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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.Explaining trends in alcohol-related harms in Scotland, 1991-2011 (I): the role of incomes, effects of socio-economic and political adversity and demographic change
作者:G. McCartneya ; gmccartney@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; J. Bouttellb ; Janet.Bouttell@glasgow.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; N. Craiga ; neil.craig@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; P. Craigc ; Peter.Craig@glasgow.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; L. Grahamd ; lesley.graham@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; F. Lakhae ; fatim.lakha@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; J. Lewseyb ; jim.lewsey@glasgow.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; R. McAdamsa ; rachel.mcadams@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; M. MacPhersona ; megan.macpherson@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; J. Mintonf ; nate.minton@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; J. Parkinsona ; jane.parkinson@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; M. Robinsona ; markrobinson1@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; D. Shiptona ; deborah.shipton@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; M. Taulbuta ; martintaulbut@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; D. Walshg ; david.walsh.2@glasgow.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; C. Beestona ; clare.beeston@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Public Health
出版年:2016
4.Explaining trends in alcohol-related harms in Scotland 1991-2011 (II): policy, social norms, the alcohol market, clinical changes and a synthesis
作者:G. McCartneya ; gmccartney@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; J. Bouttellb ; Janet.Bouttell@glasgow.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; N. Craiga ; neil.craig@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; P. Craigc ; Peter.Craig@glasgow.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; L. Grahamd ; lesley.graham@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; F. Lakhae ; fatim.lakha@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; J. Lewseyb ; jim.lewsey@glasgow.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; R. McAdamsa ; rachel.mcadams@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; M. MacPhersona ; megan.macpherson@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; J. Mintonf ; nate.minton@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; J. Parkinsona ; jane.parkinson@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; M. Robinsona ; markrobinson1@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; D. Shiptona ; deborah.shipton@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; M. Taulbuta ; martintaulbut@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; D. Walshg ; david.walsh.2@glasgow.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; C. Beestona ; clare.beeston@nhs.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Public Health
出版年:2016
5.Blood Cytokine Profiles Associated with Distinct Patterns of Bronchopulmonary Dysplasia among Extremely Low Birth Weight Infants
作者:Carl T. D'Angio ; MD1 ; carl_dangio@urmc.rochester.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Namasivayam Ambalavanan ; MD2 ; Waldemar A. Carlo ; MD2 ; Scott A. McDonald ; BS3 ; Kristin Skogstrand ; PhD4 ; David M. Hougaard ; MD ; DSc4 ; Seetha Shankaran ; MD5 ; Ronald N. Goldberg ; MD6 ; Richard A. Ehrenkranz ; MD7 ; Jon E. Tyson ; MD ; MPH8 ; Barbara J. Stoll ; MD9 ; Abhik Das ; PhD10 ; Rosemary D. Higgins ; MD11 ; on behalf of the Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health ; Human Development Neonatal Research Network&lowast ; ; Abhik Das ; Scott A. McDonald ; Alan H. Jobe ; MD ; PhD ; Abbot R. Laptook ; MD ; William Oh ; MD ; Lewis P. Rubin ; MD ; Angelita M. Hensman ; RN ; BSN ; Avroy A. Fanaroff ; MD ; Michele C. Walsh ; MD ; MS ; Nancy S. Newman ; RN ; Bonnie S. Siner ; RN ; Edward F. Donovan ; MD ; Vivek Narendran ; MD ; MRCP ; Barbara Alexander ; RN ; Cathy Grisby ; BSN ; CCRC ; Jody Hessling ; RN ; Marcia Worley Mersmann ; RN ; CCRC ; Holly L. Mincey ; RN ; BSN ; C. Michael Cotten ; MD ; MHS ; Kathy J. Auten ; MSHS ; Ellen C. Hale ; RN ; BS ; CCRC ; Linda L. Wright ; MD ; Sumner J. Yaffe ; MD ; Elizabeth M. McClure ; MEd ; Brenda B. Poindexter ; MD ; MS ; James A. Lemons ; MD ; Diana D. Appel ; RN ; BSN ; Dianne E. Herron ; RN ; Leslie D. Wilson ; BSN ; CCRC ; W. Kenneth Poole ; PhD ; Betty K. Hastings ; Kristin M. Zaterka-Baxter ; RN ; BSN ; Jeanette O'Donnell Auman ; BS ; Scott E. Schaefer ; MS ; David K. Stevenson ; MD ; Krisa P. Van Meurs ; MD ; M. Bethany Ball ; BS ; CCRC ; Kristin Skogstrand ; PhD ; David M. Hougaard ; MD ; DSc ; Monica V. Collins ; RN ; BSN ; MaEd ; Shirley S. Cosby ; RN ; BSN ; Neil N. Finer ; MD ; Maynard R. Rasmussen ; MD ; David Kaegi ; MD ; Kathy Arnell ; RNC ; Clarence Demetrio ; RN ; Wade Rich ; BSHS ; RRT ; Charles R. Bauer ; MD ; Shahnaz Duara ; MD ; Ruth Everett-Thomas ; RN ; MSN ; Lu-Ann Papile ; MD ; Conra Backstrom Lacy ; RN ; Sheldon B. Korones ; MD ; Henrietta S. Bada ; MD ; Tina Hudson ; RN ; BSN ; Abbot R. Laptook ; MD ; Walid A. Salhab ; MD ; Susie Madison ; RN ; Kathleen A. Kennedy ; MD ; MPH ; Brenda H. Morris ; MD ; Esther G. Akpa ; RN ; BSN ; Patty A. Cluff ; RN ; Claudia I. Franco ; RNC ; MSN ; Anna E. Lis ; RN ; BSN ; Georgia E. McDavid ; RN ; Patti Pierce Tate ; RCP ; T. Michael O'Shea ; MD ; MPH ; Nancy J. Peters ; RN ; CCRP ; G. Ganesh Konduri ; MD ; Rebecca Bara ; RN ; BSN ; Geraldine Muran ; RN ; BSN ; Patricia Gettner ; RN ; Monica Konstantino ; RN ; BSN ; JoAnn Poulsen ; RN
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
7.221 newborn-screened neonates with medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: Findings from the Inborn Errors of Metabolism Collaborative
作者:Kristi Bentlera ; Shaohui Zhaib ; Sara A. Elsbeckerc ; Georgianne L. Arnoldd ; Barbara K. Burtone ; Jerry Vockleyd ; Cynthia A. Cameronb ; Sally J. Hinerb ; Mathew J. Edickb ; Susan A. Berryc ; 1 ; 2 ; berry002@umn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; On behalf of the Inborn Errors of Metabolism CollaborativeJanet Thomasg ; Melinda Dodgeg ; Rani Singhh ; Sangeetha Lakshmanh ; Katie Coakleyh ; Adrya Stembridgeh ; Alvaro Serrano Russii ; Emily Phillipsi ; Barbara Burtonj ; Clare Edanoj ; Sheela Shresthaj ; George Hoganson ; Lauren Dwyerk ; Bryan Hainlinel ; Susan Romiel ; Sarah Hainlinel ; Alexander Asamoahm ; Kara Goodinm ; Cecilia Rajakarunam ; Kelly Jacksonm ; Ada Hamoshn ; Hilary Vernonn ; Nancy Smithn ; Ayesha Ahmado ; Sue Lipinskio ; Gerald Feldmanp ; Susan Berryq ; Sara Elsbeckerq ; Kristi Bentlerr ; Esperanza Font-Montgomerys ; Dawn Pecks ; Loren D.M. Penat ; Dwight D. Koeberlt ; Yong-hui Jiangt ; Priya S. Kishnanit ; William Rizzou ; Machelle Dawsonu ; Nancy Ambroseu ; Paul Levyv ; David Kronnw ; Chin-to Fongx ; Kristin D&rsquo ; Acox ; Theresa Hartx ; Richard Erbey ; Melissa Samonsy ; Nancy Lesliez ; Racheal Powersz ; Dennis Bartholomewaa ; Melanie Goffaa ; Sandy vanCalcarab ; Joyanna Hansenab ; Georgianne Arnoldac ; Jerry Vockleyac ; Cate Walsh-Vockleyad ; William Rheadad ; David Dimmockad ; Paula Engelkingad ; Cassie Birdad ; Ashley Swanad ; Jessica Scott Schwoererae ; Sonja Henryae ; TaraChandra Narumanchiaf ; Marybeth Hummelaf ; Jennie Wilkinsaf ; Laura Davis-Keppenag ; Quinn Steinag ; Rebecca Lomanag ; Cynthia Cameronah ; Mathew J. Edickah ; Sally J. Hinerah ; Kaitlin Justiceah ; Shaohui Zhaiah
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2016
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