作者：Hsiao-Tuan Chao¹ ; ² ; ¹³ ; Mariska Davids³ ; ¹³ ; Elizabeth Burke⁴ ; John G. Pappas⁵ ; Jill A. Rosenfeld⁶ ; Alexandra J. McCarty³ ; Taylor Davis⁴ ; Lynne Wolfe³ ; ⁴ ; Camilo Toro³ ; ⁴ ; Cynthia Tifft³ ; ⁴ ; Fan Xia⁶ ; ⁷ ; Nicholas Stong⁸ ; Travis K. Johnson⁹ ; Coral G. Warr⁹ ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio

关键词：Drosophila ; knot ; ataxia ; hypotonia ; intellectual disability ; expressive speech disorder ; COE3 ; transcription factor ; vermian hypoplasia ; inhibitory GABAergic neurons

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Kristi Bentler^a ; Shaohui Zhai^b ; Sara A. Elsbecker^c ; Georgianne L. Arnold^d ; Barbara K. Burton^e ; Jerry Vockley^d ; Cynthia A. Cameron^b ; Sally J. Hiner^b ; Mathew J. Edick^b ; Susan A. Berry^c ; ¹ ; ² ; ^{berry002@umn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; On behalf of the Inborn Errors of Metabolism CollaborativeJanet Thomas^g ; Melinda Dodge^g ; Rani Singh^h ; Sangeetha Lakshman^h ; Katie Coakley^h ; Adrya Stembridge^h ; Alvaro Serrano Russiⁱ ; Emily Phillipsⁱ ; Barbara Burton^j ; Clare Edano^j ; Sheela Shrestha^j ; George Hoganson ; Lauren Dwyer^k ; Bryan Hainline^l ; Susan Romie^l ; Sarah Hainline^l ; Alexander Asamoah^m ; Kara Goodin^m ; Cecilia Rajakaruna^m ; Kelly Jackson^m ; Ada Hamoshⁿ ; Hilary Vernonⁿ ; Nancy Smithⁿ ; Ayesha Ahmad^o ; Sue Lipinski^o ; Gerald Feldman^p ; Susan Berry^q ; Sara Elsbecker^q ; Kristi Bentler^r ; Esperanza Font-Montgomery^s ; Dawn Peck^s ; Loren D.M. Pena^t ; Dwight D. Koeberl^t ; Yong-hui Jiang^t ; Priya S. Kishnani^t ; William Rizzo^u ; Machelle Dawson^u ; Nancy Ambrose^u ; Paul Levy^v ; David Kronn^w ; Chin-to Fong^x ; Kristin D&rsquo ; Aco^x ; Theresa Hart^x ; Richard Erbe^y ; Melissa Samons^y ; Nancy Leslie^z ; Racheal Powers^z ; Dennis Bartholomew^aa ; Melanie Goff^aa ; Sandy vanCalcar^ab ; Joyanna Hansen^ab ; Georgianne Arnold^ac ; Jerry Vockley^ac ; Cate Walsh-Vockley^ad ; William Rhead^ad ; David Dimmock^ad ; Paula Engelking^ad ; Cassie Bird^ad ; Ashley Swan^ad ; Jessica Scott Schwoerer^ae ; Sonja Henry^ae ; TaraChandra Narumanchi^af ; Marybeth Hummel^af ; Jennie Wilkins^af ; Laura Davis-Keppen^ag ; Quinn Stein^ag ; Rebecca Loman^ag ; Cynthia Cameron^ah ; Mathew J. Edick^ah ; Sally J. Hiner^ah ; Kaitlin Justice^ah ; Shaohui Zhai^ah

关键词：Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency ; MCAD ; Octanoylcarnitine ; ACADM ; Newborn screening ; Inborn error of metabolism

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

作者：RaeLynn Forsyth^a ; Catherine Walsh Vockley^b ; Mathew J. Edick^c ; Cynthia A. Cameron^c ; Sally J. Hiner^d ; Susan A. Berry^e ; Jerry Vockley^f ; Georgianne L. Arnold^g ; ^{Glarnold2757@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; For the Inborn Errors of Metabolism Collaborative¹

关键词：3-MCC Deficiency ; Newborn Screening ; Outcomes ; Database ; Symptoms

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

作者：Loren D.M. Pena^a ; ^{loren.pena@duke.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sandra C. van Calcar^b ; Joyanna Hansen^b ; Mathew J. Edick^c ; Cate Walsh Vockley^d ; Nancy Leslie^e ; Cynthia Cameron^c ; Al-Walid Mohsen^d ; Susan A. Berry^f ; Georgianne L. Arnold^g ; Jerry Vockley^d ; for the IBEMC¹

关键词：VLCAD ; very long chain acyl-CoA dehydrogenase ; NBS ; newborn screening ; MCT ; medium chain triglycerides ; IBEM-IS ; Inborn Errors of Metabolism Information System ; RUSP ; Recommended Uniform Screening Panel ; CK ; creatine kinase ; HELLP syndrome ; hemolysis ; elevated liver enzymes ; or low platelets syndrome

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

作者：Onur Gilleard ; ^{onurgilleard@aol.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Karl Walsh ; Ian King ; Cynthia Tsang ; Shakeel Rahman ; Baljit Dheansa

刊名：JPRAS Open

出版年：2016

作者：Alexandra J. Mably^a ; Wen Liu^a ; Jessica M. Mc Donald^a ; Jean-Cosme Dodart^b ; Fré ; dé ; rique Bard^c ; Cynthia A. Lemere^d ; Brian O'Nuallain^a ; Dominic M. Walsh^a ; ^{dwalsh3@partners.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Alzheimer's disease ; Amyloid β-protein ; Immunotherapy ; Oligomers ; APP transgenic mice

刊名：Neurobiology of Disease

出版年：2015

作者：Finale Doshi-Velez ; PhD^a ; ^{finale@mit.edu} ; William Li ; MS^a ; ^wpli@mit.edu ; Yoni Battat ; MEng^a ; Ben Charrow ; MS^b ; Dorothy Curthis ; MS ; MBA^a ; Jun-geun Park ; MS^a ; Sachithra Hemachandra ; MS^a ; Javier Velez ; MEng^a ; Cynthia Walsh ; RN^c ; Don Fredette ; BSW^c ; Bryan Reimer ; PhD^a ; Nicholas Roy ; PhD^a ; Seth Teller ; PhD^a

关键词：Patient localization ; safety ; operational efficiency ; wandering ; well-being

刊名：Journal of the American Medical Directors Association

出版年：2012

作者：Dr Kent A Robertson ; MD^a ; ^{krobert@iupui.edu} ; Grzegorz Nalepa ; MD^a ; Feng-Chun Yang ; MD^a ; Daniel C Bowers ; MD^e ; Chang Y Ho ; MD^b ; Prof Gary D Hutchins ; PhD^b ; Prof James M Croop ; MD^a ; Terry A Vik ; MD^a ; Prof Scott C Denne ; MD^a ; Prof Luis F Parada ; PhD^f ; Cynthia M Hingtgen ; MDⁱ ; Laurence E Walsh ; MD^c ; Menggang Yu ; PhD^g ; Kamnesh R Pradhan ; MD^a ; Prof Mary K Edwards-Brown ; MD^b ; Prof Mervyn D Cohen ; MD^b ; Prof James W Fletcher ; MD^b ; Prof Jeffrey B Travers ; MD^d ; Karl W Staser ; PhD^a ; Melissa W Lee ; BS^a ; Marcie R Sherman ; BS^a ; Cynthia J Davis ; RN^h ; Lucy C Miller ; RN^a ; Prof David A Ingram ; MD^a ; Prof D Wade Clapp ; MD^a

刊名：Lancet Oncology

出版年：2012

作者：Marco M. Picchioni ; Timothea Toulopoulou ; Andreina Pauli ; Isabel Valli ; Ulrich Ettinger ; Cynthia Fu ; Mei Hua-Hall ; Fergus Kane ; Eugenia Kravariti ; Sri Kaladindi ; Elvira Bramon ; Muriel Walshe ; Mick Brammer ; Vincent Giampietro ; Robin Murray ; Philip McGuire

刊名：Schizophrenia Research

出版年：2012

作者：Brian E. Jaski ; Bryan Ortiz ; Koteswara R. Alla ; Sidney C. Smith Jr. ; Dale Glaser ; Cynthia Walsh ; Suzanne Chillcott ; Marcia Stahovich ; Robert Adamson ; Walter Dembitsky

刊名：The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery

出版年：2010