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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
5.Growth Outcomes of Preterm Infants Exposed to Different Oxygen Saturation Target Ranges from Birth
作者:Cristina T. Navarrete ; MD1 ; cnavarrete@med.miami.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Lisa A. Wrage ; MPH2 ; Waldemar A. Carlo ; MD3 ; Michele C. Walsh ; MD ; MS4 ; Wade Rich ; RRT5 ; Marie G. Gantz ; PhD2 ; Abhik Das ; PhD6 ; Kurt Schibler ; MD7 ; Nancy S. Newman ; RN5 ; Anthony J. Piazza ; MD8 ; Brenda B. Poindexter ; MD ; MS9 ; Seetha Shankaran ; MD10 ; Pablo J. Sá ; nchez ; MD11 ; Brenda H. Morris ; MD12 ; Ivan D. Frantz III ; MD13 ; Krisa P. Van Meurs ; MD14 ; C. Michael Cotten ; MD ; MHS15 ; Richard A. Ehrenkranz ; MD16 ; Edward F. Bell ; MD17 ; Kristi L. Watterberg ; MD18 ; Rosemary D. Higgins ; MD19 ; Shahnaz Duara ; MD1 ; on behalf of the Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health ; Human Development Neonatal Research Network&lowast ; ; Abhik Das ; Marie Gantz ; Alan H. Jobe ; MD ; PhD ; Michael S. Caplan ; MD ; Avroy A. Fanaroff ; MD ; Deanne E. Wilson-Costello ; MD ; Bonnie S. Siner ; RN ; Arlene Zadell ; RN ; Julie DiFiore ; BS ; Monika Bhola ; MD ; Harriet G. Friedman ; MA ; Gulgun Yalcinkaya ; MD ; Edward F. Donovan ; MD ; Vivek Narendran ; MD ; MRCP ; Kimberly Yolton ; PhD ; Kate Bridges ; MD ; Barbara Alexander ; RN ; Cathy Grisby ; BSN ; CCRC ; Marcia Worley Mersmann ; RN ; CCRC ; Holly L. Mincey ; RN ; BSN ; Jody Hessling ; RN ; Teresa L. Gratton ; PA ; Ronald N. Goldberg ; MD ; Ricki F. Goldstein ; MD ; Patricia Ashley ; MD ; Kathy J. Auten ; MSHS ; Kimberley A. Fisher ; PhD ; FNP-BC ; IBCLC ; Katherine A. Foy ; RN ; Sharon F. Freedman ; MD ; Kathryn E. Gustafson ; PhD ; Melody B. Lohmeyer ; RN ; MSN ; William F. Malcolm ; MD ; David K. Wallace ; MD ; MPH ; Barbara J. Stoll ; MD ; Ira Adams-Chapman ; MD ; Susie Buchter ; MD ; David P. Carlton ; MD ; Sheena Carter ; PhD ; Sobha Fritz ; PhD ; Ellen C. Hale ; RN ; BS ; CCRC ; Amy K. Hutchinson ; MD ; Maureen Mulligan LaRossa ; RN ; Gloria V. Smikle ; PNP ; MSN ; Stephanie Wilson Archer ; MA ; Anna M. Dusick ; MD ; FAAP ; James A. Lemons ; MD ; Gary J. Myers ; MD ; Leslie D. Wilson ; BSN ; CCRC ; Faithe Hamer ; BS ; Ann B. Cook ; MS ; Dianne E. Herron ; RN ; Carolyn Lytle ; MD ; MPH ; Heike M. Minnich ; PsyD ; HSPP ; Mary Anne Berberich ; PhD ; Carol J. Blaisdell ; MD ; Dorothy B. Gail ; PhD ; James P. Kiley ; PhD ; W. Kenneth Poole ; PhD ; Jamie E. Newman ; PhD ; MPH ; Betty K. Hastings ; Jeanette O'Donnell Auman ; BS ; Carolyn Petrie Huitema ; MS ; James W. Pickett II ; BS ; Dennis Wallace ; PhD ; Kristin M. Zaterka-Baxter ; RN ; BSN ; David K. Stevenson ; MD ; Susan R. Hintz ; MD ; MS Epi ; M. Bethany Ball ; BS ; CCRC ; Barbara Bentley ; PsychD ; MSEd ; Elizabeth F. Bruno ; PhD ; Alexis S. Davis ; MD ; MS ; Maria Elena DeAnda ; PhD ; Anne M. DeBattista ; RN ; PNP ; Lynne C. Huffman ; MD ; Jean G. Kohn ; MD ; MPH ; Melinda S. Proud ; RCP ; Renee P. Pyle ; PhD ; Nicholas H. St. John ; PhD ; Hali E. Weiss ; MD ; John M. Fiascone ; MD ; Elisabeth C. McGowan ; MD ; Anne Furey ; MPH ; Brenda L. MacKinnon ; RNC ; Ellen Nylen ; RN ; BSN ; Ana Brussa ; MS ; OTR/L ; Cecelia Sibley ; PT ; MHA ; Namasivayam Ambalavanan ; MD ; Myriam Peralta-Carcelen ; MD ; MPH ; Monica V. Collins ; RN ; BSN ; MaEd ; Shirley S. Cosby ; RN ; BSN ; Vivien A. Phillips ; RN ; BSN ; Kirstin J. Bailey ; PhD ; Fred J. Biasini ; PhD ; Maria Hopkins ; PhD ; Kristen C. Johnston ; MSN ; CRNP ; Sara Krzywanski ; MS ; Kathleen G. Nelson ; MD ; Cryshelle S. Patterson ; PhD ; Richard V. Rector ; PhD ; Leslie Rodriguez ; PhD ; Amanda Soong ; MD ; Sally Whitley ; MA ; OTR-L ; FAOTA ; Sheree York ; PT ; DPT ; MS ; PCS ; John A. Widness ; MD ; Michael J. Acarregui ; MD ; MBA ; Jonathan M. Klein ; MD ; Tarah T. Colaizy ; MD ; MPH ; Karen J. Johnson ; RN ; BSN ; Diane L. Eastman ; RN ; CPNP ; MA ; Charles R. Bauer ; MD ; Ruth Everett-Thomas ; RN ; MSN ; Maria Calejo ; MEd ; Alexis N. Diaz ; BA ; Silvia M. Frade Eguaras ; BA ; Andrea Garcia ; MA ; Kasey Hamlin-Smith ; PhD ; Michelle Harwood Berkowits ; PhD ; Sylvia Hiriart-Fajardo ; MD ; Helina Pierre ; BA ; Arielle Rigaud ; MD ; Alexandra Stroerger ; BA ; Robin K. Ohls ; MD ; Janell Fuller ; MD ; Julie Rohr ; MSN ; RNC ; CNS ; Conra Backstrom Lacy ; RN ; Jean Lowe ; PhD ; Rebecca Montman ; BSN ; Luc Brion ; MD ; Charles R. Rosenfeld ; MD ; Walid A. Salhab ; MD ; Roy J. Heyne ; MD ; Sally S. Adams ; MS ; RN ; CPNP ; James Allen ; RRT ; Lijun Chen ; RN ; PhD ; Laura Grau ; RN ; Alicia Guzman ; Gaynelle Hensley ; RN ; Elizabeth T. Heyne ; PsyD ; PA-C ; Jackie Hickman ; RN ; Melissa H. Lepps ; RN ; Linda A. Madden ; RN ; CPNP ; Nancy A. Miller ; RN ; Janet S. Morgan ; RN ; Araceli Solis ; RRT ; Lizette E. Torres ; RN ; Catherine Twell Boatman ; MS ; CIMI ; Diana M Vasil ; RNC-NIC ; Kathleen A. Kennedy ; MD ; MPH ; Jon E. Tyson ; MD ; MPH ; Esther G. Akpa ; RN ; BSN ; Nora I. Alaniz ; BS ; Susan Dieterich ; PhD ; Patricia W. Evans ; MD ; Charles Green ; PhD ; Beverly Foley Harris ; RN ; BSN ; Margarita Jiminez ; MD ; MPH ; Anna E. Lis ; RN ; BSN ; Karen Martin ; RN ; Sarah Martin ; RN ; BSN ; Georgia E. McDavid ; RN ; Brenda H. Morris ; MD ; M. Layne Poundstone ; RN ; BSN ; Stacey Reddoch ; BA ; Saba Siddiki ; MD ; Maegan C. Simmons ; RN ; Patti L. Pierce Tate ; RCP ; Sharon L. Wright ; MT (ASCP) ; Beena G. Sood ; MD ; MS ; Athina Pappas ; MD ; Rebecca Bara ; RN ; BSN ; Elizabeth Billian ; RN ; MBA ; Laura A. Goldston ; MA ; Mary Johnson ; RN ; BSN ; Vineet Bhandari ; MD ; DM ; Harris C. Jacobs ; MD ; Pat Cervone ; RN ; Patricia Gettner ; RN ; Monica Konstantino ; RN ; BSN ; JoAnn Poulsen ; RN ; Janet Taft ; RN ; BSN ; Christine G. Butler ; MD ; Nancy Close ; PhD ; Walter Gilliam ; PhD ; Sheila Greisman ; RN ; Elaine Romano ; MSN ; Joanne Williams ; RN
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
7.Clinical outcomes and response of patients applying topical therapy for pyoderma gangrenosum: A prospective cohort study
作者:Kim S. Thomas ; PhDa ; kim.thomas@nottingham.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Anthony D. Ormerod ; MDb ; Fiona E. Craig ; MBBSc ; Nicola Greenlaw ; MScd ; John Norrie ; MSce ; Eleanor Mitchell ; BAf ; James M. Mason ; DPhilg ; Graham A. Johnston ; FRCPg ; Shyamal Wahie ; MBBSh ; Hywel C. Williams ; DSci ; on behalf of the UK Dermatology Clinical Trials Network's STOP GAP TeamJulie Barnes ; Brian Barnes ; Fiona Craig ; Katharine Foster ; Nicola Greenlaw ; Ellie Harrison ; Sally Kucyj ; Alan Maplethorpe ; James Mason ; Eleanor Mitchell ; John Norrie ; Anthony Ormerod ; Aisha Shafayat ; Daniel Simpkins ; Kim Thomas ; Diane Whitham ; Hywel Williams ; Anthony Ormerod ; Fiona Craig ; Linda Lawson ; Alex Anstey ; Catherine Watkins ; Sarah Mitchell ; Richard Goodwin ; Cilla Benge ; Gosia Skibinska ; N. Ariffin ; Janice Armitt ; Nhlanhla Mguni ; Maxwell Masuku ; Kerry Goodsell ; Linda Johnson ; John Ingram ; Girish Patel ; Mabs Chowdhury ; Richard Motley ; Anne Thomas ; Colin Long ; Anew Morris ; Vincent Piguet ; Manju Kalavala ; Ru Katugampla ; Catherine Blasdale ; Stephanie Lateo ; Neil Rajan ; Anne Thomson ; Sivakumar Natarajan ; Shyamal Wahie ; Therese Sripathy ; Maneesha Vatve ; Vrinda Bajaj ; Anne Thomson ; Keith Freeman ; Mary Carr ; Adam Ferguson ; Katherine Riches ; Susannah Baron ; Claire Fuller ; Anthea Potter ; Laura Brockway ; Ashley Cooper ; Susan Thompson ; Emilia Duarte-Williamson ; Catherine Smith ; Gemma Minifie ; Naomi Hare ; Kate Thornberry ; Shika Gupta ; Sinead Langan ; Alison Layton ; Angela Wray ; Benjamin Walker ; Gayle Law ; Elizabeth Marshall ; Shernaz Walton ; Katherine Ashton ; Angela Oswald ; Deborah Graham ; Peter Jones ; Vanessa Smith ; Debbie Shipley ; Claire Duggan ; Sarah Jones ; Carol Thomas ; Sally-Ann Rolls ; Emma Veysey ; Simon Meggitt ; Nick Levell ; Kevin Lee ; Pariyawan Rakvit ; George Millington ; Karen Banks-Dunnell ; Natasha Chetty ; Clive Grattan ; Syed Shah ; Donna Butcher ; Marinela Nik ; Kathleen Gilbanks ; Neil Cox ; John English ; Ruth Murphy ; William Perkins ; Hywel Williams ; Sheelagh Littlewood ; Jan Bong ; Moona Malik ; Jonathan Batchelor ; Catriona Wootton ; Sue Davies-Jones ; Joanne Llewellyn ; Suzanne Cheng ; Maulina Sharma ; Janet Angus ; Sandeep Varma ; Stuart Cohen ; John English ; Ruth Murphy ; William Perkins ; Hywel Williams ; Sheelagh Littlewood ; Jan Bong ; Moona Malik ; Jonathan Batchelor ; Catriona Wootton ; Sue Davies-Jones ; Joanne Llewellyn ; Suzanne Cheng ; Maulina Sharma ; Janet Angus ; Sandeep Varma ; Stuart Cohen ; Graham Ogg ; Susan Burge ; Vanessa Venning ; Susan Cooper ; Tess McPherson ; Lisa Matter ; Christopher Bower ; Robert James ; Shireen Velangi ; Weronika Szczecinska ; Tinomuda Shumba ; Jane Ravenscroft ; John English ; Jan Bong ; Azaharry Yaakub ; Hong Trinh ; Anna Chapman ; Natalie Miller ; Yana Estfan ; Gwendoline Reeves ; Rachel Wachsmuth ; Victoria Lewis ; Hazel Bell ; Richard Azurdia ; Maeve Walsh ; Caroline Angit ; Kok Ngan ; Anea Young ; Julie Murgaza ; Paula Taylor ; Hamish Hunter ; Agustin Martin-Clavijo ; Renuga Raghavenan ; Lucy Evriviades ; Helen Lewis ; Giles Dunnill ; Adam Bray ; David De Berker ; Graham Johnston ; John McKenna ; Catherine Shelley ; Mohammad Ghazavi ; Alison Hill ; Maggie Kirkup ; Glenn Saunders ; Hugh Lloyd-Jones ; Dawn Simmons ; Donna Cotterill
刊名:Journal of the American Academy of Dermatology
出版年:2016
8.221 newborn-screened neonates with medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: Findings from the Inborn Errors of Metabolism Collaborative
作者:Kristi Bentlera ; Shaohui Zhaib ; Sara A. Elsbeckerc ; Georgianne L. Arnoldd ; Barbara K. Burtone ; Jerry Vockleyd ; Cynthia A. Cameronb ; Sally J. Hinerb ; Mathew J. Edickb ; Susan A. Berryc ; 1 ; 2 ; berry002@umn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; On behalf of the Inborn Errors of Metabolism CollaborativeJanet Thomasg ; Melinda Dodgeg ; Rani Singhh ; Sangeetha Lakshmanh ; Katie Coakleyh ; Adrya Stembridgeh ; Alvaro Serrano Russii ; Emily Phillipsi ; Barbara Burtonj ; Clare Edanoj ; Sheela Shresthaj ; George Hoganson ; Lauren Dwyerk ; Bryan Hainlinel ; Susan Romiel ; Sarah Hainlinel ; Alexander Asamoahm ; Kara Goodinm ; Cecilia Rajakarunam ; Kelly Jacksonm ; Ada Hamoshn ; Hilary Vernonn ; Nancy Smithn ; Ayesha Ahmado ; Sue Lipinskio ; Gerald Feldmanp ; Susan Berryq ; Sara Elsbeckerq ; Kristi Bentlerr ; Esperanza Font-Montgomerys ; Dawn Pecks ; Loren D.M. Penat ; Dwight D. Koeberlt ; Yong-hui Jiangt ; Priya S. Kishnanit ; William Rizzou ; Machelle Dawsonu ; Nancy Ambroseu ; Paul Levyv ; David Kronnw ; Chin-to Fongx ; Kristin D&rsquo ; Acox ; Theresa Hartx ; Richard Erbey ; Melissa Samonsy ; Nancy Lesliez ; Racheal Powersz ; Dennis Bartholomewaa ; Melanie Goffaa ; Sandy vanCalcarab ; Joyanna Hansenab ; Georgianne Arnoldac ; Jerry Vockleyac ; Cate Walsh-Vockleyad ; William Rheadad ; David Dimmockad ; Paula Engelkingad ; Cassie Birdad ; Ashley Swanad ; Jessica Scott Schwoererae ; Sonja Henryae ; TaraChandra Narumanchiaf ; Marybeth Hummelaf ; Jennie Wilkinsaf ; Laura Davis-Keppenag ; Quinn Steinag ; Rebecca Lomanag ; Cynthia Cameronah ; Mathew J. Edickah ; Sally J. Hinerah ; Kaitlin Justiceah ; Shaohui Zhaiah
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2016
10.The Future of Cardiac Imaging: Report of a Think Tank Convened by the American College of Cardiology
作者:Pamela S. Douglas ; MDa ; pamela.douglas@duke.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author (Chair) ; Manuel D. Cerqueira ; MDb (Co-Chair) ; Daniel S. Berman ; MDc ; Kavitha Chinnaiyan ; MDd ; Meryl S. Cohen ; MDe ; Justin B. Lundbye ; MDf ; Rajan A.G. Patel ; MDg ; Partho P. Sengupta ; MDh ; Prem Soman ; MD ; PhDi ; Neil J. Weissman ; MDj ; Timothy C. Wong ; MDk ; on behalf of the participants ; the ACC Cardiovascular Imaging CouncilFederico Asch ; MD ; Timothy M. Bateman ; MD ; Daniel S. Berman ; MD ; Ginger Biesbrock ; PA-C ; MPH ; MPAS ; AACC ; Jeffrey Brinker ; MD ; David Brophy ; PhD ; Manuel Cerqueira ; MD ; Kavitha Chinnaiyan ; MD ; Meryl Cohen ; MD ; Vasken Dilsizian ; MD ; Pamela S. Douglas ; MD ; Joel Dudley ; PhD ; Frederick Epstein ; PhD ; Linda Gillam ; MD ; Justin Lundbye ; MD ; Ben McCallister Jr. ; MD ; Jagat Narula ; MD ; PhD ; Rajan A.G. Patel ; MD ; David Reynolds ; U. Joseph Schoepf ; MD ; Partho P. Sengupta ; MD ; Nishant Shah ; MD ; Prem Soman ; MD ; PhD ; James E. Udelson ; MD ; Uma S. Valeti ; MD ; Mary Norine Walsh ; MD ; R. Parker Ward ; MD ; W. Guy Weigold III ; MD ; Neil J. Weissman ; MD ; Richard D. White ; MD ; David Wolinsky ; MD ; Timothy C. Wong ; MD ; William A. Zoghbi ; MD
刊名:JACC: Cardiovascular Imaging
出版年:2016
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