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2.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:Kelly Schoch1 ; 29 ; Linyan Meng2 ; 3 ; 29 ; Szabolcs Szelinger4 ; 29 ; David R. Bearden5 ; Asbjorg Stray-Pedersen6 ; 7 ; Oyvind L. Busk8 ; Nicholas Stong9 ; Eriskay Liston10 ; Ronald D. Cohn10 ; 11 ; Fernando Scaglia2 ; 27 ; Jill A. Rosenfeld2 ; Jennifer Tarpinian12 ; Cara M. Skraban12 ; 13 ; 14 ; Matthew A. Deardorff12 ; 13 ; 14 ; Jeremy N. Friedman11 ; Zeynep Coban Akdemir7 ; Nicole Walley1 ; Mohamad A. Mikati15 ; Peter G. Kranz16 ; Joan Jasien15 ; Allyn McConkie-Rosell1 ; Marie McDonald1 ; Stephanie Burns Wechsler1 ; 17 ; Michael Freemark18 ; Sujay Kansagra15 ; Sharon Freedman19 ; Deeksha Bali20 ; Francisca Millan21 ; Sherri Bale21 ; Stanley F. Nelson4 ; 23 ; Hane Lee4 ; 22 ; Naghmeh Dorrani22 ; 23 ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
8.Visual Acuity Loss and Associated Risk Factors in the Retrospective Progression of Stargardt Disease Study (ProgStar Report No. 2)
作者:Xiangrong Kong ; PhD1 ; 2 ; Rupert W. Strauss ; MD1 ; 3 ; 4 ; Michel Michaelides ; MD3 ; Artur V. Cideciyan ; PhD5 ; José ; -Alain Sahel ; MD6 ; Beatriz Muñ ; oz ; MS1 ; Sheila West ; PhD1 ; Hendrik P.N. Scholl ; MD ; MA1 ; hscholl1@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; for the ProgStar Study Group&lowast ; ; Hendrik P.N. Scholl ; Rupert W. Strauss ; Yulia Wolfson ; Millena Bittencourt ; Syed Mahmood Shah ; Mohammed Ahmed ; Etienne Schonbach ; Kaoru Fujinami ; Elias Traboulsi ; Justis Ehlers ; Meghan Marino ; Susan Crowe ; Rachael Briggs ; Angela Borer ; Anne Pinter ; Tami Fecko ; Nikki Brugnoni ; Janet S. Sunness ; Carol Applegate ; Leslie Russell ; Michel Michaelides ; Anthony Moore ; Andrew Webster ; Sophie Connor ; Victoria McCudden ; Maria Pefkianaki ; Jonathan Aboshiha ; Gerald Liew ; Graham Holder ; Anthony Robson ; Alexa King ; Daniela Ivanova Cajas Narvaez ; Katy Barnard ; Catherine Grigg ; Hannah Dunbar ; Yetunde Obadeyi ; Karine Girard-Claudon ; Hilary Swann ; Avani Rughani ; Charles Amoah ; Dominic Carrington ; Kanom Bibi ; Emerson Ting Co ; Andrew Carter ; Anne Georgiou ; Selma Lewis ; Saddaf Shaheen ; Harpreet Shinmar ; Linda Burton ; Paul Bernstein ; Kimberley Wegner ; Briana Lauren Sawyer ; Bonnie Carlstrom ; Kellian Farnsworth ; Cyrie Fry ; Melissa Chandler ; Glen Jenkins ; Donnel Creel ; David Birch ; Yi-Zhong Wang ; Luis Rodriguez ; Kirsten Locke ; Martin Klein ; Paulina Mejia ; Artur V. Cideciyan ; Samuel G. Jacobson ; Sharon B. Schwartz ; Rodrigo Matsui ; Michaela Gruzensky ; Alejandro J. Roman ; Eberhart Zrenner ; Fadi Nasser ; Gesa Astrid Hahn ; Barbara Wilhelm ; Tobias Peters ; Benjamin Beier ; Tilman Koenig ; Susanne Kramer ; José ; -Alain Sahel ; Saddek Mohand-Said ; Isabelle Audo ; Caroline Laurent-Coriat ; Ieva Sliesoraityte ; Christina Zeitz ; Fiona Boyard ; Minh Ha Tran ; Mathias Chapon ; ; line Chaumette ; Juliette Amaudruz ; Victoria Ganem ; Serge Sancho ; Aurore Girmens ; Hendrik P.N. Scholl ; Rupert W. Strauss ; Yulia Wolfson ; Syed Mahmood Shah ; Mohammed Ahmed ; Etienne Schonbach ; Robert Wojciechowski ; Shazia Khan ; David G. Emmert ; Dennis Cain ; Mark Herring ; Jennifer Bassinger ; Lisa Liberto ; Sheila West ; Ann-Margret Ervin ; Beatriz Munoz ; Xiangrong Kong ; Kurt Dreger ; Jennifer Jones ; Srinivas Sadda ; Anamika Jha ; Alex Ho ; Brendan Kramer ; Amirhossein Hariri ; Gloria Rebecca Blanquel ; Ngoc Lam ; Sean Pitetta ; Yue Shi ; Rita Tawdros ; Christine Petrossian ; Dennis Jenkins ; Muneeswar Gupta ; Yong Dong Zhou ; Katherine Aguilar ; Cynthia Chan ; Lisa Santos ; Brian Seo ; Christopher Sison ; Silvia Perez ; Stephanie Chao ; Kelly Miyasato ; Julia Higgins ; Zoila Luna ; Anita Menchaca ; Norma Gonzalez ; Vicky Robledo ; Karen Carig ; Kirstie Baker ; David Ellenbogen ; James Russell ; Daniel Bluemel ; Alex Moreno ; Royal Pham ; Theo Sanford ; Daisy Linares ; Mei Tran
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
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