhD ; Connie Caudle ; Lauren Crump ; MPH ; Latonia Holmes ; Jocelyn Lee ; PhD ; Ching-ju Lu ; MPH ; Michael E. Miller ; PhD (DMAQC Principal Investigator) ; Mark A. Espeland ; PhD (DMAQC Co-Investigator) ; Walter T. Ambrosius ; PhD ; William Applegate ; MD ; Daniel P. Beavers ; PhD ; MS ; Robert P. Byington ; PhD ; MPH ; FAHA ; Delilah Cook ; CCRP ; Curt D. Furberg ; MD ; PhD ; Lea N. Harvin ; BS ; Leora Henkin ; MPH ; Med ; John Hepler ; MA ; Fang-Chi Hsu ; PhD ; Laura Lovato ; MS ; Wesley Roberson ; BSBA ; Julia Rushing ; BSPH ; MStat ; Scott Rushing ; BS ; Cynthia L. Stowe ; MPM ; Michael P. Walkup ; MS ; Don Hire ; BS ; W. Jack Rejeski ; PhD ; Jeffrey A. Katula ; PhD ; MA ; Peter H. Brubaker ; PhD ; Shannon L. Mihalko ; PhD ; Janine M. Jennings ; PhD ; Evan C. Hadley ; MD ; Sergei Romashkan ; MD ; PhD ; Kushang V. Patel ; PhD ; Denise Bonds ; MD ; MPH ; Mary M. McDermott ; MD (Field Center Principal Investigator) ; Bonnie Spring ; PhD (Field Center Co-Investigator) ; Joshua Hauser ; MD (Field Center Co-Investigator) ; Diana Kerwin ; MD (Field Center Co-Investigator) ; Kathryn Domanchuk ; BS ; Rex Graff ; MS ; Alvito Rego ; MA ; Timothy S. Church ; MD ; PhD ; MPH (Field Center Principal Investigator) ; Steven N. Blair ; PED ; Valerie H. Myers ; PhD ; Ron Monce ; PA-C ; Nathan E. Britt ; NP ; Melissa Nauta Harris ; BS ; Ami Parks McGucken ; MPA ; BS ; Ruben Rodarte ; MBA ; MS ; BS ; Heidi K. Millet ; MPA ; BS ; Catrine Tudor-Locke ; PhD ; FACSM ; Ben P. Butitta ; BS ; Sheletta G. Donatto ; MS ; RD ; LDN ; CDE ; Shannon H. Cocreham ; BS ; Abby C. King ; PhD (Field Center Principal Investigator) ; Cynthia M. Castro ; PhD ; William L. Haskell ; PhD ; Randall S. Stafford ; MD ; PhD ; Leslie A. Pruitt ; PhD ; Kathy Berra ; MSN ; NP-C ; FAAN ; Veronica Yank ; MD ; Roger A. Fielding ; PhD (Field Center Principal Investigator) ; Miriam E. Nelson ; PhD (Field Center Co-Investigator) ; Sara C. Folta ; PhD (Field Center Co-Investigator) ; Edward M. Phillips ; MD ; Christine K. Liu ; MD ; Erica C. McDavitt ; MS ; Kieran F. Reid ; PhD ; MPH ; Won S. Kim ; BS ; Vince E. Beard ; BS ; Todd M. Manini ; PhD (Field Center Principal Investigator) ; Marco Pahor ; MD (Field Center Co-Investigator) ; Stephen D. Anton ; PhD ; Susan Nayfield ; MD ; Thomas W. Buford ; PhD ; Michael Marsiske ; PhD ; Bhanuprasad D. Sandesara ; MD ; Jeffrey D. Knaggs ; BS ; Megan S. Lorow ; BS ; William C. Marena ; MT ; CCRC ; Irina Korytov ; MD ; Holly L. Morris ; MSN ; RN ; CCRC ; Margo Fitch ; PT ; Floris F. Singletary ; MS ; CCC-SLP ; Jackie Causer ; BSH ; RN ; Katie A. Radcliff ; MA ; Anne B. Newman ; MD ; MPH (Field Center Principal Investigator) ; Stephanie A. Studenski ; MD ; MPH (Field Center Co-Investigator) ; Bret H. Goodpaster ; PhD ; Nancy W. Glynn ; PhD ; Oscar Lopez ; MD ; Neelesh K. Nadkarni ; MD ; PhD ; Kathy Williams ; RN ; BSEd ; MHSA ; Mark A. Newman ; PhD ; George Grove ; MS ; Janet T. Bonk ; MPH ; RN ; Jennifer Rush ; MPH ; Piera Kost ; BA (deceased) ; Diane G. Ives ; MPH ; Stephen B. Kritchevsky ; PhD (Field Center Principal Investigator) ; Anthony P. Marsh ; PhD (Field Center Co-Investigator) ; Tina E. Brinkley ; PhD ; Jamehl S. Demons ; MD ; Kaycee M. Sink ; MD ; MAS ; Kimberly Kennedy ; BA ; CCRC ; Rachel Shertzer-Skinner ; MA ; CCRC ; Abbie Wrights ; MS ; Rose Fries ; RN ; CCRC ; Deborah Barr ; MA ; RHEd ; CHES ; Thomas M. Gill ; MD (Field Center Principal Investigator) ; Robert S. Axtell ; PhD ; FACSM (Field Center Co-Investigator) ; Susan S. Kashaf ; MD ; MPH ; Nathalie de Rekeneire ; MD ; MS ; Joanne M. McGloin ; MDiv ; MS ; MBA ; Karen C. Wu ; RN ; Denise M. Shepard ; RN ; MBA ; Barbara Fennelly ; MA ; RN ; Lynne P. Iannone ; MS ; CCRP ; Raeleen Mautner ; PhD ; Theresa Sweeney Barnett ; MS ; APRN ; Sean N. Halpin ; MA ; Matthew J. Brennan ; MA ; Julie A. Bugaj ; MS ; Maria A. Zenoni ; MS ; Bridget M. Mignosa ; Jeff Williamson ; MD ; MHS (Center Principal Investigator) ; Kaycee M. Sink ; MD ; MAS (Center Co-Investigator) ; Hugh C. Hendrie ; MB ; ChB ; DSc ; Stephen R. Rapp ; PhD ; Joe Verghese ; MB ; BS ; Nancy Woolard ; Mark Espeland ; PhD ; Janine Jennings ; PhD ; Carl J. Pepine ; MD ; MACC ; Mario Ariet ; PhD ; Eileen Handberg ; PhD ; ARNP ; Daniel Deluca ; BS ; James Hill ; MD ; MS ; FACC ; Anita Szady ; MD ; Geoffrey L. Chupp ; MD ; Gail M. Flynn ; RCP ; CRFT ; Thomas M. Gill ; MD ; John L. Hankinson ; PhD ; Carlos A. Vaz Fragoso ; MD ; Erik J. Groessl ; PhD ; Robert M. Kaplan ; PhD
刊名:Archives of Physical Medicine and Rehabilitation
出版年:2017
8.Characterization of vertically oriented carbon nanotube arrays as high-temperature thermal interface materials
10.The association of cumulative discrimination on quality of care, patient-centered care, and dissatisfaction with care in adults with type 2 diabetes
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