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1.Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:Keren J. Carss1 ; 2 ; 18 ; Gavin Arno2 ; 3 ; 4 ; 18 ; Marie Erwood1 ; 2 ; Jonathan Stephens1 ; 2 ; Alba Sanchis-Juan1 ; 2 ; Sarah Hull3 ; 4 ; Karyn Megy1 ; 2 ; Detelina Grozeva2 ; 5 ; Eleanor Dewhurst1 ; 2 ; Samantha Malka3 ; 4 ; Vincent Plagnol6 ; Christopher Penkett1 ; 2 ; Kathleen Stirrups1 ; 2 ; Roberta Rizzo4 ; Genevieve Wright4 ; Dragana Josifova2 ; 7 ; Maria Bitner-Glindzicz2 ; 8 ; Richard H. Scott2 ; 9 ; Emma Clement2 ; 10 ; Louise Allen2 ; 11 ; Ruth Armstrong2 ; 12 ; Angela F. Brady2 ; 13 ; Jenny Carmichael2 ; 12 ; Manali Chitre2 ; 12 ; Robert H.H. Henderson2 ; 4 ; 10 ; Jane Hurst2 ; 10 ; Robert E. MacLaren2 ; 4 ; 14 ; Elaine Murphy2 ; 15 ; Joan Paterson2 ; 12 ; Elisabeth Rosser2 ; 10 ; Dorothy A. Thompson2 ; 16 ; Emma Wakeling2 ; 13 ; Willem H. Ouwehand1 ; 2 ; Michel Michaelides2 ; 3 ; 4 ; Anthony T. Moore2 ; 3 ; 4 ; 17 ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
7.Clinical outcomes and response of patients applying topical therapy for pyoderma gangrenosum: A prospective cohort study
作者:Kim S. Thomas ; PhDa ; kim.thomas@nottingham.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Anthony D. Ormerod ; MDb ; Fiona E. Craig ; MBBSc ; Nicola Greenlaw ; MScd ; John Norrie ; MSce ; Eleanor Mitchell ; BAf ; James M. Mason ; DPhilg ; Graham A. Johnston ; FRCPg ; Shyamal Wahie ; MBBSh ; Hywel C. Williams ; DSci ; on behalf of the UK Dermatology Clinical Trials Network's STOP GAP TeamJulie Barnes ; Brian Barnes ; Fiona Craig ; Katharine Foster ; Nicola Greenlaw ; Ellie Harrison ; Sally Kucyj ; Alan Maplethorpe ; James Mason ; Eleanor Mitchell ; John Norrie ; Anthony Ormerod ; Aisha Shafayat ; Daniel Simpkins ; Kim Thomas ; Diane Whitham ; Hywel Williams ; Anthony Ormerod ; Fiona Craig ; Linda Lawson ; Alex Anstey ; Catherine Watkins ; Sarah Mitchell ; Richard Goodwin ; Cilla Benge ; Gosia Skibinska ; N. Ariffin ; Janice Armitt ; Nhlanhla Mguni ; Maxwell Masuku ; Kerry Goodsell ; Linda Johnson ; John Ingram ; Girish Patel ; Mabs Chowdhury ; Richard Motley ; Anne Thomas ; Colin Long ; Anew Morris ; Vincent Piguet ; Manju Kalavala ; Ru Katugampla ; Catherine Blasdale ; Stephanie Lateo ; Neil Rajan ; Anne Thomson ; Sivakumar Natarajan ; Shyamal Wahie ; Therese Sripathy ; Maneesha Vatve ; Vrinda Bajaj ; Anne Thomson ; Keith Freeman ; Mary Carr ; Adam Ferguson ; Katherine Riches ; Susannah Baron ; Claire Fuller ; Anthea Potter ; Laura Brockway ; Ashley Cooper ; Susan Thompson ; Emilia Duarte-Williamson ; Catherine Smith ; Gemma Minifie ; Naomi Hare ; Kate Thornberry ; Shika Gupta ; Sinead Langan ; Alison Layton ; Angela Wray ; Benjamin Walker ; Gayle Law ; Elizabeth Marshall ; Shernaz Walton ; Katherine Ashton ; Angela Oswald ; Deborah Graham ; Peter Jones ; Vanessa Smith ; Debbie Shipley ; Claire Duggan ; Sarah Jones ; Carol Thomas ; Sally-Ann Rolls ; Emma Veysey ; Simon Meggitt ; Nick Levell ; Kevin Lee ; Pariyawan Rakvit ; George Millington ; Karen Banks-Dunnell ; Natasha Chetty ; Clive Grattan ; Syed Shah ; Donna Butcher ; Marinela Nik ; Kathleen Gilbanks ; Neil Cox ; John English ; Ruth Murphy ; William Perkins ; Hywel Williams ; Sheelagh Littlewood ; Jan Bong ; Moona Malik ; Jonathan Batchelor ; Catriona Wootton ; Sue Davies-Jones ; Joanne Llewellyn ; Suzanne Cheng ; Maulina Sharma ; Janet Angus ; Sandeep Varma ; Stuart Cohen ; John English ; Ruth Murphy ; William Perkins ; Hywel Williams ; Sheelagh Littlewood ; Jan Bong ; Moona Malik ; Jonathan Batchelor ; Catriona Wootton ; Sue Davies-Jones ; Joanne Llewellyn ; Suzanne Cheng ; Maulina Sharma ; Janet Angus ; Sandeep Varma ; Stuart Cohen ; Graham Ogg ; Susan Burge ; Vanessa Venning ; Susan Cooper ; Tess McPherson ; Lisa Matter ; Christopher Bower ; Robert James ; Shireen Velangi ; Weronika Szczecinska ; Tinomuda Shumba ; Jane Ravenscroft ; John English ; Jan Bong ; Azaharry Yaakub ; Hong Trinh ; Anna Chapman ; Natalie Miller ; Yana Estfan ; Gwendoline Reeves ; Rachel Wachsmuth ; Victoria Lewis ; Hazel Bell ; Richard Azurdia ; Maeve Walsh ; Caroline Angit ; Kok Ngan ; Anea Young ; Julie Murgaza ; Paula Taylor ; Hamish Hunter ; Agustin Martin-Clavijo ; Renuga Raghavenan ; Lucy Evriviades ; Helen Lewis ; Giles Dunnill ; Adam Bray ; David De Berker ; Graham Johnston ; John McKenna ; Catherine Shelley ; Mohammad Ghazavi ; Alison Hill ; Maggie Kirkup ; Glenn Saunders ; Hugh Lloyd-Jones ; Dawn Simmons ; Donna Cotterill
刊名:Journal of the American Academy of Dermatology
出版年:2016
9.Associations of place characteristics with HIV and HCV risk behaviors among racial/ethnic groups of people who inject drugs in the United States
作者:Sabriya L. Linton ; PhD ; MPHa ; sabriya.linton@emory.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Hannah L.F. Cooper ; ScDa ; Mary E. Kelley ; PhDa ; Conny C. Karnes ; MAa ; Zev Ross ; MSb ; Mary E. Wolfe ; MPHa ; Yen-Tyng Chen ; PhDa ; Samuel R. Friedman ; PhDc ; Don Des Jarlais ; PhDd ; Salaam Semaan ; DrPHe ; Barbara Tempalski ; PhD ; MPHc ; Catlainn Sionean ; PhDe ; Elizabeth DiNenno ; PhDe ; Cyprian Wejnert ; PhDe ; Gabriela Paz-Bailey ; MD ; PhDe ; for the National HIV Behavioral Surveillance Study GroupJennifer Taussig ; Shacara Johnson ; Jeff Todd ; Colin Flynn ; Danielle German ; Debbie Isenberg ; Maura Driscoll ; Elizabeth Hurwitz ; Nikhil Prachand ; Nanette Benbow ; Sharon Melville ; Richard Yeager ; Jim Dyer ; Alicia Novoa ; Mark Thrun ; Alia Al-Tayyib ; Emily Higgins ; Eve Mokotoff ; Vivian Griffin ; Aaron Sayegh ; Jan Risser ; Hafeez Rehman ; Trista Bingham ; Ekow Kwa Sey ; Lisa Metsch ; David Forrest ; Dano Beck ; Gabriel Cardenas ; Chris Nemeth ; Lou Smith ; Carol-Ann Watson ; William T. Robinson ; DeAnn Gruber ; Narquis Barak ; Alan Neaigus ; Samuel Jenness ; Travis Wendel ; Camila Gelpi-Acosta ; Holly Hagan ; Henry Godette ; Barbara Bolden ; Sally D'Errico ; Kathleen A. Brady ; Althea Kirkland ; Mark Shpaner ; Vanessa Miguelino-Keasling ; Al Velasco ; H. Fisher Raymond ; Sandra Miranda De Leo'n ; Yadira Rolo'n-Colo'n ; Maria Courogen ; Hanne Thiede ; Richard Burt ; Michael Herbert ; Yelena Friedberg ; Dale Wrigley ; Jacob Fisher ; Marie Sansone ; Tiffany West-Ojo ; Manya Magnus ; Irene Kuo
刊名:Annals of Epidemiology
出版年:2016
10.Rare variants in SQSTM1 and VCP genes and risk of sporadic inclusion body myositis
作者:Qiang Ganga ; b ; Conceiç ; ã ; o Bettencourta ; c ; 1 ; Pedro M. Machadoa ; b ; d ; 1 ; Stefen Bradyb ; e ; Janice L. Holtonb ; Alan M. Pittmana ; f ; Deborah Hughesa ; Estelle Healyb ; Matthew Partonb ; David Hilton-Jonese ; Perry B. Shiehg ; Merrilee Needhamh ; Christina Liangi ; Edmar Zanotelij ; Leonardo Valente de Camargoj ; Boel De Paepek ; Jan De Bleeckerk ; Aziz Shaibanil ; Michela Ripolonem ; Raffaella Violanom ; Maurizio Moggiom ; Richard J. Barohnn ; Mazen M. Dimachkien ; Marina Morao ; Renato Mantegazzao ; Simona Zanottio ; Andrew B. Singletonp ; Michael G. Hannaa ; b ; m.hanna@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Henry Houldena ; b ; q ; h.houlden@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; The Muscle Study Group ; The International IBM Genetics ConsortiumMichael G. Hanna ; Henry Houlden ; Pedro M. Machado ; Qiang Gang ; Conceicao Bettencourt ; Estelle Healy ; Matthew Parton ; Janice L. Holton ; Stefen Brady ; David Hilton-Jones ; Perry B. Shieh ; Edmar Zanoteli ; Leonardo Valente de Camargo ; Boel De Paepe ; Jan De Bleecker ; Aziz Shaibani ; Michela Ripolone ; Raffaella Violano ; Maurizio Moggio ; Richard J. Barohn ; Mazen M. Dimachkie ; April L. McVey ; Mamatha Pasnoor ; Melanie Glenn ; Omar Jawdat ; Jeffrey Statland ; Gabrielle Rico ; Marina Mora ; Renato Mantegazza ; Simona Zanotti ; Merrilee Needham ; Frank Mastaglia ; Christina Liang ; Marinos C. Dalakas ; Angie Biba ; Hector Chinoy ; James B. Lilleker ; Janine Lamb ; Hazel Platt ; Robert G. Cooper ; James A.L. Miller ; Mark Roberts ; Elizabeth Househam ; David Hilton ; Aditya Shivane ; Amy Bartlett ; John T. Kissel ; Heidi Runk ; Matthew Wicklund ; David S. Saperstein ; Lynette R. McKinney
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2016
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