作者：Christian Fuchsberger ; Jason Flannick ; Tanya M. Teslovich ; Anubha Mahajan ; Vineeta Agarwala ; Kyle J. Gaulton ; Clement Ma ; Pierre Fontanillas ; Loukas Moutsianas ; Davis J. McCarthy ; Manuel A. Rivas ; John R. B. Perry ; Xueling Sim ; Thomas W. Blackwell ; Neil R. Robertson ; N. William Rayner ; Pablo Cingolani ; Adam E. Locke ; Juan Fernandez Tajes ; Heather M. Highland ; Josee Dupuis ; Peter S. Chines ; Cecilia M. Lindgren ; Christopher Hartl ; Anne U. Jackson ; Han Chen ; Jeroen R. Huyghe ; Martijn van de Bunt ; Richard D. Pearson ; Ashish Kumar ; Martina Mü ; ller-Nurasyid ; Niels Grarup ; Heather M. Stringham ; Eric R. Gamazon ; Jaehoon Lee ; Yuhui Chen ; Robert A. Scott ; Jennifer E. Below ; Peng Chen ; Jinyan Huang ; Min Jin Go ; Michael L. Stitzel ; Dorota Pasko ; Stephen C. J. Parker ; Tibor V. Varga ; Todd Green ; Nicola L. Beer ; Aaron G. Day-Williams ; Teresa Ferreira ; Tasha Fingerlin ; Momoko Horikoshi ; Cheng Hu ; Iksoo Huh ; Mohammad Kamran Ikram ; Bong-Jo Kim ; Yongkang Kim ; Young Jin Kim ; Min-Seok Kwon ; Juyoung Lee ; Selyeong Lee ; Keng-Han Lin ; Taylor J. Maxwell ; Yoshihiko Nagai ; Xu Wang ; Ryan P. Welch ; Joon Yoon ; Weihua Zhang ; Nir Barzilai ; Benjamin F. Voight ; Bok-Ghee Han ; Christopher P. Jenkinson ; Teemu Kuulasmaa ; Johanna Kuusisto ; Alisa Manning ; Maggie C. Y. Ng ; Nicholette D. Palmer ; Beverley Balkau ; Alena Stančá ; ková ; Hanna E. Abboud ; Heiner Boeing ; Vilmantas Giedraitis ; Dorairaj Prabhakaran ; Omri Gottesman ; James Scott ; Jason Carey ; Phoenix Kwan ; George Grant ; Joshua D. Smith ; Benjamin M. Neale ; Shaun Purcell ; Adam S. Butterworth ; Joanna M. M. Howson ; Heung Man Lee ; Yingchang Lu ; Soo-Heon Kwak ; Wei Zhao ; John Danesh ; Vincent K. L. Lam ; Kyong Soo Park ; Danish Saleheen ; Wing Yee So ; Claudia H. T. Tam ; Uzma Afzal ; David Aguilar ; Rector Arya ; Tin Aung ; Edmund Chan ; Carmen Navarro ; Ching-Yu Cheng ; Domenico Palli ; Adolfo Correa ; Joanne E. Curran ; Denis Rybin ; Vidya S. Farook ; Sharon P. Fowler ; Barry I. Freedman ; Michael Griswold ; Daniel Esten Hale ; Pamela J. Hicks ; Chiea-Chuen Khor ; Satish Kumar ; Benjamin Lehne ; Dorothé ; e Thuillier ; Wei Yen Lim ; Jianjun Liu ; Yvonne T. van der Schouw ; Marie Loh ; Solomon K. Musani ; Sobha Puppala ; William R. Scott ; Loï ; c Yengo ; Sian-Tsung Tan ; Herman A. Taylor Jr. ; Farook Thameem ; Gregory Wilson ; Tien Yin Wong ; På ; l Rasmus Njø ; lstad ; Jonathan C. Levy ; Massimo Mangino ; Lori L. Bonnycastle ; Thomas Schwarzmayr ; Joã ; o Fadista ; Gabriela L. Surdulescu ; Christian Herder ; Christopher J. Groves ; Thomas Wieland ; Jette Bork-Jensen ; Ivan Brandslund ; Cramer Christensen ; Heikki A. Koistinen ; Alex S. F. Doney ; Leena Kinnunen ; Tõ ; nu Esko ; Andrew J. Farmer ; Liisa Hakaste ; Dylan Hodgkiss ; Jasmina Kravic ; Valeriya Lyssenko ; Mette Hollensted ; Marit E. Jø ; rgensen ; Torben Jø ; rgensen ; Claes Ladenvall ; Johanne Marie Justesen ; Annemari Kä ; rä ; jä ; mä ; ki ; Jennifer Kriebel ; Wolfgang Rathmann ; Lars Lannfelt ; Torsten Lauritzen ; Narisu Narisu ; Allan Linneberg ; Olle Melander ; Lili Milani ; Matt Neville ; Marju Orho-Melander ; Lu Qi ; Qibin Qi ; Michael Roden ; Olov Rolandsson ; Amy Swift ; Anders H. Rosengren ; Kathleen Stirrups ; Andrew R. Wood ; Evelin Mihailov ; Christine Blancher ; Mauricio O. Carneiro ; Jared Maguire ; Ryan Poplin ; Khalid Shakir ; Timothy Fennell ; Mark DePristo ; Martin Hrabé ; de Angelis ; Panos Deloukas ; Anette P. Gjesing ; Goo Jun ; Peter Nilsson ; Jacquelyn Murphy ; Robert Onofrio ; Barbara Thorand ; Torben Hansen ; Christa Meisinger ; Frank B. Hu ; Bo Isomaa ; Fredrik Karpe ; Liming Liang ; Annette Peters ; Cornelia Huth ; Stephen P. O’Rahilly ; Colin N. A. Palmer ; Oluf Pedersen ; Rainer Rauramaa ; Jaakko Tuomilehto ; Veikko Salomaa ; Richard M. Watanabe ; Ann-Christine Syvä ; nen ; Richard N. Bergman ; Dwaipayan Bharadwaj ; Erwin P. Bottinger ; Yoon Shin Cho ; Giriraj R. Chandak ; Juliana C. N. Chan ; Kee Seng Chia ; Mark J. Daly ; Shah B. Ebrahim ; Claudia Langenberg ; Paul Elliott ; Kathleen A. Jablonski ; Donna M. Lehman ; Weiping Jia ; Ronald C. W. Ma ; Toni I. Pollin ; Manjinder Sandhu ; Nikhil Tandon ; Philippe Froguel ; Inê ; s Barroso ; Yik Ying Teo ; Eleftheria Zeggini ; Ruth J. F. Loos ; Kerrin S. Small ; Janina S. Ried ; Ralph A. DeFronzo ; Harald Grallert ; Benjamin Glaser ; Andres Metspalu ; Nicholas J. Wareham ; Mark Walker ; Eric Banks ; Christian Gieger ; Erik Ingelsson ; Hae Kyung Im ; Thomas Illig ; Paul W. Franks ; Gemma Buck ; Joseph Trakalo ; David Buck ; Inga Prokopenko ; Reedik Mä ; gi ; Lars Lind ; Yossi Farjoun ; Katharine R. Owen ; Anna L. Gloyn ; Konstantin Strauch ; Tiinamaija Tuomi ; Jaspal Singh Kooner ; Jong-Young Lee ; Taesung Park ; Peter Donnelly ; Andrew D. Morris ; Andrew T. Hattersley ; Donald W. Bowden ; Francis S. Collins ; Gil Atzmon ; John C. Chambers ; Timothy D. Spector ; Markku Laakso ; Tim M. Strom ; Graeme I. Bell ; John Blangero ; Ravindranath Duggirala ; E. Shyong Tai ; Gilean McVean ; Craig L. Hanis ; James G. Wilson ; Mark Seielstad ; Timothy M. Frayling ; James B. Meigs ; Nancy J. Cox ; Rob Sladek ; Eric S. Lander ; Stacey Gabriel ; Noë ; l P. Burtt ; Karen L. Mohlke ; Thomas Meitinger ; Leif Groop ; Goncalo Abecasis ; Jose C. Florez ; Laura J. Scott ; Andrew P. Morris ; Hyun Min Kang ; Michael Boehnke ; David Altshuler ; Mark I. McCarthy

关键词：Next-generation sequencing ; Rare variants ; Diabetes ; Genome-wide association studies

刊名：Nature

出版年：2016

作者：Monkol Lek ; Konrad J. Karczewski ; Eric V. Minikel ; Kaitlin E. Samocha ; Eric Banks ; Timothy Fennell ; Anne H. O’Donnell-Luria ; James S. Ware ; Andrew J. Hill ; Beryl B. Cummings ; Taru Tukiainen ; Daniel P. Birnbaum ; Jack A. Kosmicki ; Laramie E. Duncan ; Karol Estrada ; Fengmei Zhao ; James Zou ; Emma Pierce-Hoffman ; Joanne Berghout ; David N. Cooper ; Nicole Deflaux ; Mark DePristo ; Ron Do ; Jason Flannick ; Menachem Fromer ; Laura Gauthier ; Jackie Goldstein ; Namrata Gupta ; Daniel Howrigan ; Adam Kiezun ; Mitja I. Kurki ; Ami Levy Moonshine ; Pradeep Natarajan ; Lorena Orozco ; Gina M. Peloso ; Ryan Poplin ; Manuel A. Rivas ; Valentin Ruano-Rubio ; Samuel A. Rose ; Douglas M. Ruderfer ; Khalid Shakir ; Peter D. Stenson ; Christine Stevens ; Brett P. Thomas ; Grace Tiao ; Maria T. Tusie-Luna ; Ben Weisburd ; Hong-Hee Won ; Dongmei Yu ; David M. Altshuler ; Diego Ardissino ; Michael Boehnke ; John Danesh ; Stacey Donnelly ; Roberto Elosua ; Jose C. Florez ; Stacey B. Gabriel ; Gad Getz ; Stephen J. Glatt ; Christina M. Hultman ; Sekar Kathiresan ; Markku Laakso ; Steven McCarroll ; Mark I. McCarthy ; Dermot McGovern ; Ruth McPherson ; Benjamin M. Neale ; Aarno Palotie ; Shaun M. Purcell ; Danish Saleheen ; Jeremiah M. Scharf ; Pamela Sklar ; Patrick F. Sullivan ; Jaakko Tuomilehto ; Ming T. Tsuang ; Hugh C. Watkins ; James G. Wilson ; Mark J. Daly ; Daniel G. MacArthur ; Exome Aggregation Consortium

关键词：Genomics ; Medical genetics

刊名：Nature

出版年：2016

作者：Mi Tang ; Chen Huang ; Yu-Fei Wang ; Pei-Gen Ren ; Li Chen ; Tian-Xia Xiao ; Bao-Bei Wang ; Yan-Fei Pan ; Benjamin K. Tsang ; Brian A Zabel ; Bao-Hua Ma ; Hui-Ying Zhao ; Jian V. Zhang

刊名：Scientific Reports

出版年：2016

作者：Zhaofeng Ding ; Jinrong Li ; Daniel P. Spiegel ; Zidong Chen ; Lily Chan ; Guangwei Luo ; Junpeng Yuan ; Daming Deng ; Minbin Yu ; Benjamin Thompson

刊名：Scientific Reports

出版年：2016

作者：Yu-Ja Huang ; Gwendolyn Hoffmann ; Benjamin Wheeler ; Paula Schiapparelli ; Alfredo Quinones-Hinojosa ; Peter Searson

刊名：Scientific Reports

出版年：2016

作者：Wei Ying ; Alexander Tseng ; Richard Cheng-An Chang ; Haiqing Wang ; Yu-lieh Lin ; Srikanth Kanameni ; Tyler Brehm ; Andrew Morin ; Benjamin Jones ; Taylor Splawn ; Michael Criscitiello ; Michael C. Golding ; Fuller W. Bazer ; Stephen Safe ; Beiyan Zhou

刊名：Scientific Reports

出版年：2016

作者：Yu Liu ; Li Chen ; Andrea Diaz Diaz ; Ashley Benham ; Xueping Xu ; Cori S. Wijaya ; Faisal Fa’ak ; Weijia Luo ; Benjamin Soibam ; Alon Azares ; Wei Yu ; Qiongying Lyu ; M. David Stewart ; Preethi Gunaratne ; Austin Cooney ; Bradley K. McConnell ; Robert J. Schwartz

刊名：Scientific Reports

出版年：2016

作者：Peter H. Sudmant ; Tobias Rausch ; Eugene J. Gardner ; Robert E. Handsaker ; Alexej Abyzov ; John Huddleston ; Yan Zhang ; Kai Ye ; Goo Jun ; Markus Hsi-Yang Fritz ; Miriam K. Konkel ; Ankit Malhotra ; Adrian M. Stü ; tz ; Xinghua Shi ; Francesco Paolo Casale ; Jieming Chen ; Fereydoun Hormozdiari ; Gargi Dayama ; Ken Chen ; Maika Malig ; Mark J. P. Chaisson ; Klaudia Walter ; Sascha Meiers ; Seva Kashin ; Erik Garrison ; Adam Auton ; Hugo Y. K. Lam ; Xinmeng Jasmine Mu ; Can Alkan ; Danny Antaki ; Taejeong Bae ; Eliza Cerveira ; Peter Chines ; Zechen Chong ; Laura Clarke ; Elif Dal ; Li Ding ; Sarah Emery ; Xian Fan ; Madhusudan Gujral ; Fatma Kahveci ; Jeffrey M. Kidd ; Yu Kong ; Eric-Wubbo Lameijer ; Shane McCarthy ; Paul Flicek ; Richard A. Gibbs ; Gabor Marth ; Christopher E. Mason ; Androniki Menelaou ; Donna M. Muzny ; Bradley J. Nelson ; Amina Noor ; Nicholas F. Parrish ; Matthew Pendleton ; Andrew Quitadamo ; Benjamin Raeder ; Eric E. Schadt ; Mallory Romanovitch ; Andreas Schlattl ; Robert Sebra ; Andrey A. Shabalin ; Andreas Untergasser ; Jerilyn A. Walker ; Min Wang ; Fuli Yu ; Chengsheng Zhang ; Jing Zhang ; Xiangqun Zheng-Bradley ; Wanding Zhou ; Thomas Zichner ; Jonathan Sebat ; Mark A. Batzer ; Steven A. McCarroll ; The 1000 Genomes Project Consortium ; Ryan E. Mills ; Mark B. Gerstein ; Ali Bashir ; Oliver Stegle ; Scott E. Devine ; Charles Lee ; Evan E. Eichler ; Jan O. Korbel

关键词：Genomics ; Structural variation

刊名：Nature

出版年：2015

作者：Mitchell J. Machiela ; Weiyin Zhou ; Eric Karlins ; Joshua N. Sampson ; Neal D. Freedman ; Qi Yang ; Belynda Hicks ; Casey Dagnall ; Christopher Hautman ; Kevin B. Jacobs ; Christian C. Abnet ; Melinda C. Aldrich ; Christopher Amos ; Laufey T. Amundadottir ; Alan A. Arslan ; Laura E. Beane-Freeman ; Sonja I. Berndt ; Amanda Black ; William J. Blot ; Cathryn H. Bock ; < ; span class=' ; extra' ; > ; Paige M. Bracci ; Louise A. Brinton ; H Bas Bueno-de-Mesquita ; Laurie Burdett ; Julie E. Buring ; Mary A. Butler ; Federico Canzian ; Tania Carreón ; Kari G. Chaffee ; I-Shou Chang ; Nilanjan Chatterjee ; Chu Chen ; Constance Chen ; Kexin Chen ; Charles C. Chung ; Linda S. Cook ; Marta Crous Bou ; Michael Cullen ; Faith G. Davis ; Immaculata De Vivo ; Ti Ding ; Jennifer Doherty ; Eric J. Duell ; Caroline G. Epstein ; Jin-Hu Fan ; Jonine D. Figueroa ; Joseph F. Fraumeni ; Christine M. Friedenreich ; Charles S. Fuchs ; Steven Gallinger ; Yu-Tang Gao ; Susan M. Gapstur ; Montserrat Garcia-Closas ; Mia M. Gaudet ; J. Michael Gaziano ; Graham G. Giles ; Elizabeth M. Gillanders ; Edward L. Giovannucci ; Lynn Goldin ; Alisa M. Goldstein ; Christopher A. Haiman ; Goran Hallmans ; Susan E. Hankinson ; Curtis C. Harris ; Roger Henriksson ; Elizabeth A. Holly ; Yun-Chul Hong ; Robert N. Hoover ; Chao A. Hsiung ; Nan Hu ; Wei Hu ; David J. Hunter ; Amy Hutchinson ; Mazda Jenab ; Christoffer Johansen ; Kay-Tee Khaw ; Hee Nam Kim ; Yeul Hong Kim ; Young Tae Kim ; Alison P. Klein ; Robert Klein ; Woon-Puay Koh ; Laurence N. Kolonel ; Charles Kooperberg ; Peter Kraft ; Vittorio Krogh ; Robert C. Kurtz ; Andrea LaCroix ; Qing Lan ; Maria Teresa Landi ; Loic Le Marchand ; Donghui Li ; Xiaolin Liang ; Linda M. Liao ; Dongxin Lin ; Jianjun Liu ; Jolanta Lissowska ; Lingeng Lu ; Anthony M. Magliocco ; Nuria Malats ; Keitaro Matsuo ; Lorna H. McNeill ; Robert R. McWilliams ; Beatrice S. Melin ; Lisa Mirabello ; Lee Moore ; Sara H. Olson ; Irene Orlow ; Jae Yong Park ; Ana Patiñ ; o-Garcia ; Beata Peplonska ; Ulrike Peters ; Gloria M. Petersen ; Loreall Pooler ; Jennifer Prescott ; Ludmila Prokunina-Olsson ; Mark P. Purdue ; You-Lin Qiao ; Preetha Rajaraman ; Francisco X. Real ; Elio Riboli ; Harvey A. Risch ; Benjamin Rodriguez-Santiago ; Avima M. Ruder ; Sharon A. Savage ; Fredrick Schumacher ; Ann G. Schwartz ; Kendra L. Schwartz ; Adeline Seow ; Veronica Wendy Setiawan ; Gianluca Severi ; Hongbing Shen ; Xin Sheng ; Min-Ho Shin ; Xiao-Ou Shu ; Debra T. Silverman ; Margaret R. Spitz ; Victoria L. Stevens ; Rachael Stolzenberg-Solomon ; Daniel Stram ; Ze-Zhong Tang ; Philip R. Taylor ; Lauren R. Teras ; Geoffrey S. Tobias ; David Van Den Berg ; Kala Visvanathan ; Sholom Wacholder ; Jiu-Cun Wang ; Zhaoming Wang ; Nicolas Wentzensen ; William Wheeler ; Emily White ; John K. Wiencke ; Brian M. Wolpin ; Maria Pik Wong ; Chen Wu ; Tangchun Wu ; Xifeng Wu ; Yi-Long Wu ; Jay S. Wunder ; Lucy Xia ; Hannah P. Yang ; Pan-Chyr Yang ; Kai Yu ; Krista A. Zanetti ; Anne Zeleniuch-Jacquotte ; Wei Zheng ; Baosen Zhou ; Regina G. Ziegler ; Luis A. Perez-Jurado ; Neil E. Caporaso ; Nathaniel Rothman ; Margaret Tucker ; Michael C. Dean ; Meredith Yeager ; Stephen J. Chanock

刊名：Nature Communications

出版年：2016

作者：Chen Wang ; Helin Huang ; Benjamin R. Bunes ; Na Wu ; Miao Xu ; Xiaomei Yang ; Li Yu ; Ling Zang

刊名：Scientific Reports

出版年：2016